Перзистентна фетална васкулатура
Перзистентна фетална васкулатура | |
---|---|
Синоними | Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Congenital Retinal Detachment, Non-Syndromic Congenital Retinal Non-Attachment |
Фалциформни набор одвојене диспластичне ретине окружује хијалоидну артерију која се протеже од главе оптичког нерва до ретролентне масе. | |
Специјалности | офталмологија |
Симптоми | Дефекти укључују глауком, катаракту, фалциформне ретиналне наборе, одвајање ретине у облику левка или стабљике, спонтано крварење из очног дна и урођено мало око. |
Компликације | Одвајање мрежњаче, слепило и глауком, између осталих хроничних болести. |
Време појаве | Neonatal, most often within 1-2 weeks of birth. |
Трајање | Permanent. |
Типови | Unilateral and bilateral presentations of anterior, posterior, and combination types are possible. |
Узроци | Unknown; genetic factors prevalent in bilateral cases. |
Фактори ризика | Premature birth. |
Дијагностички метод | Advanced medical imaging required, symptoms of concern include strabismus, nystagmus, and amblyopia. |
Превенција | непозната |
Лечење | Хируршка интервенција за очување захваћеног ока. Саветује се опсежно праћење. |
Прогноза | Varies; even if treated early, visual outcomes are often poor, though will not generally deteriorate later in life. |
Фреквенција | Непозната |
Перзистентна фетална васкулатура (ПФВ), позната и као синдром перзистентне феталне васкулатуре (СПФВ), а од 1997. године означава се као перзистентно хиперпластично примарно стакласто тело (ПХПСТ),[1] ретка је урођена аномалија ока. Јавља се вкада крвни судови унутар ока у развоју (познати као ембрионална хијалоидна васкулатурна мрежа), не успевају да се повуку као што би то иначе чинили интрауреино након што је око фетуса потпуно развијено.[2] Дефекти који настају услед недостатка у васкуларној регресији разноврсни су па као резултат тога, презентација, симптоми и прогноза оболелих пацијената увелико варирају, у распону од клиничке безначајности до иреверзибилног слепила.
Епидемиологија
[уреди | уреди извор]Преваленција клинички значајног ПФВ остаје непозната, иако се верује да је болест прилично ретка. Недавна пилот студија спроведена у Кини наводи податак да је стопа перзистентне хијалоидне артерије, као структурне аномалије повезане са ПФВ, дијагностикована недељу дана након рођења била присутна у 54 од 15.398 случајева (или по стопи од 0,351%). Међутим, како даља истраживања нису спроведене, за сада дугорочни исход болести код оних са дијагнозом перзистентна хијалоидни артерија није познат.[3]
Етиопатогенеза
[уреди | уреди извор]Основни структурални узроци ПФВ се сматрају релативно честим, и велика већина случајева не захтева додатну интервенцију.[4] Међутим, када се симптоми манифестују, они су често значајни, јер узрокују штетно и неповратно оштећење функције вида.[5]
Перзистентна фетална васкулатура повећава доживотни ризик од глаукома, катаракте, интраокуларних крварења и одвајања мрежњаче, што представља губитак вида у скоро 5% слепих у развијеном свету.[6] У дијагностикованим случајевима ПФВ, приближно 90% пацијената је са једностраним обликом болести и лошим видом у захваћеном оку.[7]
Приказ перзистентне феталне васкулатуре се генерално класификује у три облика: чисто предњи, чисто задњи или мешавина оба облика.[8] Комбиновани изрази обе класификације су далеко најчешћа презентација, чинећи до 62% свих случајева.[9] Чисто уадња презентација се често сматра најекстремнијом варијантом јер имају најмање успешни хируршки и визуелних исхода.[10] Већина случајева ПФВ је једнострана, а отприлике 2,4% до 11% случајева који је обостран[9] углавном имају лоше видне резултате и захтевају појачану интервенцију без обзира на презентацију. Они такође могу да прате аутозомно рецесивни или аутосомно доминантни образац наслеђивања, док за једностране случајеве нису утврђени никакви обрасци наслеђивања.[11]
Клиничка слика
[уреди | уреди извор]Најчешћи знаци и симптоми су леукокорија, узрокована ретролентном фиброплазијом и/или катарактом, микрофталмија и карактеристично повлачење цилијарних наставка понекад видљивих на периферији кроз проширену зеницу.
