Херитабилност

Сир Францис Галтонови подаци (1889) који показују релације између висине потомака (928 индивидуа) као функције средње висине родитеља (205 парова)

Херитабилност је вјероватноћа насљедивости проучаваног својства. Један од првих корака у проучавању могућности и модела насљеђивања неке компоненте индивидуалног фенотипа је процјена да ли је и/или у којој мјери под контролом његове генетичке констелације.

Коефицијенти компонента за прорачун варијације

Однос	$r$	$\theta$
Идентични близанци	$1$	$1$
Родитељ - Потомак	${\frac {1}{2}}$	$0$
Полубраћа и полусестре	${\frac {1}{4}}$	$0$
Браћа и сестре	${\frac {1}{2}}$	${\frac {1}{4}}$
Први рођаци	${\frac {1}{8}}$	$0$
Двоструки први рођаци	${\frac {1}{4}}$	${\frac {1}{16}}$

Познато је да у анализи сваке унутаргрупне, односно индивидуалне варијације, као незаобилазно питање се поставља проблем односа генетичких и негенетичких фактора у њеној детерминацији. Релативни удио насљедних чинилаца у детерминацији индивидуалних разлика по једној или више фенотипских особина обухвата појам – херитабилност. Квантитативни показатељ (проценат, пропорција, коефицијент) херитабилности извјесне особине, притом, није мјера насљедности тог својства на нивоу индивидуа, него је релативна процјена генетички контролисаног дијела укупних фенотипских разлика међу јединкама у посматраној групи. Притом треба имати на уму да тај показатељ не казује колико су генетички фактори одговорни за испољавање индивидуалног фенотипа, него је процјена која упућује да би под истовјетним увјетима живота свих припадника неке скупине, генетички фактори у толикој мјери одређивали међуиндивидуалну различитост.

Хертабилност се најчешће процјењује гемелолошким методом, тј. упоредним посматрањем или мјерењем парова двојајних и једнојајних близанаца, одраслих скупа и одвојено, а рјеђе компаративним проучавањем парова на нижим разинама сродства.

Релативни удио генетичких фактора у детерминацији квалитативне варијације процјењује се упоредном анализом конкордантности и дискордантности у паровима серија једнојајних и двојајних близанаца. Конкордантни су они близанци који посједују исту фенотипску варијанту одређене особине (А–А, а–а), док се дискордантни, у том погледу, међусобно разликују (А–а , а–А ).

Због комплексније (генетичке и срединске) контроле фенотипског испољавања квантитативних особина, процјена њихове херитабилности наилази на многе објективне потешкоће. Међутим, у хуманој генетици је разрађен читав низ специјалних варијанти компаративно–аналитичког посматрања континуиране варијације у серијама једно– и двојајних близанаца.

Процјена херитабилности

Индивидуална биоразноликост је једна од најуочљивијих одлика свеколиког човјечанства. Ту чињеницу довољно јасно илуструје помињани податак да у цјелокупној људској популацији (преко седам милијарди људи) није могуће наћи двије апсолутно идентичне особе. Трагање за изворима индивидуалне варијације и објашњење њених феномена спадају у есенцијалне проблеме хуманогенетичких истраживања.

Познато је да укупну фенотипску разноликост индивидуа (V_ф) у некој посматраној групи (потенцијално) одређују двије комплексне сфере чинилаца: генетички (V_г – насљедни) и негенетички (тј. фактори унутрашње средине и спољне околине: V_е), те ефекти њихове интеракције (V_ге). Поједностављено, та појава се може описати изразом:

$V_{\mathrm {f} }=V_{\mathrm {g} }+V_{\mathrm {e} }+V_{\mathrm {ge} }$.

У анализи сваке унутаргрупне, односно индивидуалне варијације, као незаобилазно питање се поставља проблем односа генетичких и негенетичких фактора у њеној детерминацији. Релативни удио насљедних чинилаца у детерминацији индивидуалних разлика по једној или више фенотипских особина обухвата појам – херитабилност. Квантитативни показатељ (проценат, пропорција, коефицијент) херитабилности извјесне особине, притом, није мјера насљедности тог својства на нивоу индивидуа, него је релативна процјена генетички контролисаног дијела укупних фенотипских разлика међу јединкама у посматраној групи.

Херитабилност квалитативних својстава

Релативни удио генетичких фактора у детерминацији квалитативне варијације процјењује се упоредном анализом конкордантности и дискордантности у паровима серија једнојајних и двојајних близанаца. Конкордантни су они близанци који посједују исту фенотипску варијанту одређене особине (А–А, а–а), док се дискордантни, у том погледу, међусобно разликују (А–а , а–А).

Релативно разнородне варијанте исказивања ступња херитабилности квалитативних фенотипских својстава, а на основу резултата гемелолошке анализе, обухватају три основна облика. Показатељ ступња генетичке детерминираности квалитативних особина може бити:

• (1) пропорција,
• (2) проценат и
• (3) коефицијент односа насљедних и ненасљедних чинилаца у контроли фенотипског испољавања таквих ознака.

Слиједе примјери стандардних образаца за израчунавање поменутих параметара. Симболи су пеузети из изворних формула.

$H={\frac {q_{\mathrm {m} }-q_{\mathrm {d} }}{1-q_{\mathrm {d} }}}$
$H$ – херитабилност
$q_{\mathrm {m} }$ – пропорција конкордантних монозиготних близанаца
$q_{\mathrm {d} }$ – пропорција конкордантних дизиготних близанаца (Холзингер 1929);

х = (% конк МЗ – % конк ДЗ)/(100 – % конк ДЗ);
х – херитабилност
% конк МЗ – проценат конкордантних монозиготних близанаца
% конк ДЗ – проценат конкордантних дизиготних близанаца (Осборн, 1959);

Г/Е = (% диск ДЗ – % диск МЗ)/% диск МЗ;
Г/Е – релативни однос насљедних и ненасљедних чинилаца у детерминацији посматраног својства
%диск МЗ – проценат дискордантних монозиготних близанаца
%диск ДЗ – проценат дискордантних дизиготних близанаца (Стерн 1960).

Херитабилност квантитативних својстава

Због комплексније (генетичке и срединске) контроле фенотипског испољавања квантитативних особина, процјена њихове херитабилности наилази на многе објективне потешкоће. Међутим, у хуманој генетици је разрађен читав низ специјалних варијанти компаративно–аналитичког посматрања континуиране варијације у серијама једно– и двојајних близанаца. Процјена херитабилности квантитативних фенотипских својстава темељи се на посматрању:

• (1) апсолутних интрапарских разлика,
• (2) интрапарске варијације,
• (3) коефицијента интрапарске корелације.

Овдје ће бити саопћено неколико опћеприхваћених образаца за процјену херитабилности квантитативних особина по поменутим аналитичким варијантама (симболи су по изворним формулама).

Апсолутне интрапарске разлике

Апсолутне интрапарске разлике су најмање поуздано полазиште за процјену херитабилности, а могу се аплицирати по једној од слиједећих формула:
Х_т = (M₁² – M₂²)/M₁²;
Х_т – индекс генетичке детерминираности метричких карактера
M₁ – средња апсолутна интрапарска разлика у серији монозиготних близанаца
M₂ – средња апсолутна интрапарска разлика у серији дизиготних близанаца (Цавалли – Сфорза, Бодмер 1999);

Т = (ф – и)/и;
Т – однос ефеката насљеђа и средине у детерминацији посматраног својства
ф – средња апсолутна интрапарска разлика у серији једнојајних близанаца
и – средња апсолутна интрапарска разлика у серији двојајних близанаца (Холзингер 1929, Стерн 1960).

