Blumov sindrom

Iz Vikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigaciju, pretragu

Blumov sindrom (engl. Bloom syndrome) je retka bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Karakteriše se fotoosetljivošću kože na Sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom i ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina.

Simptomi[uredi]

Uzrok[uredi]

Ovo oboljenje je genetički uslovljeno, a radi se o poremećaju mehanizma reparacije DNK molekula. Uzrok je mutacija gena na hromozomu 15 q26 (videti Hromozom 15 (čovek)). Hromozomi su skloni raznim anomalijama: delecijama, razmneni nehomologih delova...

Slična oboljenja[uredi]

Vista-xmag.png Za više informacija pogledajte članak Rotmund-Tomsonov sindrom

Bolest je slična Blumovom sindromu, ali su tegobe blaže. Karakteriše se teleangiektazijama, hiperpigmentacijom i hipopigmentacijom kože, poremećajima noktiju. Javljaju se i katarakta, anomalije skeleta, tumori (ređe nego kod Blumovog sindroma).

Druge bolesti izvane greškama u reparaciji DNK[uredi]

Literatura[uredi]

  • Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York


Star of life.svg     Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).