Кокејнов синдром

Из Википедије, слободне енциклопедије

Кокејнов синдром (енгл. Cockayne syndrome) је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се ниским растом, глувонемошћу, прераним старењем (прогерија) и кожним променама сличним ксеродерми пигментозум. За разлику од ксеродерме пигментозум код ове болести није повећан ризик од малигних тумора коже.

Распрострањеност[уреди]

Инциденца је мање од 1 оболео на 250.000 рођених.

Симптоми[уреди]

Тегобе почињу у раном детињству. У питању су:

Узрок[уреди]

Узрок је генска мутација на хромозому 5, сегмент q12 (тип I), и хромозому 10, сегмент q11 (тип II), услед којих су неки од механизма репарације ДНК молекула дефектни. Услед изостанка рапарације ДНК, грешке се гомилају, па организам убрзано стари.

Постоје три типа Кокејновог синдрома. Тип I је класични тип, са почетком тегоба у раном детињству. Код типа II болест се јавља од тренутка рођења. Тип III је блажа форма и почиње касније.

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНК[уреди]

Литература[уреди]

  • Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York

Спољашње везе[уреди]


Star of life.svg     Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).