Холопросенцефалија
Холопросенцефалија је конгенитална малформација (урођена мана) мозга, при којој се просенцефалон (предњи мозак ембриона) не развија на две хемисфере. Лице и просенцефалон се нормално развијају током 5. и 6. недеље трудноће. Холопросенцефалија се састоји од великог броја структурних абнормалности и деформитета. У најтежим случајевима, не долази до рођења, јер фетус умире током трудноће, или долази до спонтаног рођења. Дијагноза током трудноће је могућа ултразвучним прегледом, а потврђује се феталном магнетном резонанцом. Треба напоменути да све дефекте није могуће видети ултразвучним прегледом током трудноће.[1]
Лечење холопросенцефалије је искључиво симптоматско и подразумева лечење епилептиформних напада. Прогноза ове мане је изузетно лоша. Највећи број трудноћа са овом малформацијом завршава се повраћајем, или смрћу плода, а уколико се дете роди са овом маном постоји ментална ретардација, поремећај у расту и развоју и функционисању бројних органа и органских система. Животни век ове деце је значајно скраћен.[1]
Процењује се да се холопросенцефалија јавља у отприлике 1 од сваких 250 зачећа[2] и већина случајева није компатибилна са животом и доводи до смрти фетуса у материци.[3] Међутим, процењује се да се холопросенцефалија још увек јавља код отприлике 1 на сваких 8.000 живорођених.[4]
Озбиљност холопросенцефалије је веома варијабилна. У мање тешким случајевима, бебе се рађају са нормалним или скоро нормалним развојем мозга и деформитетима лица који могу утицати на очи, нос и горњу усну.[5]
Референце
[уреди | уреди извор]- ^ а б Stojicevic, Dragan. „Holopresencefalija”. simptomi.rs (на језику: српски). Приступљено 2022-03-14.
- ^ Dubourg, Christèle; Bendavid, Claude; Pasquier, Laurent; Henry, Catherine; Odent, Sylvie; David, Véronique (2007-02-02). „Holoprosencephaly”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 8. ISSN 1750-1172. PMC 1802747
. PMID 17274816. doi:10.1186/1750-1172-2-8.
- ^ „Holoprosencephaly Information Page”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services.
- ^ Raam, Manu S; Solomon, Benjamin D; Muenke, Maximilian (јун 2011). „Holoprosencephaly: A Guide to Diagnosis and Clinical Management”. Indian Pediatrics. 48 (6): 457—466. ISSN 0019-6061. PMC 4131946 . PMID 21743112. doi:10.1007/s13312-011-0078-x.
- ^ Dubourg C, Bendavid C, Pasquier L, Henry C, Odent S, David V (фебруар 2007). „Holoprosencephaly”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 8. PMC 1802747 . PMID 17274816. doi:10.1186/1750-1172-2-8.
