Akantocitoza

Додај везе
С Википедије, слободне енциклопедије
Akantocitoza
Bizarni oblici eritrocita u akantocitozi

Akantocitoza je bolest iz grupe hemolitickih anemija koje nastaju zbog stečenog poremećaja na membrani eritrocita. Poremećaj se karakteriše eritrocitima neobičnog oblika, sa mnogobrojnim bodljama. Nastaje u teškim bolestima jetre. Kliničkom slikom dominira, žutica zbog teškog oboljenja jetre, umerena do teška anemija, povećanje slezinе, poremećaji moždane funkcije. Lečenje transfuzijama nije od velike koristi jer se i tako uneti eritrociti menjaju. Odstranjenje slezene sprečava prerano razaranje eritrocita, ali je taj zahvat visoko rizičan u bolesnika sa teškom jetrenom bolešcu.[1]

Etiopatogeneza[уреди | уреди извор]

Akantocitoza nastaje na osnovu jednog od sledeća dva mehanizma:[2]

Abetalipoproteinemija
Takođe pogledajte: Abetalipoproteinemija

Alteracijom membranskih lipida koji se javljaju kod abetalipoproteinemije i disfunkcije jetre. Abetalipoproteinemija je retko autozomno recesivno oboljenje; koje karakteriše odsutnost lipoproteina koji sadrži apolipoprotein B, i polsedično potpuna odsutnost lipoproteina niske gustoće i niska koncentracije ukupnog holesterola u plazmi.

Osnovni biohemijski defekt leži u abnormalnoj sintezi ili sekreciji lipoproteina koji sadrže apolipoprotein B pa heterozigoti nemaju kliničke ili metaboličke abnormalnosti, ali mogu imati niske vednosti lipoproteina niske gustoće. Kod abetalipoproteinemije postoji nedostatak lipida i vitamina E koji uzrokuju abnormalnu morfologiju RBC.

Neuroakantocitoza
Takođe pogledajte: Neuroakantocitoza

Izmena strukturnih proteina membrane koja se javlja u neuroakantocitozi i McLeodovom sindromu.

Zbog disfunkciji jetre, apolipoprotein A-II, inače deficijentni lipoprotein, akumulira se u plazmi, uzrokujući povećani nivo holesterola u eritrocitima. Ovo uzrokuje abnormalnost membrane eritrocita što dovodi do remodelovanja u slezini i formiranja akantocita.[3][4][5][6]

Diferencijalna dijagnoza[уреди | уреди извор]

Akantocitoza se može videti u:

  • akutnoj ili hroničnoj anemiji,
  • hepatitisu A, B i C,
  • hepatorenalnom sindromu,
  • hipopitutarizmu, malabsorpcijskim sindromima i
  • neuhranjenosti.[7]

Akantocitoza je sekundarno oboljenje zbog neuhranjenosti, kao što je nervoza anoreksije i cistična fibroza, nedostatak ishrane.[2]

Akantocitne ćelije mogu se naći kod hipotiroidizma, posle splenektomije i kod mijelodisplazije.[2]

Akantocotozu treba razlikovati od ehinocita, koji se takođe zovu „burr-ćelije", koje iako su krenirane različito imaju promene u redovnim intervalima na ćelijskoj membrani.[2] Burr-ćelije se obično se javljaju u uremiji, ali se mogu videti i u mnogim drugim stanjima uključujući blagu hemolizu kod:

  • hipomagnezijemije i hipofosfatemije,
  • hemolitičke anemije kod dugih poremećaja i
  • nedostatka piruvat kinaze.[7]

Burr-ćelije se takođe mogu pojaviti in vitro zbog povišenog pH, skladištenja krvi, smanjenja ATP-a, akumulacije kalcijuma i kontakta sa staklom.[7]

Akcantocite takođe treba razlikovati od keratocita, takođe poznatih kao "ćelije roga" koje imaju nekoliko veoma velikih protuberanci.[2]

Terapija[уреди | уреди извор]

Lečenje poremećaja izazvanih akantocitozom zavisi od osnovnog uzroka i stanja bolesti, pa se tako:

  • Terapija abetalipoproteinemije obuhvata dijetu uz ograničavanje unosa masnih kiselina dugih lanaca, i razuman unos triglicerida srednjeg lanca.
  • Suplementacija vitaminima A, D, E, rastvorljivim u lipidima koriste u velikim dozama, jer suplementacija vitamina E može stabilizovati neuromuskularne i retinalne abnormalnosti.
  • Ponekad je neophodno lečenje dopunjavati preparatima gvožđa i folata.
  • Za lečenje progresivne neurološke bolesti, preporučuju se fizikalna terapija
  • Tipična terapija ozbiljne bolesti jetre uključuje pažljivu regulaciju unosa tečnosti, korekciju metaboličkih poremećaja, lečenje hipoglikemije i pažljiv izbor hrane.
  • Encefalopatija zahteva smanjenje proizvodnje amonijaka.
  • Pojava intenzivnog krvarenje može zahtevati hiruršku intervenciju. 
  • Kod pojedinih bolesnika možda će biti neophodna drugotrajna terapija koja odgovara osnovnoj bolesti.
  • Splenektomija smanjuje hemolizu; međutim, ona treba da bude rezervisana samo za pacijente kod kojih se rizici operacije abdomena smatraju prihvatljivim.
  • Hirurški rizici su visoki kod teških hepatocelularnih bolesti, sa portalnom hipertenzijom i koagulopatijama.
  • U indukovanju hemolitičke anemije kod teške bolesti jetre, različiti agensi za smanjenje lipida su testirani bez uspeha.
  • Zamenska terapija hormonima se primjenjuje kako je naznačeno kod endokrinih poremećaja.

