Афалија

С Википедије, слободне енциклопедије
Афалија
СинонимиАпхаллиа
Специјалностиурологија

Афалија, агенезија пениса или недостатак пениса је јако ретка конгенитална аномалија, код мушке деце. Како положај уринарног отвора код ове аномалије варира на сличан начин као код свих поремећаја сексуалног развоја, мора се сваком поједином случају прићи мултидисциплинарно како би се утврдила врста анатомија и њена физиологија, у циљу адекватног збрињавања.[1][2]

Због могућих компликација код ове аномалије треба инсистирати да деца што раније изврше инверзију пола; рано уклањаје тестиса, реконструкцију скротума и усмине, док вагинопластику треба учинити непосредно пред пубертет, а супституциона естрогена терапија се започиње око десете године, да би се омогућио нормалан развој женског пубертета. Међутим употреба алтернативних техника (Бајпас поступака) наговестила је обећавајуће резултате у области фалопластике.[3]

Терминологија и класификација[уреди | уреди извор]

„Афалиа" дословно значи „без фалуса", и односи се на сва стања у којима мушкарцу недостаје пенис, или када жени недостаје клиторис. Термин се најчешће односи на стање у којима се мушкарац рађа без пениса — и користи се да означи „конгениталну афалију".[4]

Ако је дечак или мушкарац током живота изложен несрећи, нпр, као што је напад (угриз) пса, који резултује губитком пениса, такво стање се означава као „стечена афалија" или стечени губитак пениса.[5]

Епидемиологија[уреди | уреди извор]

Процењује се да је инциденција афалије 1 на 10—30 милиона рођених дечака, са < 100 случајева пријављених на глобалном нивоу.

Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]

Узрок афалије није познат, мада се аномалија нешто чешће јавља код трудница које болују од ђећерне болести.[6] Њен настанак није повезаан са недовољним количинама хормона или њиховим претераним деловањем, већ је последица поремећаја у развоју феталног гениталног туберкуле који се формира између 3 и 6 недеља ембрионалног развоја после зачећа. Због недостатка пениса уретра оболелог детета се отвара на перинеуму.

Ова аномалија је обично удружена са другим урогениталним деформацијама, у које спадају:

  • полицистични бубрег,
  • поремећаји позиције и локације бубрега, чак до агенезије уринарног тракта,
  • крипторхизам,
  • агенезија простате,
  • аномалије дисталног колона, ректума и ануса.

Клиничка слика[уреди | уреди извор]

Афалија се карактерише одсуством пениса и отвором уретре, који је понекад у самом ректуму, а најчешће у перинеуму испред ректума. Уместо пениса постоји мањи кожни набор који садржи рудименте еректилног ткива. Некад је отвор уретре анатомски позициониран изнад скротума или симфизе.

Тестиси су обично у скротуму, и најчешће су нормалне морфологије, а сфинктер бешике је интактан и континентан.

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Дијагноза се поставља на основу клиничког прегледа и допунских уролошких и радиолошких тестова.

Терапија[уреди | уреди извор]

Лечење је контроверзно и доминантно хируршко.[7] Хируршка интервенција може ослободити родитеље стресе и побољшати повезаност између детета са афалијом и породице.[8][9][10][11] Циљ хируршког лечења је да се:

Због могућих компликација код ове аномалије треба инсистирати да деца што раније изврше инверзију пола; рано уклањаје тестиса, реконструкцију скротума и усмине, док вагинопластику (приказану на слици) треба учинити непосредно пред пубертет,
  • недостатак пениса усклади са одређеним полом (јер додјељивање мушког рода је прикладно за ретке дечаке рођене с афалијом),
  • спречи опструкције мокраће или инфекције,
  • очува сексуалну способност и репродуктивног потенцијала, максимизирањем анатомије за побољшање сексуалне функције,[12]

Хируршке корекције обично се односе на гонаде и спољашње гениталије, а често и на присуство урогениталног синуса. Нема доказа да је потребно профилактичко уклањање асимптоматских неусклађених структура.

Генерално, препоручује се да одлуку о гениталној хирургији донесу родитељи и, када је то могуће, пацијент, уз саветовање медицинског тима. Важно је информисати родитеље да је функционални исход важнији од козметичког исхода.

Пацијентима и родитељима не треба давати нереална очекивања о сигурној и успешној реконструкцији пениса.

Неки терапеути још увиек препоручују рану трансформацију у женски род; међутим, описане су и друге технике у циљу фалопластике (нпр 2007. године де Цастро и сарадници известили су о примени четвероугаоног доњег абдоминалног адипокутаног режња за привремену фалопластику све док се пацијент није могао подвргнути дефинитивној реконструкцији након пубертета).[13]

