Хантингтонова хореа

Из Википедије, слободне енциклопедије
Хантингтонова болест
Класификација и спољашњи ресурси
Several neurons coloured yellow and having a large central core with up to two dozen tendrils branching out of them, the core of the neuron in the foreground contains an orange blob about a quarter of its diameter
Микроскопска слика средњи кичмени неурон (жуто) са инклузионим телима (наранџасто), која се јаваља током развоја болести, ширина слике је 360 µm
ICD-10 G10., F02.2
ICD-9 333.4, 294.1
OMIM 143100
DiseasesDB 6060
MedlinePlus 000770
eMedicine article/1150165 article/792600 article/289706
MeSH D006816

Хантингтонова хореа или хантингтонова болест је неуролошка болест која се наслеђује аутозомно-доминантно. Јавља се врло ретко, са учесталошћу од 1:25 000. Описана је 1872. године.

Манифестације овог обољења су:

Хантингтонова болест је аутозомно доминантна наследна болест која се клинички манифестује прогресивним поремећајима кретања и деменцијом у средњем одраслом добу, односно, после 30-те године живота, а током наредних 15-20 година долази до потпуног губитка моторне контроле и менталних функција.

Етиологија и патогенеза[уреди]

Хантингтонова болест наслеђује се аутозомно доминантно. Ген за ХБ је смештен је 4p16.3 хромозому, а састоји се од полиморфног CAG тринуклеотида који понављано кодира полиглутаминску регију беланчевине назване хунтингтин. Нормални Хб ген садрзи 11-34 копија овог триплета, а код болесника с ХБ-и број триплета се многоструко повећа. Што је већи број поновљених триолет мутација и већа количина полиглутамина, то ће се пре створити абнормални протеински агрегати, а потом интрануклеарне инклузије и болест.

Патологија[уреди]

Макроскопски се на пресеку мозга види изразито атрофичан каудатни нуклеус (nucleus caudatus), а секундарно је атрофицан и путамен. Латералне и траца комора због тога су проширене. Микроскопски, број стријатних нервних ћелија је смањен, а највећи је губитак изражен перивентрикуларно у каудатном нуклеусу (nucleus caudatus) и у путамену. Најизразитије је смањен број средње великих нервних ћелија које комуницирају са другим неуронима путем трансмитора као што су гама-аминобутерна киселина (ГАБА), супстанца П и енкефалини. Уз губитак нервних ћелија изражена је јака реактивна троглиоза.

Клиничка слика[уреди]

У симптоме ове болести сврставају се прогресивни поремећаји кретања, као што су неправилни невољни спазмодични покрети удова и лица (хореја), трзаји, прекомерни покрети мишића целог тела (хиперкинеза). Губитак менталних способности редовно доводи до деменције. Смртни исход следи након просечно 15 година, при чему су непосредни узрок смрти најчешће интеркурентне инфекције.

Литература[уреди]

  • Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
  • Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
  • Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
  • Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
  • Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
  • Прентис С: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
  • Думановић, Ј, Mаринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
  • Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
  • Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.

Спољашње везе[уреди]

Wiki letter w.svg Овај чланак, или један његов део, треба још да се прошири.
Погледајте страну за разговор за разлог. Када се побољшавање заврши, можете склонити ово обавештење.