Херувизам — разлика између измена
Нема описа измене |
|||
| Ред 10: | Ред 10: | ||
== Узрок == |
== Узрок == |
||
Херувизам је узрокован променама ([[Mutacija|мутацијама]]) у [[Ген|гену]] за протеин 2 који везује СХ3-домен (''SH3BP2'') на хромозому 4.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /> Протеин који кодира ''SH3BP2'' је важан за метаболизам и ремоделирање костију.<ref name=":4" /><ref name=":5">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/cherubism/|title=Cherubism: MedlinePlus Genetics|website=medlineplus.gov|language=en|access-date=2022-02-17}}</ref> Истраживачи верују да мутације ''SH3BP2'' доводе до претерано активне верзије протеина који мења критичне сигналне путеве у ћелијама повезаним са одржавањем коштаног ткива и у одређеним ћелијама [[Имунски систем|имуног система]]. Прекомерно активни протеин може изазвати упалу у костима вилице, изазивајући производњу превише [[Osteoklast|остеокласта]] (ћелија које поправљају кост). Превише ових ћелија доприноси абнормалној разградњи [[Кост|коштаног ткива]] у горњој и доњој вилици. Комбинација губитка костију и упале вероватно доводи до израслина сличних [[Циста (биологија)|цистама]].<ref name=":5" /> |
Херувизам је узрокован променама ([[Mutacija|мутацијама]]) у [[Ген|гену]] за протеин 2 који везује СХ3-домен (''SH3BP2'') на хромозому 4.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /> Протеин који кодира ''SH3BP2'' је важан за метаболизам и ремоделирање костију.<ref name=":4" /><ref name=":5">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/cherubism/|title=Cherubism: MedlinePlus Genetics|website=medlineplus.gov|language=en|access-date=2022-02-17}}</ref> Истраживачи верују да мутације ''SH3BP2'' доводе до претерано активне верзије протеина који мења критичне сигналне путеве у ћелијама повезаним са одржавањем коштаног ткива и у одређеним ћелијама [[Имунски систем|имуног система]]. |
||
Прекомерно активни протеин може изазвати упалу у костима вилице, изазивајући производњу превише [[Osteoklast|остеокласта]] (ћелија које поправљају кост). Превише ових ћелија доприноси абнормалној разградњи [[Кост|коштаног ткива]] у горњој и доњој вилици. Комбинација губитка костију и упале вероватно доводи до израслина сличних [[Циста (биологија)|цистама]].<ref name=":5" /> |
|||
Око 80% људи са херувизмом има мутацију у гену ''SH3BP2''. Узрок стања у преосталих 20% случајева остаје непознат.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":5" /> |
Око 80% људи са херувизмом има мутацију у гену ''SH3BP2''. Узрок стања у преосталих 20% случајева остаје непознат.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":5" /> |
||
== Знаци и симптоми == |
== Знаци и симптоми == |
||
[[Датотека:Cherubism.jpg|мини|Изглед лица 41-годишње жене кинеског порекла са дијагнозом херувизма показује симетрично отицање образа, [[егзофталмус]] и [[Доња вилица|мандибуларне]] поремећаје.]] |
|||
Појава особа са поремећајем узрокована је губитком кости у мандибули коју тело замењује прекомерном количином фиброзног ткива. У већини случајева, стање бледи како дете расте, али у ретким случајевима стање наставља да деформише лице оболеле особе. Херувизам такође узрокује превремени губитак млечних зуба и недостатак ницања сталних зуба. |
|||
Херувизам се дефинише појавом симетричних, мултилокуларних лезија [[Доња вилица|мандибуле]] и/или [[Горња вилица|максиле]] које се обично први пут појављују у доби од 2 до 7 година. Отицање субмандибуларних [[Лимфни чворови|лимфних чворова]] у раним фазама доприноси пуноћи лица. Како се меко фиброзно диспластично ткиво у лезијама шири, избочене масе могу инфилтрирати дно орбите и изазвати карактеристично нагињање очију нагоре. [[Лезија|Лезије]] херувизма су ограничене на вилице и у већини случајева диспластичне експанзивне масе почињу да се повлаче са почетком [[Пубертет|пубертета]].<ref name=":6">{{Cite journal|last=Papadaki|first=Maria E.|last2=Lietman|first2=Steven A.|last3=Levine|first3=Michael A.|last4=Olsen|first4=Bjorn R.|last5=Kaban|first5=Leonard B.|last6=Reichenberger|first6=Ernst J.|date=2012-05-24|title=Cherubism: best clinical practice|url=https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-S1-S6|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=7|issue=1|pages=S6|doi=10.1186/1750-1172-7-S1-S6|issn=1750-1172|pmc=PMC3359956|pmid=22640403}}</ref> Постоје ретки случајеви када су лезије код пацијената са сумњом на херувизам постојане или активно расту код младих одраслих особа.<ref>{{Cite journal|last=Özan|first=Bora|last2=Muğlal|first2=Mehtap|last3=Çelenk|first3=Peruze|last4=Günhan|first4=Ömer|date=2010|title=Postpubertal Nonfamilial Cherubism and Teeth Transposition|url=https://journals.lww.com/00001665-201009000-00058|journal=Journal of Craniofacial Surgery|language=en|volume=21|issue=5|pages=1575–1577|doi=10.1097/SCS.0b013e3181ecc529|issn=1049-2275}}</ref> |
|||
Херувизам је обично ограничен на краниофацијални регион. Међутим, у литератури постоје три извештаја који се односе на захваћеност [[Ребро|ребара]]. Седамнаестогодишња девојка из породице, у којој постоје још три особе оболеле од херувизма, показала је бесимптомне лезије које се не шире на предњим крајевима ребара.<ref>{{Cite journal|last=Wayman|first=J.B.|date=1978|title=Cherubism: A report of three cases|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0007117X78800559|journal=British Journal of Oral Surgery|language=en|volume=16|issue=1|pages=47–56|doi=10.1016/S0007-117X(78)80055-9}}</ref> |
|||
== Наслеђивање == |
== Наслеђивање == |
||
Херувизам се наслеђује на аутозомно доминантан начин.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":4" /> То значи да је промена ([[Mutacija|мутација]]) само у једној копији одговорног гена у свакој ћелији довољна да изазове карактеристике стања. |
Херувизам се наслеђује на [[Аутозомно-доминантно наслеђивање|аутозомно доминантан]] начин.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":4" /> То значи да је промена ([[Mutacija|мутација]]) само у једној копији одговорног гена у свакој ћелији довољна да изазове карактеристике стања. |
||
У неким случајевима, оболела особа наследи мутирани ген од погођеног родитеља. У другим случајевима, мутација се први пут јавља код особе без породичне историје болести. Ово се зове ''de novo мутација''. Пропорција случајева херувизма узрокованих ''de novo'' мутацијом је непозната пошто се у овом стању примећује променљива експресивност{{Efn-la|Варијабилна експресивност се односи на широк спектар знакова и симптома који се могу јавити код људи са истим генетским стањем.|reference=<ref>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6036/cherubism#ref_13177</ref>}} и смањена пенетрација{{Efn-la|Односи се на вероватноћу да ће дати ген изазвати знаке и симптоме генетске болести. Неки људи наслеђују мутацију, али не развијају знакове и симптоме болести; за стање се каже да има смањену (или непотпуну) пенетрацију.|reference=<ref>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6036/cherubism#ref_13177</ref>}}.<ref name=":0" /> |
У неким случајевима, оболела особа наследи мутирани ген од погођеног родитеља. У другим случајевима, мутација се први пут јавља код особе без породичне историје болести. Ово се зове ''de novo мутација''{{Efn-la|Односи се на мутацију која се први пут јавља код особе и није присутна код њених родитеља.|reference=<ref>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6036/cherubism#ref_13177</ref>}}. Пропорција случајева херувизма узрокованих ''de novo'' мутацијом је непозната пошто се у овом стању примећује променљива експресивност{{Efn-la|Варијабилна експресивност се односи на широк спектар знакова и симптома који се могу јавити код људи са истим генетским стањем.|reference=<ref>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6036/cherubism#ref_13177</ref>}} и смањена пенетрација{{Efn-la|Односи се на вероватноћу да ће дати ген изазвати знаке и симптоме генетске болести. Неки људи наслеђују мутацију, али не развијају знакове и симптоме болести; за стање се каже да има смањену (или непотпуну) пенетрацију.|reference=<ref>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6036/cherubism#ref_13177</ref>}}.<ref name=":0" /> |
||
Када особа са мутацијом која је узрокована аутозомно доминантним начином има децу, свако дете има 50% шансе да наследи ту мутацију. |
Када особа са мутацијом која је узрокована аутозомно доминантним начином има децу, свако дете има 50% шансе да наследи ту мутацију. |
||
| Ред 26: | Ред 31: | ||
== Дијагноза == |
== Дијагноза == |
||
Постављање дијагнозе генетске или ретке болести често може бити изазовно. Здравствени радници обично гледају нечију медицинску историју, симптоме, физички преглед и резултате лабораторијских тестова како би поставили дијагнозу.<ref name=":4">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6036/cherubism#ref_13177|title=Cherubism {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=2022-02-17}}</ref> |