Клиничке манифестације ПФВ су разноврсне и бројне, и утичу на предње и/или задње сегменте, у распону од минималних изолованих лезија до сложених интерактивних секундарних компликација.
Најчешћи узрок леукокорије је примарно стакласто тело које се користи у формирању ока током феталног развоја, које код ПФВ остаје делимично или у целини у оку по рођењу, и чије је ткиво замагљено и са ожиљцима.[6] У једностраним случајевима, абнормално око ће често бити нешто мање величине од пацијентовог незахваћеног ока, иако то није увек случај. Разлика у диспаритету се често смањује или брише пре одраслог доба. Раст очију током адолесценције генерално не мења ПФВ, иако повезана стања, посебно глауком, могу утицати на то од случаја до случаја.[12]
Међу случајевима који су довољно клинички значајни да оправдавају интервенцију, најчешћи хронични симптоми су слепило и оштећење вида. Без лечења, и до 70% озбиљних случајева доводи до слепила.[13]
У готово свим случајевима, када се једном оштети или изгуби, визуелни капацитет он се не може вратити. Прецизан степен и обим овог оштећења одређен је дијагностичком брзином и ефикасношћу хируршке интервенције, која може имати различите практичне исходе код иначе идентичних пацијената, или чак дивергентне исходе на сваком оку, ако пацијент пати од обостране експресије болести.[9] Одвајање мрежњаче, када се примени хируршка интервенција, често може сачувати периферни вид у захваћеном оку. Поред тога, структурне аномалије својствене ПФВ-у не расту с временом, што може да промени визуелне или козметичке изгледе на дужи рок, пошто мишићи око ока реагују и прилагођавају се оштећењу.[14]
Дијагноза
[уреди | уреди извор]Јасна и брза дијагноза је критична компонента за обезбеђивање снажних видних и козметичких резултата.[5] Док се структурни елементи ПФВ јављају у чак 3% свих порођаја, аномалије које су довољно тешке да захтевају медицинску помоћ су веома ретке. Иако се ПФВ јавља скоро искључиво у недељама непосредно након рођења, добијање тачне дијагнозе може потрајати месецима, јер су вишеструка стања повезана са ПФВ или обухватају аспекте његове клиничке презентације. Преклапање између ових стања, као и ширина њихових симптома, и проблеми идентификовања погођених пацијената, компликују дијагнозу. Ови повезани услови укључују:[15]
- Васкуларна мрежа сочива (капиларна мрежа која се грана од хијалоидне артерије и покрива површину сочива) ако опстане након рожења, утиче на неправилно формирање сочива; укључује предње и задње делове који окружују људско сочиво. Са предње стране, васкуларна мрежа сочива има спојеве који се протежу до зенице ириса и на предњу површину сочива; Позади, васкуларна мрежа сочива анастомоза са хијалоидним системом и причвршћена је за цилијарни наставак.
- Хијалоидни систем: такође се назива примарни стакласто тело; састоји се од хијалоидног крвног суда који се протеже од оптичког нерва до задњег дела сочива, као и од васкулатуре која испуњава стакласту шупљину и има много веза за површину мрежњаче; нормално регресира до 28 до 30 недеља гестације. Укључује vaso hyaloidea proprea, tunica vasculosa lentis и зеничну мембрану.[16]
- Синдром предњег ПФВ: са промена у очима углавном у васкуларној туники
- Синдром задњег ПФВ:са промена у очима углавном у хијалоидним артеријама
- Митендорф тачка: завршетак нормално регресираног предњег дела хијалоидне артерије, који се налази благо на назалној страни интраокуларног простора док се артерија приближава задњем полу сочива; бенигни налаз осим ако није повезан са другим интраокуларним перзистентним васкулатурама Митендорфова тачка анастомозира са заосталим крвним судовима задње васкуларна мрежа сочива;
- Бергмајстерова папила: остатак задњег дела фиброзног омотача хијалоидне артерије на оптичком диску; за који није познато да изазива било какве поремећаје вида; визуализован као линеарна, сива структура испред оптичког диска.
