Мукополисахаридоза тип I H — разлика између измена
Нова страница: {{Infobox medical condition (new) | name = Мукополисахаридоза тип I H | image = Dermatan sulfate.PNG | caption = Мо… |
(нема разлике)
|
Верзија на датум 25. јун 2018. у 16:31
Мукополисахаридоза тип I H | |
---|---|
Молекул дерматан сулфата који се акумулирају у лизозомима пацијената са МПС I | |
Симптоми | Симптоми су варијабилни, али могу укључивати: блаже пореемећаје у учењу, психијатријске проблеме, визуалне проблеме, скелетне деформације, синдром карпалног тунела, болест аортни залистка и/или апнеју током спавања. |
Време појаве | Симптоми се могу појавити до 5 године; дијагноза се обично поставља након 10 година |
Узроци | недостатком ензима алфа-L-идуронидазе |
Слична обољења | MPS I; Хантеров синдром; остале мукополисахаридозе |
Лечење | Заменска терапија ензимима; хируршки |
Прогноза | Смрт се обично јавља пре 12 година (Hurler синдром/ тешки облик); Животни век може бити нормалан (Scheie синдром, одређена форма) |
Фреквенција | 1 у 500.0000[1] |
Мукополисахаридозе тип I H (скраћено MPS тип ISH) позната и као Хунтеров синдром је тежак облик мукополисахаридозе тип I болести из група наследних поремећаја узрокованих недостатком специфичних лизозомских ензима укључених у деградацију гликозаминогликанa (скраћено GAGs ) или мукополисахарида. Акумулација делимично деградираних продуката ГАГ-а изазива сметње у ћелији, ткиву и нарушава функције појединих органа.
Недостатак алфа-Л-идуронидазе може довести до широког спектра фенотипског ангажовања са три главна призната клиничка субјекта: Хурлеров синдром (MПС тип I H; 607014), Hurler-Scheie синдром (МПС I H-S; 607015), и Scheie синдром (MPS тип I S). Хурлеров и Scheie синдром представљају два различита фенотипа МПС тип I синдрома — на тежем (МПС I H) и лакшем (МПС тип I S) крају клиничког спектра, док је Hurler-Scheie синдром (MPS тип I S-H) трећи или интермедијерни облик у фенотипској експресији.[2]
Историја
Најтежи облик мукополисахаридозе тип I, који укључује замагљивање рожњаче, абнормалности скелета и менталну ретардацију, добио је назив Хурлеров синдром по немачкој педријатрици Гертруди Хурлер, која је прва описала поремећај 1919. године.[3][4]
Године 1962, амерички лекар Harold Glendon Scheie (1909–1990), идентификово је блажу варијанту Хурлеровог синдрома, МПС тип IS која је по њему названа Scheie синдром.[5]
McKusick, V. A. и сар. (1972) предложили су да се Хурлеров синдром назове — мукополисахаридоза тип I H (скраћено МПС тип I H) а Scheie синдром — мукополисахаридоза тип I S (скраћено МПС тип I S).[2]
Године 1985. Рубичек и сар. приказали су пет пацијената са недостатком алфа-Л-идуронидазе и фенотипом који је атипичан за Хурлеров синдром и Scheie синдром. Међу разним могућим објашњењима за овај фенотип, они су прихватили тумачење која се заснива на постојању генетичких варијанти за неке од случајева, које су узроковане различитим мутацијама.[6]
Епидемиологија
Етиологија
MPS тип I H је узрокован мутацијама у IDUA гену (4p16.3) што доводи до парцијалног недостатка ензима алфа-Л-идуронидазе и лизозомске акумулације дерматан сулфата и хепаран сулфата.
Клиничка слика
Симптоми се најчешће јављају после 5 година, али су тако благи да се дијагноза често не узима у обзир све до 10 године или одрасле доби.
- Пацијенти су скоро нормалне висине и не показују интелектуални недостатак.
- Замућење рожњаче се одвија прогресивно и дифузно, обично после четврте године живота.
- Глауком је чешћи него код Хурлеровог синдрома
- Пацијенти су благо измењеног изглда лица, укључујући и велика уста са дебелим уснама.
- Често је присутна ринореја и неуросензуални губитак слуха,
- Зглобови су крути (због контрактура), и прате их благе промене скелета и синдром карпалног тунела.
У тежим облицима може се јавити
- болест аортног залистка,
- компресија цервикалне кичмене мождине, изазвана инфилтрацијом гликозаминогликана у дури, што може довести до спастичне паресије, ако се не поправи неурохируршким интервенцијама.
Извори
- ^ „Mucopolysaccharidoses Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 15. 11. 2017. Приступљено 25. 6. 2018.
- ^ а б McKusick, V. A., Howell, R. R., Hussels, I. E., Neufeld, E. F., Stevenson, R. E. Allelism, nonallelism and genetic compounds among the mucopolysaccharidoses. Lancet 299: 993-996, 1972.
- ^ Hurler's syndrome на сајту Who Named It
- ^ Hurler, G. (1919). „Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem”. Zeitschrift für Kinderheilkunde. Berlin. 24: 220—234.
- ^ Moore, David; Connock, Martin J.; Wraith, Ed; Lavery, Christine (2008-01-01). „The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 24. ISSN 1750-1172. PMC 2553763 . PMID 18796143. doi:10.1186/1750-1172-3-24.
- ^ Roubicek M, Gehler J, Spranger J. The clinical spectrum of alpha-L-iduronidase deficiency. Am J Med Genet. 1985 Mar;20(3):471-81.
Литература
- Fauci AS, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 14th Ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 1998:2169-76.
- Beighton P, ed. Mckusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue. 5th ed. St. Louis, MO: Mosby-Year Book, Inc; 1993:1118-9.
- Eto Y, Ohashi T, Gene therapy/cell therapy for lysosomal storage disease. J Inherit Metab Dis. 2000;293-8.
- Triggs-Raine B, et al., Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA. 1999;95:6296-300.
- Natowicz MR, et al., Clinical biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335:1029-33.
- Herrick IA, et al., The mucopolysaccharidoses and anaesthesia: a report of clinical experience. Can J Anaesth. 1988;35:67-73.
- Sjogren P, et al., Mucopolysaccharidoses and anaesthetic risks. Acta Anaesthesiol Scand. 1987;31:214-8.
- Caruso RC, et al., Electroretinographic findings in the mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 1986;93::1612-6.
Спољашње везе
- Mucopolysaccharidoses Types I-VII (језик: енглески)
- Mucopolysaccharidoses Fact Sheet (језик: енглески)
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |