Блумов синдром
| Блумов синдром | |
|---|---|
 |
Блумов синдром (енгл. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.
Симптоми
[уреди | уреди извор]
- Оболели су ниског раста
- Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...
- Поремећаји интелигенције
- Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)...
- Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета...
- Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...
Узрок
[уреди | уреди извор]Ово обољење је генетички условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...
Слична обољења
[уреди | уреди извор]Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).
Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК
[уреди | уреди извор]- Атаксија-телеангиектазија
- Ксеродерма пигментозум
- Кокејнов синдром
- Фанконијева анемија
- Триходистрофија
Литература
[уреди | уреди извор]- Fritsch, Peter (1998). Dermatologie und Venerologie. Berlin, Heidelberg, New York: Springer. ISBN 978-3-540-61169-1.
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
