TFR2

Из Википедије, слободне енциклопедије
Transferinski receptor 2
Identifikatori
Simboli TFR2; HFE3; TFRC2
Vanjski ID OMIM604720 MGI1354956 HomoloGene2428 GeneCards: TFR2 Gene
Pregled RNK izražavanja
PBB GE TFR2 210215 at tn.png
PBB GE TFR2 207883 s at tn.png
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 7036 50765
Ensembl ENSG00000106327 ENSMUSG00000029716
UniProt Q9UP52 Q9JKX3
RefSeq (mRNA) NM_001206855.1 NM_015799.3
RefSeq (protein) NP_001193784.1 NP_056614.3
Lokacija (UCSC) Chr 7:
100.22 - 100.24 Mb
Chr 5:
137.57 - 137.59 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

Transferinski receptor 2 je protein koji je kod ljudi kodiran TFR2 genom.[1][2]

Ovaj gen je član grupe transferinskih receptora. On kodira jednoprolazni membranski protein tipa II sa proteaznim domenom, M28 peptidaznim domenom i dimerizacionim domenom koji je sličan transferinskom receptoru. Ovaj protein posreduje ćelijski unos transferina vezanog za gvožđe. Mutacije ovog gena uzrokuju naslednu hemohromatozu tipa III. Alternativno splajsovane varijante koje kodiraju različite proteinske izoforme su poznate, međutim samo deo njih je potpuno okaraterisan.[3]

Reference[уреди]

  1. ^ Glockner G, Scherer S, Schattevoy R, Boright A, Weber J, Tsui LC, Rosenthal A (Dec 1998). „Large-Scale Sequencing of Two Regions in Human Chromosome 7q22: Analysis of 650 kb of Genomic Sequence around the EPO and CUTL1 Loci Reveals 17 Genes“. Genome Res 8 (10): 1060–73. DOI:10.1101/gr.8.10.1060. PMC 310788. PMID 9799793. 
  2. ^ Mattman A, Huntsman D, Lockitch G, Langlois S, Buskard N, Ralston D, Butterfield Y, Rodrigues P, Jones S, Porto G, Marra M, De Sousa M, Vatcher G (Jul 2002). „Transferrin receptor 2 (TfR2) and HFE mutational analysis in non-C282Y iron overload: identification of a novel TfR2 mutation“. Blood 100 (3): 1075–7. DOI:10.1182/blood-2002-01-0133. PMID 12130528. 
  3. ^ „Entrez Gene: TFR2 transferrin receptor 2“. 

Literatura[уреди]

Vidi još[уреди]

Spoljašnje veze[уреди]