Vidi još[уреди | уреди извор]

Izvori[уреди | уреди извор]

  1. ^ Siegl C, Hamminger P, Jank H, Ahting U, Bader B, Danek A, et al. Alterations of red cell membrane properties in nneuroacanthocytosis. PLoS One. 2013 Oct 3. 8(10):e76715.
  2. ^ а б в г д Hoffman, R; Benz, EJ; Silberstein, LE; Heslop, H; Weitz J; Anastasi, J. (2012). Hematology: Basic Principles and Practice (6th ed.). Elsevier. ISBN 978-1-4377-2928-3.
  3. ^ I. M. Levine: A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. Neurology, Cleveland, Ohio, 1964, 16: 272.
  4. ^ I. M. Levine, J. W. Estes, J. M. Looney: Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. A new Syndrome. Archives of Neurology, Chicago, 1968, 19: 403-409.
  5. ^ E. M. R. Critchley, D. B. Clark, A. Wikler: An adult Form of Acanthocytosis. Transactions of the American Neurologica Association, New York, 1967, 92: 132-137.
  6. ^ E. M. R. Critchley, et al: Acanthocytosis, normolipoproteinemia and multiple tics. Postgraduate Medical Journal, Leicester, 1970, 46: 698-701.
  7. ^ а б в de Alarcon PA (30. 11. 2011). „Acanthocytosis”. 

Literatura[уреди | уреди извор]

  • Siegl C, Hamminger P, Jank H, Ahting U, Bader B, Danek A, et al. Alterations of red cell membrane properties in nneuroacanthocytosis. PLoS One. 2013 Oct 3. 8(10):e76715.
  • Nasr MB, Symeonidis C, Mikropoulos DG, Kozeis N, Tsinopoulos I, Dimitrakos SA, et al. Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome. Eur J Ophthalmol. 2011 Sep-Oct. 21(5):674-6.
  • Jung HH, Danek A, Walker RH. Neuroacanthocytosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011 Oct 25. 6:68. [Medline]. [Full Text].
  • Adjobo-Hermans MJ, Cluitmans JC, Bosman GJ. Neuroacanthocytosis: Observations, Theories and Perspectives on the Origin and Significance of Acanthocytes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015. 5:328.
  • Alexopoulou A, Vasilieva L, Kanellopoulou T, Pouriki S, Soultati A, Dourakis SP. Presence of spur cells as a highly predictive factor of mortality in patients with cirrhosis. J Gastroenterol Hepatol. 2014 Apr. 29 (4):830-4.
  • Wimer BM, Marsh WL, Taswell HF, Galey WR. Haematological changes associated with the McLeod phenotype of the Kell blood group system. Br J Haematol. 1977 Jun. 36(2):219-24.
  • Bertelson CJ, Pogo AO, Chaudhuri A, Marsh WL, Redman CM, Banerjee D, et al. Localization of the McLeod locus (XK) within Xp21 by deletion analysis. Am J Hum Genet. 1988 May. 42(5):703-11.
  • Shiokawa N, Nakamura M, Sameshima M, Deguchi A, Hayashi T, Sasaki N, et al. Chorein, the protein responsible for chorea-acanthocytosis, interacts with ß-adducin and ß-actin. Biochem Biophys Res Commun. 2013 Oct 12.
  • Pappas SS, Bonifacino J, Danek A, et al. Eighth International Chorea-Acanthocytosis Symposium: Summary of Workshop Discussion and Action Points. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2017. 7:428.
  • Young SG, Bertics SJ, Curtiss LK, Dubois BW, Witztum JL. Genetic analysis of a kindred with familial hypobetalipoproteinemia. Evidence for two separate gene defects: one associated with an abnormal apolipoprotein B species, apolipoprotein B-37; and a second associated with low plasma concentrations of apolipoprotein B-100. J Clin Invest. 1987 Jun. 79(6):1842-51.
  • Lupo F, Tibaldi E, Matte A, et al. A new molecular link between defective autophagy and erythroid abnormalities in chorea-acanthocytosis. Blood. 2016 Dec 22. 128 (25):2976-87.
  • Shah JR, Patkar DP, Kamat RN. A case of McLeod phenotype of neuroacanthocytosis brain MR features and literature review. Neuroradiol J. 2013 Feb. 26(1):21-6.
  • Bassen FA, Kornzweig AL. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood. 1950 Apr. 5(4):381-87.
  • Branch DR, Gaidulis L, Lazar GS. Human granulocytes lack red cell Kx antigen. Br J Haematol. 1986 Apr. 62(4):747-55.
  • Smith KM, Spindler MA. Uncommon applications of deep brain stimulation in hyperkinetic movement disorders. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015. 5:278. [

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

  • Acanthocyte: Presented by the University of Virginia (језик: енглески)
  • Acanthocytes на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) (језик: енглески)


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Akantocitoza&oldid=27448184”