Brahidaktilija tip D
| Brahidaktilija tip D | |
|---|---|
 | |
| Jednostrana brahidaktilija tipa D kod 15-godišnje žene | |
| Uzroci | Mutacija HOXD13 gena |
Brahidaktilija tipa D, poznata i kao kratak palac ili palac[1][2] i netačno nazvana šiljasti palac,[3][4] je stanje koje se klinički prepoznaje po tome što je palac relativno kratak i okrugao sa pratećim širim noktom. Distalna falanga zahvaćenih palčeva je približno dve trećine dužine palčeva pune dužine. To je vrsta brahidaktilije, ili kratkoće prstiju, i povezana je sa HOXD13 genom.
Genetika[uredi | uredi izvor]
Genetska osobina, brahidaktilija tip D, pokazuje autozomnu dominaciju i obično se razvija ili nasleđuje nezavisno od drugih naslednih osobina. Stanje je povezano sa genom HOXD13, koji je centralni u formiranju i rastu.[1] Razne druge studije su podržale autozomno dominantni obrazac sa smanjenom penetracijom.[5]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b „OMIM Entry - # 113200 - BRACHYDACTYLY, TYPE D; BDD”. omim.org. Pristupljeno 2019-08-17.
- ^ GOODMAN RM; ADAM A; SHEBA C (1965). „A Genetic Study of Stub Thumbs Among Various Ethnic Groups in Israel”. Journal of Medical Genetics. 2 (2): 116—21. PMC 1012845
. PMID 14295653. doi:10.1136/jmg.2.2.116.
- ^ „Google Ngram Viewer”. books.google.com. Pristupljeno 2019-08-17.
- ^ „Google Trends”. Google Trends. Arhivirano iz originala 31. 10. 2021. g. Pristupljeno 2019-08-17.
- ^ Temtamy, Samia A; Aglan, Mona S (2008-06-13). „Brachydactyly”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 15. ISSN 1750-1172. PMC 2441618 . PMID 18554391. doi:10.1186/1750-1172-3-15.