Због блиске сличности ПФВ-а са ретинобластомом, посебно, коначна идентификација ПФВ-а путем напредног медицинског снимања је благовремена и кључно за тачну дијагнозу. Ретинобластом се манифестује видљивом калцификацијама, присуство калцификације потврђује малигнитет изван ефеката ПФВ.[17] И компјутеризована томографија и магнетна резонантна томографија такође су од користи, иако је ултразвук савршено изводљива опција, а практичари га углавном преферирају због релативне лакоће методе.[18]
Диференцијална дијагноза
[уреди | уреди извор]Диференцијална дијагноза ПФВ укључује конгениталну катаракту, ретинопатију недоношчади, Норијеву болест, породичну ексудативну витреоретинопатију и ретинобластом. ПФВ се може разликовати од некомпликоване конгениталне катаракте по присуству фиброваскуларне стабљике и другим карактеристикама као што су издужени цилијарни процеси и плитка предња комора. ПФВ се може разликовати од ретинопатије недоношчади по једностраној појави код здраве деонешене новорођенчади. Норијева болест се може разликовати од ПФВ-а по наслеђивању повезаном са Х повезаним системским манифестацијама и обично је билатерално. Ретинобластом се обично разликује од ПФВ-а по недостатку микрофталмије и катаракте.[9][19][20]
Терапија
[уреди | уреди извор]Лечење ПФВ варира од пацијента до пацијента и зависи од тежине и присуства одређених карактеристика болести. Мање тешки случајеви могу се једноставно пратити од старне педијатријског офталмолог.
Током терапије неопходно је континуирано праћење резултата лечења и евентуално употреба наочара, контактних сочива, лечење амблиопије, праћење интраокуларног притиска да би се открио развој глаукома и додатне операције ако се појаве други проблеми у оку.
У тежим случајевима може бити потребна:
- операција катаракте да се замени замућено сочиво,
- операција очних мишића ради исправљања страбизма
- операција мрежњаче ако се мрежњача одвоји (одлуби) од задњег дела ока.
Прогноза
[уреди | уреди извор]Вид се разликује од особе до особе, али понекад може бити прилично лош код тешког ПФВ. Чак и након успешне операције, развој вида може бити озбиљно погођен.
Природни ток болести може довести до ране катаракте и глаукома затвореног угла. Дугорочно, енуклеација може бити неизбежна због терминалног глаукома, интраокуларног крварења, одвајања мрежњаче, увеитиса.
Извори
[уреди | уреди извор]- ^ „Persistent Fetal Vasculature (PFV)”, Encyclopedia of Ophthalmology, Springer Berlin Heidelberg, 2018, стр. 1354, ISBN 978-3-540-68292-9, doi:10.1007/978-3-540-69000-9_101340, Приступљено 2023-06-15
- ^ Hartnett, Mary Elizabeth (2005). Pediatric retina. Philadelphia [etc.]: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4782-0.
- ^ Zheng, Xiao Ke; Li, Ke Ke; Wang, Yan Zhi; Feng, Wei Sheng (2008). „A new dihydrobenzofuran lignanoside from Selaginella moellendorffii Hieron.”. Chinese Chemical Letters. 19 (1): 79—81. ISSN 1001-8417. doi:10.1016/j.cclet.2007.11.019.
- ^ Nelson, L. B. (2021). "Color atlas & synopsis of Clinical Ophthalmology. Pediatric Ophthalmology". Детская офтальмология. Цветной атлас и краткое руководство по клинической офтальмологии. GEOTAR-Media Publishing Group. pp. 1–304
- ^ а б Hunt, A (2005-07-01). „Outcomes in persistent hyperplastic primary vitreous”. British Journal of Ophthalmology. 89 (7): 859—863. ISSN 0007-1161. PMC 1772745 . PMID 15965167. doi:10.1136/bjo.2004.053595.
