Интерферон гама рецептор 2
| Интерферон гама рецептор 2 (интерферон гамма трансдуцер 1) | |
|---|---|
| Идентификатори | |
| Симбол | ИФНГР2 |
| Алт. симболи | ИФНГТ1 |
| Ентрез | 3460 |
| ХУГО | 5440 |
| ОМИМ | 147569 |
| РефСеq | НМ_005534 |
| УниПрот | П38484 |
| Остали подаци | |
| Локус | Хромозом 21 q22.1 |
Интерферон гама рецептор 2, такође познат као IFNGR2, је протеин који је код људи кодиран геном IFNGR2.[1]
Функција[уреди | уреди извор]
Овај ген (IFNGR2) кодира бета ланац гама интерферон рецептора који не везује лиганд. Људски интерферон-гама рецептор је хетеродимер IFNGR1 и IFNGR2.[2]
Клинички значај[уреди | уреди извор]
Дефекти у IFNGR2 аре узрок аутозомно рецесивне менделовске подложности микобактеријским болестима (MSMD), такође познатим као фамилијарно дисеминована атипична микобактеријска инфекција.[3]
Литература[уреди | уреди извор]
- ^ Лустер АД, Wеинсханк РЛ, Феинман Р, Раветцх ЈВ (1988). „Молецулар анд биоцхемицал цхарацтеризатион оф а новел гамма-интерферон-индуцибле протеин”. Ј. Биол. Цхем. 263 (24): 12036—43. ПМИД 3136170.
- ^ „Ентрез Гене: ИФНГР2”.
- ^ Ал-Мухсен С, Цасанова ЈЛ (2008). „Тхе генетиц хетерогенеитy оф менделиан сусцептибилитy то мyцобацтериал дисеасес”. Ј. Аллергy Цлин. Иммунол. 122 (6): 1043—51; qуиз 1052—3. ПМИД 19084105. дои:10.1016/ј.јаци.2008.10.037.