Употреба алтернативних техника (Бајпас поступака) наговестила обећавајуће резултате.[14]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ Кане А, Нгом Г, Ндоур О, Алумети D. Апхаллиа: А цасе репорт анд литературе ревиеw. Афр Ј Паедиатр Сург. 2011;8:324.
  2. ^ Саеид Асланабади M, Зарринтан С, Хабиб Абдоллахи M, Реза Рикхтегар M, Самад Бехесхтироуy M, Давоуд Бадебарин M. А Раре Цасе оф Апхаллиа wитх Ригхт Киднеy Хyпопласиа анд Лефт Киднеy Дyспласиа. Арцх Иран Мед. 2015;18:257.
  3. ^ Бајпаи M. Сцротал пхаллопластy: А новел сургицал тецхниqуе фор апхаллиа дуринг инфанцy анд цхилдхоод бy пре-анал антериор цоронал аппроацх. Ј Индиан Ассоц Педиатр Сург. 2012;17(4):162–164.
  4. ^ Котхаре СВ, Марфатиа НС, Видwанс АС, Схах MD. Цонгенитал пениле агенесис. Индиан Педиатр. 1988;25(6):572–576.
  5. ^ Скоог СЈ, Белман АБ (1989). "Апхаллиа: итс цлассифицатион анд манагемент". Ј. Урол. 141 (3): 589–92. PMID 2918598
  6. ^ Грипп КW, Барр M, Анадиотис Г, МцДоналд-МцГинн ДМ, Здериц СА, Зацкаи ЕХ. Апхаллиа ас парт оф урорецтал септум малформатион сеqуенце ин ан инфант оф а диабетиц мотхер. Ам Ј Мед Генет. 1999;82:363–367.
  7. ^ Wиллихнганз-Лаwсон КХ, Малаеб БС, Схукла АР. Де Цастро тецхниqуе усед то цреате неопхаллус: а цасе оф апхаллиа. Урологy. 2012;79:1149–1151.
  8. ^ Цроуцх НС, Минто CL, Лаио ЛМ, Wоодхоусе ЦР, Цреигхтон СМ. Генитал сенсатион афтер феминизинг генитопластy фор цонгенитал адренал хyперпласиа: а пилот студy. БЈУ Инт. 2004;93:135–138.
  9. ^ Ринк РЦ, Адамс MC. Феминизинг генитопластy: стате оф тхе арт. Wорлд Ј Урол. 1998;16:212–218.
  10. ^ Фаркас А, Цхертин Б, Хадас-Халпрен I. 1-Стаге феминизинг генитопластy: 8 yеарс оф еxпериенце wитх 49 цасес. Ј Урол. 2001;165:2341–2346.
  11. ^ Баскин ЛС. Анатомицал студиес оф тхе фемале гениталиа: сургицал рецонструцтиве имплицатионс. Ј Педиатр Ендоцринол Метаб. 2004;17:581–587.
  12. ^ Цлаyтон ПЕ, Миллер WЛ, Оберфиелд СЕ, Ритзéн ЕМ, Сиппелл WГ, Спеисер ПW. Цонсенсус статемент он 21-хyдроxyласе дефициенцy фром тхе Еуропеан Социетy фор Паедиатриц Ендоцринологy анд тхе Лаwсон Wилкинс Педиатриц Ендоцрине Социетy. Хорм Рес. 2002;58:188–195.
  13. ^ Мане СБ, Тхакур А, Дхенде НП, Обаидах А, Ацхарyа Х. Сингле-стаге феминизинг генитопластy ин апхаллиа тхроугх ан антериор саггитал аппроацх. Ј Педиатр Сург. 2009;44:2233–2235.
  14. ^ Бајпаи M. Сцротал пхаллопластy: А новел сургицал тецхниqуе фор апхаллиа дуринг инфанцy анд цхилдхоод бy пре-анал антериор цоронал аппроацх. Ј Индиан Ассоц Педиатр Сург. 2012;17:162

Литература[уреди | уреди извор]

  • Схамса А, Кајбафзадех А, Јавад Паризадех С, Заре МА, Аболбасхари M. Апхаллиа ассоциатед wитх уретхро-рецтал фистула анд стонес ин тхе бладдер анд уретхра. Сауди Ј Кид Дис Трансплант. 2008;19:435.
  • Wанг Х, Гуо К, Wанг Ј, Лиу L, Ли Ф. Апхаллиа ин ан адулт мале wитх 46, XY карyотyпе. Инт Ј Урол. 2011;18:540–542.
  • Раттан КН, Кајал П, Патхак M, Кадиан YС, Гупта Р. Апхаллиа: еxпериенце wитх 3 цасес. Ј Педиатр Сург. 2010;45:е13–е16.
  • Гредлер ML, Сеиферт АW, Цохн МЈ. Морпхогенесис анд Паттернинг оф тхе Пхаллус анд Цлоаца ин тхе Америцан Аллигатор, Аллигатор миссиссиппиенсис. Сеx Дев. 2014;9:53–67.
  • Гéрард-Бланлует M, Ламберт V, Кхунг-Саватовскy С, Перрин-Сабоурин L, Пассемард С, Бауманн C, ет ал. Апхаллиа, лунг агенесис анд мултипле дефецтс оф бластогенесис. Фетал Педиатр Патхол. 2011;30:22–26.
  • О'Цоннор ТА, Лацоур ML, Фриедландер ЕР, Тхомас Р. Пениле агенесис ассоциатед wитх уретхрал анд билатерал ренал агенесис. Урологy. 1993;41:564–565.
  • Ди Бенедетто V, Идотта Р, Лебет M, Пунториери А. Пенис, бладдер анд уретрал агенесис ассоциатед wитх анорецтал малформатион ин а ливинг мале неонате Цасе репорт. Цлин Еxп Обстет Гyнецол. 1998;26:225–226.
  • Накано Y, Аизаwа M, Хонма С, Оса Y. Цомплетелy сепаратед сцротум анд весицоинтестинал фистула wитхоут еxстропхy ас а новел манифестатион оф апхаллиа: а цасе репорт. Урологy. 2009;74:1303–1305.
  • Ацхирон Р, Фрyдман M, Липитз С, Залел Y. Урорецтал септум малформатион сеqуенце: пренатал сонограпхиц диагносис ин тwо сетс оф дисцордант тwинс. Ултрасоунд Обстет Гyнецол. 2000;16:571–574.
  • Гоyал А, Бианцхи А. Тхе парасцротал флап пхалло-уретхропластy фор апхаллиа рецонструцтион ин цхилдхоод: Репорт оф а неw тецхниqуе. Ј Педиатр Урол. 2014;10:769–772.

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Класификација
Спољашњи ресурси


Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Afalija&oldid=27448307”