Kisela alfa-glukozidaza

Из Википедије, слободне енциклопедије
Kisela alfa glukozidaza
Identifikatori
Simboli GAA; LYAG
Vanjski ID OMIM606800 MGI95609 HomoloGene37268 GeneCards: GAA Gene
EC broj 3.2.1.20
Pregled RNK izražavanja
PBB GE GAA 202812 at tn.png
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 2548 14387
Ensembl ENSG00000171298 ENSMUSG00000025579
UniProt P10253 P70699
RefSeq (mRNA) NM_000152.3 NM_001159324.1
RefSeq (protein) NP_000143.2 NP_001152796.1
Lokacija (UCSC) Chr 17:
78.08 - 78.09 Mb
Chr 11:
119.27 - 119.29 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

Lizozomalna alfa-glukozidaza je enzim koji je kod ljudi kodiran GAA genom.[1]

Kisela alfa-glukozidaza je esencijalna za degradaciju glikogena do glukoze u lizozomima. Različite forme kisele alfa-glukozidaze nastaju putem proteolitičke obrade. Tri transkriptne varijante koje kodiraju isti protein su poznate.[1]

Mutacije ovog gena uzrokuju glikogenozu tipa II (Pompeovu bolest). To je autozomno recesivno oboljenje sa širokim kliničkim spektrom.

Reference[уреди]

Literatura[уреди]

Spoljašnje veze[уреди]