Bulozna epidermoliza

S Vikipedije, slobodne enciklopedije

Bulozna epidermoliza je retko oboljenje kože i sluznice, gde oštećenja nastaju čak i pri slabom dodiru ili pritisku. Oštećenja su slična opekotinama, ali sa stvaranjem velikih površina plikova i rana.[1]

Uzrok[uredi | uredi izvor]

Koža se sastoji od tri glavna sloja, a to su epidermis, dermis i hipodermis. Kod zdravih su osoba vezivni proteini, keratin i kolagen, odgovorni za povezivanje svih ćelija i slojeva u koži. Ti proteini organiziju se u mreže pružajući snagu, elastičnost i potporu epidermisu. Mutacija u genu koji kodira za keratin ili kolagen dovodi do stvaranja proteina koji se ne mogu grupisati u mreže i tako ćelije kože postaju osetljive i podložne razdvajanju. Ova bolest može biti nasledna ili stečena tokom života. Takođe, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermatozoida kod roditelja. Ni pol ni redosled rađanja dece ne utiču na mogućnost razvoja EB kod deteta.[1]

Tipovi bolesti[uredi | uredi izvor]

Osnovni tipovi bulozne epidermolize definišu se prema sloju kože koji se odvaja, a koji ujedno čini i normalan gradivni deo kože:

  1. neožiljna ili simpleks (pokožica)
  2. junkcijska ili atrofična (koža)
  3. distrofična ili ožiljna bulozna epidermoliza (potkožno tkivo)

U okviru ove podele, do danas je registrovano preko 20 podtipova bulozne epidermolize, koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promenama ili načinu nasleđivanja. Svaki podtip ima svoje karakteristične simptome, koji variraju od relativno blagih do teških i onesposobljujućih, čak i sa fatalnim ishodim. Sve bolesti koje pripadaju naslednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži, koji su odgovorni za povezivanje različitih slojeva i ćelija u koži. Zbog promene količine i/ili kvaliteta (strukture) pojedinih proteina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluzokožama. [2]

Simptomi[uredi | uredi izvor]

Bulozne epidermolize izazivaju pojavu plikova i rana na koži i sluzokoži. Oni mogu biti ograničeni na neke delove tela, kao što su šake, stopala, kolena i ili laktovi, a mogu da zahvataju i mnogo veće površine na telu. Kod blažih oblika bolesti, rane zarastaju normalno, bez trajnih oštećenja kože, ali kod težih formi zarastanje rana praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na rukama i nogama i smanjenje pokretljivosti zglobova, što sve za posledicu može imati otežano kretanje. Plikovi i rane mogu se javljati na sluzokoži usta i organa za varenje. Nelagodnost pri hranjenju, otežano otvaranje usta i gutanje hrane su česte propratne komplikacije. Zajedno sa ostalim problemima, otežana ishrana obično dovodi do ozbiljne neuhranjenosti i anemije. Bulozna epidermoliza znači život u bolovima, fizičku ometenost i često kratak životni vek. Obolele osobe češće oboljevaju od smrtonosnih oblika raka kože. Zbog svega toga, bulozna epidermoliza zahteva prisustvo i intervencije većeg broja stručnjaka.[2]

Genetičko nasleđivanje bulozne epidermolize[uredi | uredi izvor]

Bolest se može naslediti dominantno ili recesivno.

Dominantno nasleđivanje[uredi | uredi izvor]

Autonomni dominantni način nasleđivanja bolesti znači da jedan roditelj pati od iste bolesti, a izgleda da će je i dete naslediti 50% u svakoj trudnoći.

Recesivno nasleđivanje[uredi | uredi izvor]

Ako roditelji ne pokazuju simptome bolesti, to ne znači da ne nose gene za nju. U tom slučaju nasleđivanje je autonomno recesivno i šansa za nasleđivanje je 25% u svakoj trudnoći, ako je jedan roditelj nosilac gena.

Mutacija gena[uredi | uredi izvor]

Bolest može nastati i mutacijom gena prilikom stvaranja muških i ženskih polnih stanica. Takav način nastajanja bolesti ne može se predvideti. Bolest se pojavljuje kod svih rasa, etničkih grupa oba pola. Danas postoje prenatalne dijagnoze koje pomoću roditeljskog nasleđa utvrđuju kolika je šansa da i dete bude naslednik.[3]

Prenosivost[uredi | uredi izvor]

Bulozna epidermoliza nije zarazna i ne može se dobiti u kontaktu sa obolelom osobom. Ona se isključivo nasleđuje od roditelja i ne postoji ni jedna aktivnost u kojoj osoba sa ovom bolešću, odrasla ili dete, može predstavljati opasnost po druge ljude. Naprotiv, zbog velikog broja rana, oboleli od EB su neprekidno izloženi mogućim infekcijama, mogu se lako povrediti u različitim situacijama koje su za druge ljude bezbedne.[1]

Lečenje Bulozne epidermolize[uredi | uredi izvor]

U ovom trenutku ne postoji zvanična terapija za EB, ali je u toku nekoliko istraživanja u velikim svetskim medicinskim centrima. Osobe sa EB se leče simptomatski, u smislu da se redovno previjaju, održavaju higijenu tela, vežbaju, pravilno se hrane i na uobičajeni način leče bolesti koje nisu direktno povezane sa EB.[2]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b v Alo!. „Sve o buloznoj epidermolizi, teškom oboljenju od kojeg je preminuo dečak leptir iz Bajine Bašte”. alo (na jeziku: srpski). Pristupljeno 2020-03-24. 
  2. ^ a b v „Debra - Šta je bulozna epidermoliza”. www.debra.org.rs. Arhivirano iz originala 17. 02. 2020. g. Pristupljeno 2020-03-24. 
  3. ^ „Bulozna epidermoliza – uzrok, simptomi i liječenje | Bolesti - Kreni zdravo!” (na jeziku: hrvatski). Arhivirano iz originala 24. 03. 2020. g. Pristupljeno 2020-03-24. 
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Булозна_епидермолиза&oldid=26833193”