Edvardsov sindrom
Edvardsov sindrom je bolest uzrokovana numeričkom aberacijom hromozoma, trizomijom hromozoma 18. Opisao ga je Edvards 1960. god. Učestalost ovog sindroma u živorođenoj populaciji je 1:6000 pri čemu preovlađuje ženski pol.
Uzroci trizomije 18 su:
- neodvajanje hromozoma 18 u mejozi roditelja, što predstavlja glavni uzrok
- uravnotežena translokacija jednog roditelja,
- mozaicizam koji daje znatno blažu kliničku sliku
Glavna obeležja (fenotip)su kao i kod Patauovog sindroma višestruke anomalije pa većina dece umire odmah po rođenju dok samo oko 10% preživi prvu godinu života. Deca koja žive duže imaju manje izražene anomalije organa, ali imaju naglašenu mentalnu zaostalost.
| Državne | |
|---|---|
| Ostale | |