Постављање дијагнозе генетске или ретке болести често може бити изазовно. Здравствени радници обично гледају нечију медицинску историју, симптоме, физички преглед и резултате лабораторијских тестова како би поставили дијагнозу.<ref name=":4">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6036/cherubism#ref_13177|title=Cherubism {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=2022-02-17}}</ref> |
||
== Епидемиологија == |
|||
Херувизам је веома редак поремећај са само око 300 случајева пријављених у литератури. Због своје реткости, тешко је одредити учесталост болести за овај поремећај. Херувизам подједнако често погађа мушкарце и жене и забележен је код пацијената свих расних и етничких група.<ref name=":6" /> |
|||
{{Медицинско упозорење}} |
{{Медицинско упозорење}} |
||
== Напомене == |
== Напомене == |
||
<references group="lower-alpha" /> |
|||
== Референце == |
== Референце == |
||
[[Категорија:Ретке болести]] |
[[Категорија:Ретке болести]] |
||
Верзија на датум 17. фебруар 2022. у 19:40
| Херувизам | |
|---|---|
 | |
| Тродимензионални компјутеризовани томограф 41-годишње жене са дијагнозом херувима показује значајно проширење доње вилице, што може довести до изгледа мехурића од сапунице и билатералних избочина максиле. | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | Медицинска генетика |
 | Један корисник управо ради на овом чланку. Молимо остале кориснике да му допусте да заврши са радом. Ако имате коментаре и питања у вези са чланком, користите страницу за разговор.
Хвала на стрпљењу. Када радови буду завршени, овај шаблон ће бити уклоњен. Напомене
|
Херувизам је редак генетски поремећај мандибуле ког карактеришу буцмасти образи. Ради се о прогресивном, безболном, билатералном отицању вилице током детињства.[1][2] Симптоми поремећаја се обично повлаче у одраслом добу.[1][3]
Дијагноза се заснива на комбинацији клиничких знакова, породичне историје, радиографских налаза, биопсије и генетског тестирања. Херувизам се наслеђује на аутозомно доминантан начин и узрокован је мутацијама гена SH3BP2.[1][2][3][4]
Лечење има тенденцију да буде конзервативно, а операција је резервисана за најтеже случајеве.[3][4][5]
Име је изведено из сличности буцмастих образа са пута, који се често мешају са херувимима, на ренесансним сликама.
Узрок
Херувизам је узрокован променама (мутацијама) у гену за протеин 2 који везује СХ3-домен (SH3BP2) на хромозому 4.[1][2][3] Протеин који кодира SH3BP2 је важан за метаболизам и ремоделирање костију.[6][7] Истраживачи верују да мутације SH3BP2 доводе до претерано активне верзије протеина који мења критичне сигналне путеве у ћелијама повезаним са одржавањем коштаног ткива и у одређеним ћелијама имуног система.
Прекомерно активни протеин може изазвати упалу у костима вилице, изазивајући производњу превише остеокласта (ћелија које поправљају кост). Превише ових ћелија доприноси абнормалној разградњи коштаног ткива у горњој и доњој вилици. Комбинација губитка костију и упале вероватно доводи до израслина сличних цистама.[7]
Око 80% људи са херувизмом има мутацију у гену SH3BP2. Узрок стања у преосталих 20% случајева остаје непознат.[1][2][7]
Знаци и симптоми
Херувизам се дефинише појавом симетричних, мултилокуларних лезија мандибуле и/или максиле које се обично први пут појављују у доби од 2 до 7 година. Отицање субмандибуларних лимфних чворова у раним фазама доприноси пуноћи лица. Како се меко фиброзно диспластично ткиво у лезијама шири, избочене масе могу инфилтрирати дно орбите и изазвати карактеристично нагињање очију нагоре. Лезије херувизма су ограничене на вилице и у већини случајева диспластичне експанзивне масе почињу да се повлаче са почетком пубертета.[8] Постоје ретки случајеви када су лезије код пацијената са сумњом на херувизам постојане или активно расту код младих одраслих особа.[9]
Херувизам је обично ограничен на краниофацијални регион. Међутим, у литератури постоје три извештаја који се односе на захваћеност ребара. Седамнаестогодишња девојка из породице, у којој постоје још три особе оболеле од херувизма, показала је бесимптомне лезије које се не шире на предњим крајевима ребара.[10]
Наслеђивање
Херувизам се наслеђује на аутозомно доминантан начин.[1][2][6] То значи да је промена (мутација) само у једној копији одговорног гена у свакој ћелији довољна да изазове карактеристике стања.
