Аутозомно-рецесивно наслеђивање

Из Википедије, слободне енциклопедије

Аутозомно-рецесивно наслеђују се нормалне особине или болести које детерминише рецесиван ген (алел) смештен на неком од аутозомних хромозома.

Правила аутозомно-рецесивног наслеђивања болести[уреди]

Мутирани рецесивни алел испољава се само у хомозиготном стању (а*а*, где је са а* обележен рецесиван мутирани алел ).

Здраве особе могу бити генотипа:

  • АА или
  • Аа*.

Особе генотипа Аа* су хетерозиготни преносиоци рецесивног мутираног алела. То су здраве особе које, за разлику од хомозигота АА, рецесиван алел могу пренети на потомке. На тај начин се рецесиван мутирани алел преноси из генерације у генерацију, а испољава се само када се нађе у пару (у хомозиготном стању). Значи, да би дете оболело од аутозомно-рецесивног обољења оба родитеља морају да имају бар по један рецесиван алел који узрокује то обољење.

За разлику од аутозомно-доминантног наслеђивања код кога здрави родитељи не могу имати болесну децу, код овог наслеђивања је то могуће са вероватноћом од 25%. Да би се то догодило оба родитеља морају бити хетерозиготни преносиоци рецесивног мутираног алела – види схему :

Аутозомно-рецесивно наслеђивање када су оба родитеља здрави, хетерозиготни преносиоци: r- рецесиван мутирани алел; R- доминантан алел

Ензимске болести[уреди]

Аутозомно-рецесивно наслеђују се болести које су последица недостатка неког ензима па се заједно називају ензимопатије или ензимске болести. Недостатак одређеног ензима доводи до поремећаја метаболизма.

Најчешће ензимопатије у људској популацији су :

Нормалне аутозомно-рецесивне особине[уреди]

Рецесивне особине представљају алтернативу доминантним особинама:

Литература[уреди]

  • Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
  • Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
  • Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
  • Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
  • Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
  • Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
  • Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
  • Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
  • Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
  • Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.




Спољашње везе[уреди]