Korisnik:Asusnjar/pesak

O Bartovom sindromu:

Bartov sindrom je ozbiljan genetski poremećaj koji pogađa mušku decu. Karakteristični znakovi i simptomi Bartovog sindroma mogu biti izraženi u različitom stepenu i sastoje se od sledećeg: ________________________________________

Neutropenija Oslabljenost imunog sistema manifestovana smanjenjem broja „neutrofila” - vrste belih krvnih ćelija najznačajnijih u borbi protiv bakterijskih infekcija. Kod dečaka sa Bartovim sindromom neutropenija povećava rizik dobijanja ozbiljnih infekcija kao što su bakterijska upala pluća i kožni abcesi.

Kardiomiopatija Slabost srčanog mišića, kombinovana sa oslabljenim imunim sistemom, predstavlja najveću pretnju dečacima sa Bartovim sindromom.

Opšta slabost organizma i mišićna slabost Svi mišići, uključujući i srce, usled ćelijskog poremećaja imaju ograničenu sposobnost da proizvode energiju, što izaziva veliku iscrpljenost organizma tokom aktivnosti koje zahtevaju snagu i izdržljivost - hodanje, pisanje, rast.

Zaostatak u razvoju Većina dečaka sa Bartovim sindromom imaju telesnu masu često značajno ispod prosečne za svoj razvojni period. Obično se pretpostavlja da je zaostali rast ovih dečaka posledica nedovoljne ishrane ili sekundarni efekat neke hronične bolesti. Ovo je retko uzrok i uobičajeni nutricioni tretmani za „zaostatak u razvoju” uglavnom nemaju efekta a, u nekim slučajevima, su i kontra-indikovani kod dece sa Bartovim sindromom. Praćenjem registra fondacije uočen je ubrzan rast do normalne visine u uzrastima između 15 i 19 godina.

3-metilglutakonična aciduria Izmerena je povećana količina organskih kiselina u urinu. Međutim, postoje i izveštaji o normalnim nivoima u nekim potvrđenim slučajevima Bartovog sindroma.

Nedostatak kardiolipina Nemogućnost proizvodnje potrebne količine tetralinoleoil-kardiolipina, lipida (masnog molekula) koji je neophodan za normalnu strukturu mitohondrija i energiju.

Istorijski, dečaci su umirali od prestanka rada srca ili infekcije do treće godine života, ali sa poboljšanom dijagnozom, adekvatnim medicinskim tretmanom i praćenjem svih simptoma, verovatnoća preživljavanja i njihova budućnost je mnogo svetlija.

KAKO SE PRENOSI BARTOV SINDROM? Bartov sindrom se prenosi genetski, recesivno putem X hromozoma, što znači da može da se prenese sa majke na sina. Sama majka nosilac Bartovog sindroma nema nikakvih simptoma ili posledica. Verovatnoća da sin majke-nosioca ima ovaj sindrom je 50%, dok ćerke imaju 50% verovatnoće da budu nosioci. Sve ćerke muškaraca sa sindromom su nosioci. Sve ćerke muškarca sa Bartovim sindromom će biti nosioci, mada one same neće imati problema. Poznato je nekoliko majki koje nisu nosioci, te zbog toga verujemo da je potrebno da se majke testiraju. ________________________________________ O Fondaciji za borbu protiv Bartovog sindroma Vizija Danas je Bartov sindrom slabo poznat i često fatalan genetski poremećaj koji pogađa isključivo dečake. Vizija Fondacije za borbu protiv Bartovog sindroma je svet u kome ni jedno dete više neće morati da pati ili strada od ovog poremećaja.

Misija Misija Fondacije za borbu protiv Bartovog sindroma je da vodi potragu za lekom, obrazuje i podržava lekare i skrene pažnju zajednice prema pogođenim porodicama. ________________________________________

Ciljevi Upoznavanje lekara sa Bartovim sindromom i obezbeđivanje pristupa najnovijim informacijama, osiguravanje tačnih dijagnoza i lakša upotreba medicinskih sredstava neophodnih za uspešan tretman.

Ohrabrivanje, vođstvo i investiranje u dodatna istraživanja radi poboljšanja dijagnostičkih procedura i razvijanja leka protiv Bartovog sindroma.

Stvaranje zajednice koja će pogođenim porodicama ponuditi informacije, savete i emocionalnu pordšku.

Izgradnja i održavanje široke osnove brižnih donatora koji će obezbediti novčana sredstva potrebna za uspeh naše misije i postizanje ciljeva.

Stavaranje, inspiracija i efektivna organizacija volontera posvećenih dostizanju naše vizije.

________________________________________ Fondacija za borbu protiv Bartovog sindroma je trenutno registrovana kao neprofitna organizacija jedino u Sjedinjenim Američkim Državama, ali pošto Bartov sindrom nije ograničen na jednu državu ili jezik cilj nam je da obezbedimo podršku svima pogođenima. ________________________________________

Ako poznajete nekoga sa Bartovim sindromom molimo Vas da nas kontatirate. Zainteresovani smo da pružimo podršku svakome pogođenom ovim retkim poremećajem.