- ^ а б Taharaguchi, Satoshi; Yoshida, Kazuhiko; Tomioka, Yukiko; Yoshino, Saori; Uede, Toshimitsu; Ono, Etsuro (2005-05-01). „Persistent Hyperplastic Primary Vitreous in Transgenic Mice Expressing IE180 of the Pseudorabies Virus”. Investigative Opthalmology & Visual Science. 46 (5): 1551—1556. ISSN 1552-5783. PMID 15851549. doi:10.1167/iovs.04-0743.
- ^ Jain, TarunP (2009). „Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous”. Indian Journal of Ophthalmology. 57 (1): 53—54. ISSN 0301-4738. PMC 2661510 . PMID 19075412. doi:10.4103/0301-4738.44487.
- ^ Silbert, Mira; Gurwood, Andrew S. (2000). „Persistent hyperplastic primary vitreous”. Clinical Eye and Vision Care. 12 (3–4): 131—137. ISSN 0953-4431. PMID 11137427. doi:10.1016/s0953-4431(00)00054-0.
- ^ а б в г Pollard, Zane F (1985). „Treatment of Persistent Hyperplastic Primary Vitreous”. Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus. 22 (5): 180—183. ISSN 0191-3913. PMID 4045646. doi:10.3928/0191-3913-19850901-05.
- ^ Sanghvi, DA; Sanghvi, CA; Purandare, NC (2005). „Bilateral persistent hyperplastic primary vitreous”. Australasian Radiology. 49 (1): 72—74. ISSN 0004-8461. PMID 15727615. doi:10.1111/j.1440-1673.2005.01402.x.
- ^ „Persistent Hyperplastic Primary Vitreous”. 2017-12-12. Архивирано из оригинала 12. 12. 2017. г. Приступљено 2023-06-15.
- ^ Schulz, Elisabeth; Griffiths, Birgit (2006). „Long-Term Visual Function and Relative Amblyopia in Posterior Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV)”. Strabismus. 14 (2): 121—125. ISSN 0927-3972. PMID 16760119. S2CID 6852872. doi:10.1080/09273970600701242.
- ^ Walsh MK, Drenser KA, Capone A, Trese MT (April 2010). "Early vitrectomy effective for bilateral combined anterior and posterior persistent fetal vasculature syndrome". Retina. 30 (4 Suppl): S2–S8.
- ^ „Persistent Fetal Vasculature (PFV) - American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus”. aapos.org (на језику: енглески). Приступљено 2023-06-15.
- ^ E Shultz, B. G. (2006). Long-term visual function and relative amblyopia in posterior persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV). Strabismus, 14, 121-125.
- ^ Lutty, Gerard A.; McLeod, D. Scott (2018). „Development of the hyaloid, choroidal and retinal vasculatures in the fetal human eye”. Progress in Retinal and Eye Research. 62: 58—76. ISSN 1350-9462. PMC 5776052 . PMID 29081352. doi:10.1016/j.preteyeres.2017.10.001.
- ^ Mittra RA, Huynh LT, Ruttum MS, Mieler WF, Connor TB, Han DP,; et al. (септембар 1998). „Visual outcomes following lensectomy and vitrectomy for combined anterior and posterior persistent hyperplastic primary vitreous”. Archives of Ophthalmology. 116 (9): 1190—1194. .
- ^ Deshmukh S, Magdalene D, Gupta K (2018). „Persistent fetal vasculature”. TNOA Journal of Ophthalmic Science and Research. 56 (2): 132. .
- ^ Pollard ZF (1985). „Treatment of persistent hyperplastic primary vitreous”. Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 22 (5): 180—183. PMID 4045646. doi:10.3928/0191-3913-19850901-05.
- ^ Olitsky, S. (2004). „Ophthalmology, second edition Myron Yanoff and Jay S. Duker. Mosby: St. Louis, MO; 2004.1652 pages $229.00 USD Media type: Textbook”. American Journal of Ophthalmology. 137 (4): 794—795. ISBN 0-323-01634-0. ISSN 0002-9394. doi:10.1016/s0002-9394(04)00263-6.
Спољашње везе
[уреди | уреди извор]Класификација | |
---|---|
Спољашњи ресурси |
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |