Nasleđivanje vezano za X hromozom

Osobine/bolesti koje determiniše gen smešten na H hromozomu se nasleđuju vezano za taj hromozom.

U zavisnosti od toga da li je mutirani gen, koji determiniše oboljenje, recesivan ili dominantan razlikuju se:

recesivno i
dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom.

Recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom[uredi | uredi izvor]

Oboljenje, koje izaziva recesivan mutirani alel smešten na X hromozomu, ispoljiće se kada se taj alel nađe u:

homozigotnom stanju kod žena ili
homozigotnom stanju kod muškaraca.

Geni na X hromozomu muškarca su u hemizigotnom stanju jer na Y hromozomu ne postoje odgovarajući aleli, odnosno geni na X hromozomu muškarca nisu u paru, kao kod žene, već su pojedinačni. Zbog toga muškarci češće oboljevaju od žena od bolesti uzrokovanih recesivnom mutacijom na X hromozomu. Žene pored mutiranog najčešće sadrže i normalan alel pa se bolest kod njih ispoljava samo kada su na oba X hromzoma mutirani aleli, što je veoma retko.

Pravila nasleđivanja[uredi | uredi izvor]

Oboleli muškarac ima genotip označen sa X*Y, gde je X* hromozom koji nosi recesivnu mutaciju, a zdrav muškarac je bez mutacije na X hromozomu (genotip XY).

Obolela žena je genotipa X*X*, a zdrava žena je homozigot (XX) ili heterozigotni prenosilac (X*X).

Osnovna pravila ovog nasleđivanja mogu se objasniti na nekoliko primera ukrštanja.

Pr.1 – Brak obolele žene i zdravog muškarca rezultovaće svim obolelim sinovima i svim zdravim kćerkama koje su heterozigotni prenosioci (imaju jedan očev X i jedan majčin X* hromozom) :

Pr.2 – Brak između zdrave žene i bolesnog muškarca – sva su deca zdrava pri čemu su kćerke heterozigotni prenosioci :

Pr.3 – Brak između zdrave majke koja je heterozigotni prenosilac i bolesnog muškarca –javljaju se obolela i zdrava deca u odnosu 1:1; od toga je među kćerkam odnos 1 : 1 (zdrave : obolele), a isto važi i za sinove:

Iz ovih navedenih primera može se zaključiti da :

sinovi od oca ne mogu naslediti oboljenje uslovljeno recesivnom mutacijom gena na X hromozomu, zato što od oca dobijaju Y hromozom;
bolesna majka svoje X* hromozome sa recesivnom mutacijom, predaje kako kćerima tako i sinovima pri čemu sinovi oboljevaju, a kćerke ne jer imaju još jedan X hromozom sa normalnim genom;
da bi žensko dete obolelo potrebno je da oba roditelja imaju X hromozom sa mutacijom.

Bolesti uslovljene recesivnim genom na X hromozomu[uredi | uredi izvor]

Bolesti koje se ovako nasleđuju, a najčešće se javljaju u humanoj populaciji, su:

hemofilija A i B su bolesti kod kojih nedostatak nekog od faktora koagulacije dovodi do nesposobnosti zgrušavanja krvi;
daltonizam je slepilo za boje; razlikuju se dva osnovna tipa daltonizma : **totalni kod koga se ne zapaža nijedna boja, vidi se samo crno i belo u različitim jačinama;
- delimični kod koga se ne uočava jedna boja (zelena, crvena ili plava).

Oba oboljenja se sa mnogo većom učestalošću javljaju kod muškaraca nego kod žena.

Fenomen lajonizacije[uredi | uredi izvor]

U kliničkoj praksi je poznato nekoliko slučajeva da su heterozigotne žene za gen za hemofiliju imale fenotip kao obolele osobe. S obzirom da se radi o recesivnom alelu to je na prvi pogled izgledalo nemoguće. Međutim, utvrđeno je da takve žene u većini svojih ćelija imaju neaktivan X hromozom, Barovo telo, koji nosi normalan alel (X) pa je onda kod njih došao do izražaja recesivan mutirani alel (X*) što je uslovilo pojavu hemofilije. Fenomen je dobio naziv po naučnici Meri Lajon (1961).

Dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom[uredi | uredi izvor]

Dominantne mutacije na X hromozomu su retke. Žene od ovih bolesti oboljevaju dva puta češće (imaju dva X hromozoma) od muškaraca.

Heterozigotne žene imaju fenotip koji varira od bolesnog do normalnog u zavisnosti od inaktivacije X hromozoma. Homozigotna majka (X*X*) predaje svoj X* hromozom sa dominantnom mutacijom svim potomcima(vidi sliku 1). Heterozigotna majka (X*X)polovini svojih potomaka(vidi sliku 2). Oboleli otac (X*Y) daje svoj X* hromozom samo kćerkama (vidi sliku 3).

Bolesti izazvane dominantnom mutacijom na X hromozomu su mnogo ređe od onih koje izaziva recesivna mutacija. Jedno od takvih oboljenja je hipofosfatemija (oblik rahitisa).

Literatura[uredi | uredi izvor]

Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, Beograd, 1986.
Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Šerban, Nada: ćelija - strukture i oblici, ZUNS, Beograd, 2001