Блумов синдром — разлика између измена
м Бот Додаје: it:Sindrome di Bloom |
м Бот Додаје: de:Bloom-Syndrom |
||
Ред 37: | Ред 37: | ||
[[Категорија:Ензимопатије]] |
[[Категорија:Ензимопатије]] |
||
[[de:Bloom-Syndrom]] |
|||
[[en:Bloom syndrome]] |
[[en:Bloom syndrome]] |
||
[[fi:Bloomin oireyhtymä]] |
[[fi:Bloomin oireyhtymä]] |
Верзија на датум 13. август 2007. у 10:21
Блумов синдром (енгл. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.
Симптоми
- Оболели су ниског раста
- Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
- Поремећаји интелигенције
- Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)...
- Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета...
- Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...
Узрок
Ово обољење је генетски условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...
Слична обољења
Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).
Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК
- Атаксија-телеангиектазија (енгл. Аtaxia-Telangiectasia)
- Ксеродерма пигментозум (енгл. Xeroderma pigmentosum)
- Кокејнов синдром (енгл. Cockayne Syndrome)
- Фанконијева анемија (енгл. Fanconi Anemia)
- Триходистрофија (енгл. Trichothiodystrophy (TTD))
Литература
- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |