Тарнеров синдром

Из Википедије, слободне енциклопедије
Тарнеров врат

Тарнеров синдром настаје као последица нумеричке аберације хромозома, монозомије X хромозома жене. Жене са овим синдромом имају само један Х хромозом и кариотип 45, ХО. Узрок овог обољења може да буде и образовање изохромозома који садржи дуплирани дуги крак (q крак) X хромозома (обележава се se sa i(Xq) ). То је једина монозомија хромозома код човека коју ћелија може да преживи.

Препознатљиви показатељи су :

  • кратак врат уз кожне наборе на бочним странама, који се протежу од уха до рамена;
  • ушне шкољке су лоше формиране и ниско постављене;
  • мали раст (125-150cm);
  • штитасте груди са размакнутим брадавицама;
  • немају развијене јајнике па су стерилне;
  • изостају секундарне полне карактеристике;
  • психички развој је код већине нормалан, а код мање од 20% се јавља ментална заосталост.

Раст у висину и стерилитет ових особа се не могу поправити. Насупрот томе, ако се подвргну терапији естрогенима и прогестероном у време иначе очекиваног пубертета, може се изазвати појава секундарних полних одлика и тиме избећи појава психичких сметњи.

Спољашње везе[уреди]