Пређи на садржај

Цистинурија — разлика између измена

С Википедије, слободне енциклопедије
Интерактиван преглед историје
← Старија изменаНовија измена →
Садржај обрисан Садржај додат
ВизуелноВикитекст
етиологија
унос шаблона и друго
Ред 1: Ред 1:
{{Infobox disease|
⚫
'''Цистинурија''' је поремећај који се карактерише повећаним излучивањем [[цистин]]а из [[Организам|организма]], преко [[мокраћа|мокраће]]. Јавља се као последица наследног дефекта у транспорту [[аминокиселина]] [[цистин]]а, [[лизин]]а, [[аргинин]]а и [[орнитин]]а у [[бубрег|проксималним тубулима]] бубрега <ref>З. Анђелковић, Љ. Сомер, М. Перовић, В. Аврамовић, Љ. Миленкова, Н. Костовска, А. Петровић: ''Хистолошка грађа органа'', 1. издање ("Бонафидес" Ниш, 2001.) ISBN 86-7434-003-2</ref>. [[Мокраћа|Мокраћом]] се зато излучују [[цистин]] [[орнитин]], [[аргинин]] и [[лизин]]. Због поремећаја у транспорту [[цистин]]а, мокраћа је пресићена цистином чија је растворљивост мала, нарочито у киселој мокраћи, па се он може таложити у [[мокраћни систем |мокраћном систему]] и стварати цистинске каменце <ref>Remuzzi G, Bertani T. ''Pathophysiology of progressive nephropathies.'' N Engl J Med 1998; 339(20): 1448–56 </ref>..
Name = Цистинурија<br />{{јез-лат|Cystynuria}}|
Image = Cystine-skeletal.png |
Caption = Хемијска структура цистина|
DiseasesDB = 3339 |
ICD10 = {{ICD10|E|72|0|e|70}} |
ICD9 = {{ICD9|270.0}} |
ICDO = |
OMIM = 220100 |
MedlinePlus = 000346 |
eMedicineSubj = med |
eMedicineTopic = 498 |
MeshID = D003555 |
}}
⚫
'''Цистинурија''' ({{јез-лат|Cystynuria}}) је аутозомно рецесивни генетски поремећај метаболизма <ref name=car>{{ен}} {{cite journal |pages=417–25 |doi=10.1007/s00240-003-0366-6 |title=Urinary excretion of total cystine and the dibasic amino acids arginine, lysine and ornithine in relation to genetic findings in patients with cystinuria treated with sulfhydryl compounds |year=2003 |last1=Fjellstedt |first1=Erik |last2=Harnevik |first2=Lotta |last3=Jeppsson |first3=Jan-Olof |last4=Tiselius |first4=Hans-Göran |last5=Söderkvist |first5=Peter |last6=Denneberg |first6=Torsten |journal=Urological Research |volume=31 |issue=6 |pmid=14586528}}</ref> који се карактерише повећаним излучивањем [[цистин]]а из [[Организам|организма]], преко [[мокраћа|мокраће]]. Јавља се као последица наследног дефекта у транспорту [[аминокиселина]] [[цистин]]а, [[лизин]]а, [[аргинин]]а и [[орнитин]]а у [[бубрег|проксималним тубулима]] бубрега <ref>З. Анђелковић, Љ. Сомер, М. Перовић, В. Аврамовић, Љ. Миленкова, Н. Костовска, А. Петровић: ''Хистолошка грађа органа'', 1. издање ("Бонафидес" Ниш, 2001.) ISBN 86-7434-003-2</ref>. [[Мокраћа|Мокраћом]] се зато излучују [[цистин]] [[орнитин]], [[аргинин]] и [[лизин]]. Због поремећаја у транспорту [[цистин]]а, мокраћа је пресићена цистином чија је растворљивост мала, нарочито у киселој мокраћи, па се он може таложити у [[мокраћни систем |мокраћном систему]] и стварати цистинске каменце <ref>Remuzzi G, Bertani T. ''Pathophysiology of progressive nephropathies.'' N Engl J Med 1998; 339(20): 1448–56 </ref>..


Нормално се мокраћом излучује 100 мг [[цистин]]а дневно. Болесници са различитим подтиповима хетерозиготне цистинурија излучују до 300 мг цистина на дан, док они се хомозиготном цистинуријом, која захвата једног од 1000 особа, излучују и преко 600 мг цистина мокраћом дневно <ref>{{ен}}[http://www.cystinuria.org/resources/education/stoneformation/ ''The Basics of Cystine Stone Formation and Prevention'' Cystinuria.org] Посећено 14.јануара 2012</ref>.
Нормално се мокраћом излучује 100 мг [[цистин]]а дневно. Болесници са различитим подтиповима хетерозиготне цистинурија излучују до 300 мг цистина на дан, док они се хомозиготном цистинуријом, која захвата једног од 1000 особа, излучују и преко 600 мг цистина мокраћом дневно <ref>{{ен}}[http://www.cystinuria.org/resources/education/stoneformation/ ''The Basics of Cystine Stone Formation and Prevention'' Cystinuria.org] Посећено 14.јануара 2012</ref>.
Ред 20: Ред 34:


[[Категорија:Медицина]]
[[Категорија:Медицина]]

[[bs:Cistinurija]]
[[de:Cystinurie]]
[[el:Κυστινουρία]]
[[en:Cystinuria]]
[[es:Cistinuria]]
[[hr:Cistinurija]]
[[lt:Cistinurija]]
[[nl:Cystinurie]]
[[pl:Cystynuria]]
[[ru:Цистинурия]]

Верзија на датум 21. јануар 2012. у 20:12

Цистинурија
лат. Cystynuria
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностендокринологија
МКБ-10E72.0
МКБ-9-CM270.0
OMIM220100
DiseasesDB3339
MedlinePlus000346
eMedicinemed/498
MeSHD003555

Цистинурија (лат. Cystynuria) је аутозомно рецесивни генетски поремећај метаболизма [1] који се карактерише повећаним излучивањем цистина из организма, преко мокраће. Јавља се као последица наследног дефекта у транспорту аминокиселина цистина, лизина, аргинина и орнитина у проксималним тубулима бубрега [2]. Мокраћом се зато излучују цистин орнитин, аргинин и лизин. Због поремећаја у транспорту цистина, мокраћа је пресићена цистином чија је растворљивост мала, нарочито у киселој мокраћи, па се он може таложити у мокраћном систему и стварати цистинске каменце [3]..

Нормално се мокраћом излучује 100 мг цистина дневно. Болесници са различитим подтиповима хетерозиготне цистинурија излучују до 300 мг цистина на дан, док они се хомозиготном цистинуријом, која захвата једног од 1000 особа, излучују и преко 600 мг цистина мокраћом дневно [4].

Етиологија

Цистинурија је релативно ретко хередитарно обољење са аутозомно рецесивним обликом наслеђа и учестало шћу од 1:7000 новорођене деце. Хередитарни поремећај трансепителног транспорта цистина и дибазичних аминокиселина (аргинина, лизина, орнитина) на "brusch border" мембрани тубула бубрега и иинтестинума и доводи до њиховог неконтролисаног губитка мокраћом и столицом.

Трансепителни транспорт аминокиселина је сложени, двостепени, проце с. У првом степену транспорта честице се преко "brusch border" мембра не уносе у епителну ћелију а удругом степену се преко базолатералне мембра не секретује изћелије у перитубуларни простор.

Сматра се да на "brusch border" мембрани постоје два сепаратна носачка система (један високо афинитетни за ко ји се „такмиче“ цистин и лизин, по досадашњим сазнањама он је измењен у цистинурији идруги нискоафинитетни транспортер који не везује лизин уопште). У недостатку носача за ресорпцију нересорбоване амино киселине оптерећују мокраћу својом повећаном концентрацијом, при чему само нересорбовани цистин има клиничку манифестацију - рецидивантну бубрежну калкулозу. Његова концентрација у мокраћи у цистинурији је далеко већа од оптималне растворљивости (од 250 мг цистина на литар мокраће), тедоводи до формирања цистинскиих кристала као језгра будуће цистинске литијазе [5].

Још пре више од 40 година у односу на интестинални а не ренални поремећај транспорта, Розенберг класификује хетерозиготне носиоце поремећаја у три типа:


Икона за клице

Овај чланак везан за медицину је клица. Можете допринети Википедији тако што ћете га проширити.

Извори

  1. ^ (језик: енглески) Fjellstedt, Erik; Harnevik, Lotta; Jeppsson, Jan-Olof; Tiselius, Hans-Göran; Söderkvist, Peter; Denneberg, Torsten (2003). „Urinary excretion of total cystine and the dibasic amino acids arginine, lysine and ornithine in relation to genetic findings in patients with cystinuria treated with sulfhydryl compounds”. Urological Research. 31 (6): 417—25. PMID 14586528. doi:10.1007/s00240-003-0366-6. 
  2. ^ З. Анђелковић, Љ. Сомер, М. Перовић, В. Аврамовић, Љ. Миленкова, Н. Костовска, А. Петровић: Хистолошка грађа органа, 1. издање ("Бонафидес" Ниш, 2001.) ISBN 86-7434-003-2
  3. ^ Remuzzi G, Bertani T. Pathophysiology of progressive nephropathies. N Engl J Med 1998; 339(20): 1448–56
  4. ^ (језик: енглески)The Basics of Cystine Stone Formation and Prevention Cystinuria.org Посећено 14.јануара 2012
  5. ^ Emilija GOLUBOVIĆ, Predrag MILJKOVIĆ, Anđelka SLAVKOVIĆ i Saša ŽIVIĆ, CISTINURIJA DESETOGODIŠNJE PRAĆENJE BOLESNIKA. Acta medica Medianae (2001)5 65-72 STRUČNI RADOVI
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Цистинурија&oldid=5181763”