Holoprosencefalija
Holoprosencefalija je kongenitalna malformacija (urođena mana) mozga, pri kojoj se prosencefalon (prednji mozak embriona) ne razvija na dve hemisfere. Lice i prosencefalon se normalno razvijaju tokom 5. i 6. nedelje trudnoće. Holoprosencefalija se sastoji od velikog broja strukturnih abnormalnosti i deformiteta. U najtežim slučajevima, ne dolazi do rođenja, jer fetus umire tokom trudnoće, ili dolazi do spontanog rođenja. Dijagnoza tokom trudnoće je moguća ultrazvučnim pregledom, a potvrđuje se fetalnom magnetnom rezonancom. Treba napomenuti da sve defekte nije moguće videti ultrazvučnim pregledom tokom trudnoće.[1]
Lečenje holoprosencefalije je isključivo simptomatsko i podrazumeva lečenje epileptiformnih napada. Prognoza ove mane je izuzetno loša. Najveći broj trudnoća sa ovom malformacijom završava se povraćajem, ili smrću ploda, a ukoliko se dete rodi sa ovom manom postoji mentalna retardacija, poremećaj u rastu i razvoju i funkcionisanju brojnih organa i organskih sistema. Životni vek ove dece je značajno skraćen.[1]
Procenjuje se da se holoprosencefalija javlja u otprilike 1 od svakih 250 začeća[2] i većina slučajeva nije kompatibilna sa životom i dovodi do smrti fetusa u materici.[3] Međutim, procenjuje se da se holoprosencefalija još uvek javlja kod otprilike 1 na svakih 8.000 živorođenih.[4]
Ozbiljnost holoprosencefalije je veoma varijabilna. U manje teškim slučajevima, bebe se rađaju sa normalnim ili skoro normalnim razvojem mozga i deformitetima lica koji mogu uticati na oči, nos i gornju usnu.[5]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b Stojicevic, Dragan. „Holopresencefalija”. simptomi.rs (na jeziku: srpski). Pristupljeno 2022-03-14.
- ^ Dubourg, Christèle; Bendavid, Claude; Pasquier, Laurent; Henry, Catherine; Odent, Sylvie; David, Véronique (2007-02-02). „Holoprosencephaly”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 8. ISSN 1750-1172. PMC 1802747
. PMID 17274816. doi:10.1186/1750-1172-2-8.
- ^ „Holoprosencephaly Information Page”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services.
- ^ Raam, Manu S; Solomon, Benjamin D; Muenke, Maximilian (jun 2011). „Holoprosencephaly: A Guide to Diagnosis and Clinical Management”. Indian Pediatrics. 48 (6): 457—466. ISSN 0019-6061. PMC 4131946 . PMID 21743112. doi:10.1007/s13312-011-0078-x.
- ^ Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V (februar 2007). „Holoprosencephaly”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 8. PMC 1802747 . PMID 17274816. doi:10.1186/1750-1172-2-8.
