Afalija

С Википедије, слободне енциклопедије
Afalija
SinonimiAphallia
Specijalnostiurologija

Afalija, agenezija penisa ili nedostatak penisa je jako retka kongenitalna anomalija, kod muške dece. Kako položaj urinarnog otvora kod ove anomalije varira na sličan način kao kod svih poremećaja seksualnog razvoja, mora se svakom pojedinom slučaju prići multidisciplinarno kako bi se utvrdila vrsta anatomija i njena fiziologija, u cilju adekvatnog zbrinjavanja.[1][2]

Zbog mogućih komplikacija kod ove anomalije treba insistirati da deca što ranije izvrše inverziju pola; rano uklanjaje testisa, rekonstrukciju skrotuma i usmine, dok vaginoplastiku treba učiniti neposredno pred pubertet, a supstituciona estrogena terapija se započinje oko desete godine, da bi se omogućio normalan razvoj ženskog puberteta. Međutim upotreba alternativnih tehnika (Bajpas postupaka) nagovestila je obećavajuće rezultate u oblasti faloplastike.[3]

Terminologija i klasifikacija[уреди | уреди извор]

„Afalia" doslovno znači „bez falusa", i odnosi se na sva stanja u kojima muškarcu nedostaje penis, ili kada ženi nedostaje klitoris. Termin se najčešće odnosi na stanje u kojima se muškarac rađa bez penisa — i koristi se da označi „kongenitalnu afaliju".[4]

Ako je dečak ili muškarac tokom života izložen nesreći, npr, kao što je napad (ugriz) psa, koji rezultuje gubitkom penisa, takvo stanje se označava kao „stečena afalija" ili stečeni gubitak penisa.[5]

Epidemiologija[уреди | уреди извор]

Procenjuje se da je incidencija afalije 1 na 10—30 miliona rođenih dečaka, sa < 100 slučajeva prijavljenih na globalnom nivou.

Etiopatogeneza[уреди | уреди извор]

Uzrok afalije nije poznat, mada se anomalija nešto češće javlja kod trudnica koje boluju od đećerne bolesti.[6] Njen nastanak nije povezaan sa nedovoljnim količinama hormona ili njihovim preteranim delovanjem, već je posledica poremećaja u razvoju fetalnog genitalnog tuberkule koji se formira između 3 i 6 nedelja embrionalnog razvoja posle začeća. Zbog nedostatka penisa uretra obolelog deteta se otvara na perineumu.

Ova anomalija je obično udružena sa drugim urogenitalnim deformacijama, u koje spadaju:

  • policistični bubreg,
  • poremećaji pozicije i lokacije bubrega, čak do agenezije urinarnog trakta,
  • kriptorhizam,
  • agenezija prostate,
  • anomalije distalnog kolona, rektuma i anusa.

Klinička slika[уреди | уреди извор]

Afalija se karakteriše odsustvom penisa i otvorom uretre, koji je ponekad u samom rektumu, a najčešće u perineumu ispred rektuma. Umesto penisa postoji manji kožni nabor koji sadrži rudimente erektilnog tkiva. Nekad je otvor uretre anatomski pozicioniran iznad skrotuma ili simfize.

Testisi su obično u skrotumu, i najčešće su normalne morfologije, a sfinkter bešike je intaktan i kontinentan.

Dijagnoza[уреди | уреди извор]

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog pregleda i dopunskih uroloških i radioloških testova.

Terapija[уреди | уреди извор]

Lečenje je kontroverzno i dominantno hirurško.[7] Hirurška intervencija može osloboditi roditelje strese i poboljšati povezanost između deteta sa afalijom i porodice.[8][9][10][11] Cilj hirurškog lečenja je da se:

Zbog mogućih komplikacija kod ove anomalije treba insistirati da deca što ranije izvrše inverziju pola; rano uklanjaje testisa, rekonstrukciju skrotuma i usmine, dok vaginoplastiku (prikazanu na slici) treba učiniti neposredno pred pubertet,
  • nedostatak penisa uskladi sa određenim polom (jer dodjeljivanje muškog roda je prikladno za retke dečake rođene s afalijom),
  • spreči opstrukcije mokraće ili infekcije,
  • očuva seksualnu sposobnost i reproduktivnog potencijala, maksimiziranjem anatomije za poboljšanje seksualne funkcije,[12]

Hirurške korekcije obično se odnose na gonade i spoljašnje genitalije, a često i na prisustvo urogenitalnog sinusa. Nema dokaza da je potrebno profilaktičko uklanjanje asimptomatskih neusklađenih struktura.

Generalno, preporučuje se da odluku o genitalnoj hirurgiji donesu roditelji i, kada je to moguće, pacijent, uz savetovanje medicinskog tima. Važno je informisati roditelje da je funkcionalni ishod važniji od kozmetičkog ishoda.

Pacijentima i roditeljima ne treba davati nerealna očekivanja o sigurnoj i uspešnoj rekonstrukciji penisa.