У неким случајевима, оболела особа наследи мутирани ген од погођеног родитеља. У другим случајевима, мутација се први пут јавља код особе без породичне историје болести. Ово се зове de novo мутација[а]. Пропорција случајева херувизма узрокованих de novo мутацијом је непозната пошто се у овом стању примећује променљива експресивност[б] и смањена пенетрација[в].[1]
Када особа са мутацијом која је узрокована аутозомно доминантним начином има децу, свако дете има 50% шансе да наследи ту мутацију.
Дијагноза
Постављање дијагнозе генетске или ретке болести често може бити изазовно. Здравствени радници обично гледају нечију медицинску историју, симптоме, физички преглед и резултате лабораторијских тестова како би поставили дијагнозу.[6]
Епидемиологија
Херувизам је веома редак поремећај са само око 300 случајева пријављених у литератури. Због своје реткости, тешко је одредити учесталост болести за овај поремећај. Херувизам подједнако често погађа мушкарце и жене и забележен је код пацијената свих расних и етничких група.[8]
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
Напомене
- ^ Односи се на мутацију која се први пут јавља код особе и није присутна код њених родитеља.
- ^ Варијабилна експресивност се односи на широк спектар знакова и симптома који се могу јавити код људи са истим генетским стањем.
- ^ Односи се на вероватноћу да ће дати ген изазвати знаке и симптоме генетске болести. Неки људи наслеђују мутацију, али не развијају знакове и симптоме болести; за стање се каже да има смањену (или непотпуну) пенетрацију.
Референце
- ^ а б в г д ђ е Kannu, Peter; Baskin, Berivan; Bowdin, Sarah (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ур., Cherubism, University of Washington, Seattle, PMID 20301316, Приступљено 2022-02-17
- ^ а б в г д „Orphanet: Cherubism”. www.orpha.net. Приступљено 2022-02-17.
- ^ а б в г Kadlub, Natacha; Sessiecq, Quentin; Dainese, Linda; Joly, Aline; Lehalle, Daphne; Marlin, Sandrine; Badoual, Cecile; Galmiche, Louise; Majoufre-Lefebvre, Claire (2016). „Defining a new aggressiveness classification and using NFATc1 localization as a prognostic factor in cherubism”. Human Pathology. 58: 62—71. ISSN 1532-8392. PMID 27498064. doi:10.1016/j.humpath.2016.07.019.
- ^ а б Cariati, Paolo; Monsalve Iglesias, Fernando; Fernández Solís, José; Valencia Laseca, Alfredo; Martinez Lara, Ildefonso (2017). „Cherubism. A case report”. Reumatologia Clinica. 13 (6): 352—353. ISSN 1885-1398. PMID 27427211. doi:10.1016/j.reuma.2016.06.002.
- ^ Cariati, Paolo; Monsalve Iglesias, Fernando; Fernández Solís, José; Valencia Laseca, Alfredo; Martinez Lara, Ildefonso (2017). „Cherubism. A case report”. Reumatologia Clinica. 13 (6): 352—353. ISSN 1885-1398. PMID 27427211. doi:10.1016/j.reuma.2016.06.002.
- ^ а б в „Cherubism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Приступљено 2022-02-17.
- ^ а б в „Cherubism: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-17.
- ^ а б Papadaki, Maria E.; Lietman, Steven A.; Levine, Michael A.; Olsen, Bjorn R.; Kaban, Leonard B.; Reichenberger, Ernst J. (2012-05-24). „Cherubism: best clinical practice”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (1): S6. ISSN 1750-1172. PMC 3359956
. PMID 22640403. doi:10.1186/1750-1172-7-S1-S6.
- ^ Özan, Bora; Muğlal, Mehtap; Çelenk, Peruze; Günhan, Ömer (2010). „Postpubertal Nonfamilial Cherubism and Teeth Transposition”. Journal of Craniofacial Surgery (на језику: енглески). 21 (5): 1575—1577. ISSN 1049-2275. doi:10.1097/SCS.0b013e3181ecc529.
- ^ Wayman, J.B. (1978). „Cherubism: A report of three cases”. British Journal of Oral Surgery (на језику: енглески). 16 (1): 47—56. doi:10.1016/S0007-117X(78)80055-9.
 | Овај чланак је написан или допуњен у оквиру такмичења у писању чланака Ријетке болести Период уноса: 15 — 25. фебруар 2022. |  |