C1GALT1
| Sržna 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza, 1 | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | C1GALT1 |
| Entrez | 56913 |
| HUGO | 24337 |
| OMIM | 610555 |
| RefSeq | NM_020156 |
| UniProt | Q9NS00 |
| Ostali podaci | |
| EC broj | 2.4.1.122 |
| Lokus | Hromozom 7 p21.3 |
Sržna 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza, 1, takođe poznata kao C1GALT1, je enzim koji je kod ljudi kodiran genom C1GALT1.[1][2]
Funkcija[уреди | уреди извор]
Zajednička struktura 1 O-glikana Gal-beta-1-3GalNAc-R je prekurzor mnogih proširenih struktura O-glikana tipa mucina na površini životinjskih ćelija i izlučenih glikoproteina. Jezgro 1 se sintetiše transferom Gal sa UDP-Gal na GalNAc-alfa-1-R pomoću beta-3-galaktoziltransferaze jezgra 1 (C1GALT1).[2]
C1GALT1 je povezan sa T-Tn antigenskim sistemom.[3]
Kliničkni značaj[уреди | уреди извор]
Postoje dokazi da mutacije u genu C1GALT1 mogu biti povezane sa oboljenjem bubrega.[4]
Reference[уреди | уреди извор]
- ^ Amado M, Almeida R, Schwientek T, Clausen H (децембар 1999). „Identification and characterization of large galactosyltransferase gene families: galactosyltransferases for all functions”. Biochim. Biophys. Acta. 1473 (1): 35—53. PMID 10580128. doi:10.1016/S0304-4165(99)00168-3.
- ^ а б Ju T, Brewer K, D'Souza A, Cummings RD, Canfield WM (јануар 2002). „Cloning and expression of human core 1 beta1,3-galactosyltransferase”. J. Biol. Chem. 277 (1): 178—86. PMID 11677243. doi:10.1074/jbc.M109060200
.
- ^ „BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database”. Приступљено 2011-07-16.
- ^ Alexander WS, Viney EM, Zhang JG, et al. (октобар 2006). „Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (44): 16442—7. Bibcode:2006PNAS..10316442A. PMC 1637601 . PMID 17062753. doi:10.1073/pnas.0607872103 .