Neki terapeuti još uviek preporučuju ranu transformaciju u ženski rod; međutim, opisane su i druge tehnike u cilju faloplastike (npr 2007. godine de Castro i saradnici izvestili su o primeni četverougaonog donjeg abdominalnog adipokutanog režnja za privremenu faloplastiku sve dok se pacijent nije mogao podvrgnuti definitivnoj rekonstrukciji nakon puberteta).[13]

Upotreba alternativnih tehnika (Bajpas postupaka) nagovestila obećavajuće rezultate.[14]

Izvori[уреди | уреди извор]

  1. ^ Kane A, Ngom G, Ndour O, Alumeti D. Aphallia: A case report and literature review. Afr J Paediatr Surg. 2011;8:324.
  2. ^ Saeid Aslanabadi M, Zarrintan S, Habib Abdollahi M, Reza Rikhtegar M, Samad Beheshtirouy M, Davoud Badebarin M. A Rare Case of Aphallia with Right Kidney Hypoplasia and Left Kidney Dysplasia. Arch Iran Med. 2015;18:257.
  3. ^ Bajpai M. Scrotal phalloplasty: A novel surgical technique for aphallia during infancy and childhood by pre-anal anterior coronal approach. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2012;17(4):162–164.
  4. ^ Kothare SV, Marfatia NS, Vidwans AS, Shah MD. Congenital penile agenesis. Indian Pediatr. 1988;25(6):572–576.
  5. ^ Skoog SJ, Belman AB (1989). "Aphallia: its classification and management". J. Urol. 141 (3): 589–92. PMID 2918598
  6. ^ Gripp KW, Barr M, Anadiotis G, McDonald-McGinn DM, Zderic SA, Zackai EH. Aphallia as part of urorectal septum malformation sequence in an infant of a diabetic mother. Am J Med Genet. 1999;82:363–367.
  7. ^ Willihnganz-Lawson KH, Malaeb BS, Shukla AR. De Castro technique used to create neophallus: a case of aphallia. Urology. 2012;79:1149–1151.
  8. ^ Crouch NS, Minto CL, Laio LM, Woodhouse CR, Creighton SM. Genital sensation after feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia: a pilot study. BJU Int. 2004;93:135–138.
  9. ^ Rink RC, Adams MC. Feminizing genitoplasty: state of the art. World J Urol. 1998;16:212–218.
  10. ^ Farkas A, Chertin B, Hadas-Halpren I. 1-Stage feminizing genitoplasty: 8 years of experience with 49 cases. J Urol. 2001;165:2341–2346.
  11. ^ Baskin LS. Anatomical studies of the female genitalia: surgical reconstructive implications. J Pediatr Endocrinol Metab. 2004;17:581–587.
  12. ^ Clayton PE, Miller WL, Oberfield SE, Ritzén EM, Sippell WG, Speiser PW. Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Horm Res. 2002;58:188–195.
  13. ^ Mane SB, Thakur A, Dhende NP, Obaidah A, Acharya H. Single-stage feminizing genitoplasty in aphallia through an anterior saggital approach. J Pediatr Surg. 2009;44:2233–2235.
  14. ^ Bajpai M. Scrotal phalloplasty: A novel surgical technique for aphallia during infancy and childhood by pre-anal anterior coronal approach. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2012;17:162

Literatura[уреди | уреди извор]

  • Shamsa A, Kajbafzadeh A, Javad Parizadeh S, Zare MA, Abolbashari M. Aphallia associated with urethro-rectal fistula and stones in the bladder and urethra. Saudi J Kid Dis Transplant. 2008;19:435.
  • Wang H, Guo K, Wang J, Liu L, Li F. Aphallia in an adult male with 46, XY karyotype. Int J Urol. 2011;18:540–542.
  • Rattan KN, Kajal P, Pathak M, Kadian YS, Gupta R. Aphallia: experience with 3 cases. J Pediatr Surg. 2010;45:e13–e16.
  • Gredler ML, Seifert AW, Cohn MJ. Morphogenesis and Patterning of the Phallus and Cloaca in the American Alligator, Alligator mississippiensis. Sex Dev. 2014;9:53–67.
  • Gérard-Blanluet M, Lambert V, Khung-Savatovsky S, Perrin-Sabourin L, Passemard S, Baumann C, et al. Aphallia, lung agenesis and multiple defects of blastogenesis. Fetal Pediatr Pathol. 2011;30:22–26.
  • O'Connor TA, Lacour ML, Friedlander ER, Thomas R. Penile agenesis associated with urethral and bilateral renal agenesis. Urology. 1993;41:564–565.
  • Di Benedetto V, Idotta R, Lebet M, Puntorieri A. Penis, bladder and uretral agenesis associated with anorectal malformation in a living male neonate Case report. Clin Exp Obstet Gynecol. 1998;26:225–226.
  • Nakano Y, Aizawa M, Honma S, Osa Y. Completely separated scrotum and vesicointestinal fistula without exstrophy as a novel manifestation of aphallia: a case report. Urology. 2009;74:1303–1305.
  • Achiron R, Frydman M, Lipitz S, Zalel Y. Urorectal septum malformation sequence: prenatal sonographic diagnosis in two sets of discordant twins. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16:571–574.
  • Goyal A, Bianchi A. The parascrotal flap phallo-urethroplasty for aphallia reconstruction in childhood: Report of a new technique. J Pediatr Urol. 2014;10:769–772.

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Afalija&oldid=27448307”