Блумов синдром

Блумов синдром (ен:Bloom Syndrom) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година.

Симптоми

• Оболели су ниског раста

• Промене на лицу и глави: долихоцефалија, шпицаст нос, глас је висок и танак (као код деце)...

• Поремећаји интелигенције

• Промене на кожи: телеангиектазије (проширења крвних судова) на изложеним деловима коже, хипопигментација и хиперпигментација појединих делова коже, Cafe-au-lait флеке (флеке боје беле кафе)...

• Системски поремећаји: дијабетес, хипогонадизам, неплодност (инфертилитет), слабост имунитета...

• Тумори који се јављају рано, посебно: лимфоми, аденокарциноми дебелог црева (рак дебелог црева), рак једњака, рак слузокоже усне дупље...

Узрок

Ово обољење је генетски условљено, а ради се о поремећају механизма репарације ДНК молекула. Узрок је мутација гена на хромозому 15 q26 (видети Хромозом 15 (човек)). Хромозоми су склони разним аномалијама: делецијама, размнени нехомологих делова...

Слична обољења

Ротмунд-Томсонов синдром

Болест је слична Блумовом синдрому, али су тегобе блаже. Карактерише се телеангиектазијама, хиперпигментацијом и хипопигментацијом коже, поремећајима ноктију. Јављају се и катаракта, аномалије скелета, тумори (ређе него код Блумовог синдрома).

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК

• Атаксија-телеангиектазија (ен:Аtaxia-Telangiectasia)
• Ксеродерма пигментозум (ен:Xeroderma pigmentosum)
• Кокејнов синдром (ен:Cockayne Syndrome)
• Фанконијева анемија (ен:Fanconi Anemia)
• Триходистрофија (ен:Trichothiodystrophy (TTD))

Литература

Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York