Мукополисахаридоза тип I H-S — разлика између измена

С Википедије, слободне енциклопедије
Новија измена →
Садржај обрисан Садржај додат
ВизуелноВикитекст
Нова страница: {{Infobox medical condition (new) | name = Мукополисахаридоза тип ISH | image = Dermatan sulfate.PNG | caption = Мо…
(нема разлике)

Верзија на датум 25. јун 2018. у 15:46

Мукополисахаридоза тип ISH
Молекул дерматан сулфата који се акумулирају у лизозомима пацијената са МПС I
СимптомиСимптоми су варијабилни, али могу укључивати: блаже пореемећаје у учењу, психијатријске проблеме, визуалне проблеме, скелетне деформације, синдром карпалног тунела, болест аортни залистка и/или апнеју током спавања.
Време појавеСимптоми се могу појавити до 5 године; дијагноза се обично поставља након 10 година
Узроцинедостатком ензима алфа-L-идуронидазе
Слична обољењаMPS I; Хантеров синдром; остале мукополисахаридозе
ЛечењеЗаменска терапија ензимима; хируршки
ПрогнозаСмрт се обично јавља пре 12 година (Hurler синдром/ тешки облик); Животни век може бити нормалан (Scheie синдром, одређена форма)
Фреквенција1 у 500.0000[1]

Мукополисахаридозе тип ISH (скраћено MPS тип ISH) позната и као Hurler-Scheie синдром је средње тежак (интермедијерни) облик мукополисахаридозе тип I болести из група наследних поремећаја узрокованих недостатком специфичних лизозомских ензима укључених у деградацију гликозаминогликанa (скраћено GAGs ) или мукополисахарида. Акумулација делимично деградираних продуката ГАГ-а изазива сметње у ћелији, ткиву и нарушава функције појединих органа.

Недостатак алфа-Л-идуронидазе може довести до широког спектра фенотипског ангажовања са три главна призната клиничка субјекта: Хурлеров синдром (MПС тип IH; 607014), Hurler-Scheie синдром (МПС IH/S; 607015), и Scheie синдром (MPS тип IS). Хурлеров и Scheie синдром представљају фенотипове МПС тип I синдрома на тежем (МПС IH/S) и лакшем (MPS тип IS) крају клиничког спектра, а Hurler-Scheie синдром је интермедијерни облик у фенотипској експресији.[2]

Историја

Најтежи облик мукополисахаридозе тип I, који укључује замагљивање рожњаче, абнормалности скелета и менталну ретардацију, добио је назив Хурлеров синдром по немачкој педријатрици Гертруди Хурлер, која је прва описала поремећај 1919. године.[3][4]

Године 1962, амерички лекар Harold Glendon Scheie (1909–1990), идентификово је блажу варијанту Хурлеровог синдрома, МПС тип IS која је по њему названа Scheie синдром.[5]

Епидемиологија

Преваленца синдрома се процењује на 1 случај на 500.000.

Етиологија

MPS тип I S-H је узрокован мутацијама у IDUA гену (4p16.3) што доводи до парцијалног недостатка ензима алфа-Л-идуронидазе и лизозомске акумулације дерматан сулфата и хепаран сулфата.

Клиничка слика

Симптоми се најчешће јављају после 5 година, али су тако благи да се дијагноза често не узима у обзир све до 10 године или одрасле доби.

  • Пацијенти су скоро нормалне висине и не показују интелектуални недостатак.
  • Замућење рожњаче се одвија прогресивно и дифузно, обично после четврте године живота.
  • Глауком је чешћи него код Хурлеровог синдрома
  • Пацијенти су благо измењеног изглда лица, укључујући и велика уста са дебелим уснама.
  • Често је присутна ринореја и неуросензуални губитак слуха,
  • Зглобови су крути (због контрактура), и прате их благе промене скелета и синдром карпалног тунела.

У тежим облицима може се јавити

  • болест аортног залистка,
  • компресија цервикалне кичмене мождине, изазвана инфилтрацијом гликозаминогликана у дури, што може довести до спастичне паресије, ако се не поправи неурохируршким интервенцијама.

Извори

  1. ^ „Mucopolysaccharidoses Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 15. 11. 2017. Приступљено 25. 6. 2018. 
  2. ^ McKusick, V. A., Howell, R. R., Hussels, I. E., Neufeld, E. F., Stevenson, R. E. Allelism, nonallelism and genetic compounds among the mucopolysaccharidoses. Lancet 299: 993-996, 1972.
  3. ^ Hurler's syndrome на сајту Who Named It
  4. ^ Hurler, G. (1919). „Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem”. Zeitschrift für Kinderheilkunde. Berlin. 24: 220—234. 
  5. ^ Moore, David; Connock, Martin J.; Wraith, Ed; Lavery, Christine (2008-01-01). „The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 24. ISSN 1750-1172. PMC 2553763 Слободан приступ. PMID 18796143. doi:10.1186/1750-1172-3-24. 

Литература

  • Fauci AS, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 14th Ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 1998:2169-76.
  • Beighton P, ed. Mckusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue. 5th ed. St. Louis, MO: Mosby-Year Book, Inc; 1993:1118-9.
  • Eto Y, Ohashi T, Gene therapy/cell therapy for lysosomal storage disease. J Inherit Metab Dis. 2000;293-8.
  • Triggs-Raine B, et al., Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA. 1999;95:6296-300.
  • Natowicz MR, et al., Clinical biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335:1029-33.
  • Herrick IA, et al., The mucopolysaccharidoses and anaesthesia: a report of clinical experience. Can J Anaesth. 1988;35:67-73.
  • Sjogren P, et al., Mucopolysaccharidoses and anaesthetic risks. Acta Anaesthesiol Scand. 1987;31:214-8.
  • Caruso RC, et al., Electroretinographic findings in the mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 1986;93::1612-6.

Спољашње везе

Мукополисахаридоза тип I H-S на Викимедијиној остави.
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Мукополисахаридоза_тип_I_H-S&oldid=20600093”