Разговор:Хромозом 5 (човек)

Delecija # 5 kroz tri generacije – prikaz slucaja

Zdravstveni centar “ Studenica” Kraljevo

Dr.Dragoljub Jovanovic, Dr. Miodrag Stodic, Dr.Mila Draskovic, Dr.Tamara Andjelkovic

Uvod: Priroda lakse podnosi visak genetskog materijala nego manjak jer to ptrdstavlja kmpenzatorni mehanizam razvoja i napredka bioloskog sveta. Zato su uvek ostecenja genoma sa gubitkom hromozomskog materijala po pravilu sa tezim ostecenjima ili inkopatibilnim sa zivotom. Poznato je vise ostecenja # 5 koja su opisana u literaturi.

Materijal i metod: Analizirali smo istoriju nase trudnice A.D. koja se zbog godina javila u gentsko savetovaliste i kod koje je uradjena AC u cilju prenatalne dijagnostike. Rezultat koji smo dobili zahtevao je dalja dodatna ispitivanja i dilemu za odluku koju je trebalo doneti.

Rezultati: Kariotip ploda amnion 15 metafaza 46,XY, del ( 5 ) ( p 14 – p 13 ), mat. na 5 hromozomu prisutna intersticijalna delecija u regionu p 14 – p 13.

Kariotip trudnice A.D. 15 metafaza 46,XX, del ( 5 ) ( p14 – p 13 ) na 5 hromozomu prisutna intersticijalna delecija u regionu p 14 – p 13.

Kariotip supruga trudnice A.D. 15. metafaza 46,XY, - muski b.o. Kariotip cerke trudnice A.D. 15. metafaza 46,XX, - zenski b.o. Kariotip majke trudnice A.D. 15 metafaza 46,XX, del ( 5 ) ( p 14 – p 13 ) na 5 hromozomu prisutna intersticijalna delecija u regionu p 14 – p 13. Kariotip sestre trudnice A.D. u 15 metafaza 46,xx, zenski b.o. Kariotip oca trudnice A.D. 15 metafaza 46, XY, muski b.o. Kariotip brata trudnice A.D. u 15 metafaza 46,XY – muski b.o.

Ipitali smo Psiholoski status trudnice: Trudnica korektnog drzanja i ponasanja.Srednjeg obrazovanja bez teskoca u funkcionisanju u svakodnevnom zivotu, intelektualne sposobnosti u granicama proseka. Imajuci u vidu klinicke i testovne podatke radi se o osobi prosecnih intelektualnih potencijala bez teskoca u mentalnom funkcionisanju.

Psiholoski status majke trudnice: Pacijentkinja korektnog ponasanja, kontakt prihvata i izvrsava naloge psiholoskog ispitivanja.Osnovnog obrazovanja u zatvorenoj sredini / selo kod Josanicke Banje / bez teskoca u svakodnevnom funkcionisanju sa okolinom, odgajila i odskolovala 4. dece do srednjeg obrazovanja.Radi se o osobi prosecnih intelektualnih potencijala za obrazovanje bez teskoca u mentalnom funkcionisanju.

Diskusija: Dilema nam je bila nastaviti trudnocu ili ne. U literaturi su opisana 3 slucaja pojave kariotipa sa intersticijalnom delecijom hromozoma 5 del ( p 14.3 – p 13.3 ) koji u tri generacije imaju mentalnu retardaciju, microcefaliju i druge minor anomalije. U masem konkretnom slucaju: Trudnica klinicki obradjena, ispitivanje,UZ bubrega i Eho srca . Plod kontrolisan ekspertski UZ, Fetalna Ehokardiografija Ispitan je suprug trudnice i kci trudnice kariotipi normalnih karakteristika. Ispitana porodica, majka klinicki obradjena, UZ pregled, uradjeni kariotipi oca, brata i sestre koji su pokazivali normalne karakteristike. Imajuci ove podatke u vidu odlucili smo se u dogovoru sa porodicom da se trudnoca nastavi. Dana 24.03.2006. spontano porodjena beba muskog pola 4450/56/33. Apgar 10. normalnog morfoloskog izgleda, cetvrtog dana otpustena kuci sa detetom. Kontrole fizickog i psihomotornog razvoja u prvh godinu dana uredni.

Zakljucak: Tacno mesto prekida i gubitak submicroskopskih delova nije moguce utvrditi metodom citogenetike nego molekularna analiza koja nije uradjena zbog nedostatka odgovarajucih prajmera. Kod ploda / bebe / je prisutna intersticijalna delecija # 5 u regionu p 14 – p 13. koja je nasledjena od trudnice / majke / sobzirom da ona ima istu promenu, a tu promenu je trudnica nasledila od svoje majke / babe ploda/. Ovo znaci da u tri generacije postoji identicna pojava koja ne pokazuje fenotipska odstupanja, niti promene u psihomotornom razvoju.