Анализа интрапарске варијације

Анализа интрапарске варијације представља знатно поузданији метод процјене релативног учешћа генетичких фактора у детерминацији унутаргрупне промјенљивости квантитативних фенотипских својстава; овим путем, показатељи херитабилности неког оваквог карактера могу се наћи примјеном два основна обрасца:
Х = (V_дз – V_мз)/V_дз;
V = Σx²/2н;
Х – процјена степена генетичке одређености посматране варијације
V_дз – варијанса интрапарских разлика у серији дизиготних близанаца
V_мз – варијанса интрапарских разлика у серији монозиготних близанаца
x – апсолутна интрапарска разлика
н – број парова близанаца (Цавалли – Сфорза, Бодмер 1971, Харрисон ет ал. 1964);

1 – х = (V^А – V^Т)/V^А;
х – херитабилнст
V^А – варијанса интрапарских разлика у серији монозиготних близанаца који су расли одвојено
V^Т – варијанса интрапарских разлика у серији монозиготних близанаца који су расли заједно (Харрисон ет ал. 1964)

Коефицијент унутарпарске корелације

Коефицијент унутарпарске корелације неког квантитативног својства један је од најпоузданијих показатеља ступња његове херитабилности; два одабрана израза представљају примјере могућег приступа поменутој анализи:
т² = а_и^р/(1 – а_и^р);
т – однос ефеката генетичких и срединских фактора у детерминацији посматране варијације
а_и^р – коефицијент интрапарске корелације у серији монозиготних близанаца који су расли одраслих одвојено (Муллер 1925);

т² = (р_и – р_ф)/(1 – р_и);
т – однос ефеката генетичких и негенетичких фактора у детерминацији посматране варијације
р_и – коефицијент интрапарске корелације у серији монозиготних близанаца
р_ф – коефицијент интрапарске корелације у серији дизиготних близанаца (Харрисон 1929).

Процјене херитабилности одабраних својстава (на бази претходних образаца) приказане су у наредним табелама.

Херитабилност (х) одабраних својстава и склоности
Својство	х
Боја очију	0,99
Алкохолизам	0,99
Боја косе	0,96
Малоумност	0,89
Отисак палца	0,87
Рахитис	0.85
Коефицијент интелигенције	0,80
Шизофренија	0,77
Дијабетес	0,75
Табакизам	0,74
Кофеинизам	0,71
Падавица	0,67
Туберкулоза	0,64
Криминогеност	0,56
Крвни тлак	0,54
Правопис	0,53
Књижевност	0,45
Почетак ходања	0,42
Природне науке	0,34
Пулс	0,33
Равни табани	0,33
Почетак сједења	0,25
Алергије	0,22
Инфаркт срца	0,15
Аритметика	0,12
Љеворукост	0,07

Херитабилност (х) одабраних мјера (антропометријских тјелесних својстава)
Својство	х♂	х♀
Укупна висина	0	0.92
Сједећа висина	0.85	0.85
Дужина ногу	0.77	0.92
Дужина бедара	0.65	0.68
Дужина стопала	0.84	0.82
Дужина руку	0.80	0.87
Дужина главе	0.00	0.53
Ширина главе	0.95	0.76
Индекс главе (ширина/дужина)	0.90	0.70
Ширина уста	0.46	0.64
Ширина грудног коша	0.45	0.17
Обим главе	0.63	0.70
Обим груди	0.54	0.55
Обим струка	0.79	0.63
Маса	0.05	0.42
Тип конституције	0.36	0.61

Види још

• Генотип
• Фенотип
• Генетика човјека

Спољашње везе

• Станфорд Енцyцлопедиа оф Пхилосопхy ентрy он Хередитy анд Херитабилитy
• Qуантитативе Генетицс Ресоурцес wебсите, инцлудинг тхе тwо волуме боок бy Лyнцх анд Wалсх. Фрее аццесс Архивирано на сајту Wayback Machine (6. фебруар 2006)