Тризомија X хромозома
Тризомију X хромозома карактерише додатног X хромозома у свим ћелијама жене. Особе које имају овај синдром су често више од просека. Обично нема других физичких разлика и плодност је нормална. Повремено се јављају потешкоће у учењу, смањени мишићни тонус, епилептични напади или проблеми са бубрезима.[1]
Тризомија X хромозома није наследна. Она је последица која настаје неодвајањем X хромозома у мејози I или мејози II мајке, или у мејози I оца.[2] Може се јавити облик где само део телесних ћелија садржи вишак X хромозома. Дијагностикује се анализом кариотипа.
.svg)
Лечење може да укључује корекцију говора, физикалну терапију и саветовање. Ова аберација се јавља са фреквенцијом од 1:1000 женске новорођенчади.[2] Процењено је да 90% особа са овим синдромом није дијагностиковано јер симптоми нису изражени. Први случај је идентификован 1959. године.[3]
Историја[уреди | уреди извор]
Први регистровани случај овог синдрома регистрован је у болници у Единбургу 1959. године код жене старе 35 година. Била је висока 176 центиметара и тешка 58 килограма[3].
Жене са овом аберацијом су раније називане „супер жене” . Британски патолог и генетичар Бернард Ленокс је предложио термин „Тризомија X”.[4]
Знакови и симптоми[уреди | уреди извор]
Због тога што већина жена са тризомијом X није дијагностикована, тешко је навести опште чињенице о ефектима овог синдрома. Случајеви који су проучавани су били мали или нерепрезентативни. Због инактивације X хромозома и формирања Барових тела у свим ћелијама жене само један X хромозом је активан било кад. Особа са тризомијом X у свакој ћелији имају два Барова тела, што доводи до тога да те особе имају мале ефекте или немају уопште. Симптоми се могу разликовати од особе до особе., а код неких жена могу бити испољени више.
.svg)
Физички симптоми[уреди | уреди извор]
Фенотип жена са тризомијом X је нормалан. Њихова висина је нешто изнад просека за жене. Могуће је да се јаве и благе карактеристике на лицу као што је повећан размак између очију. Могућа је и појава микроцефалије,[5] слабија координација, слаб мишићни тонус и сколиоза.[6]
Психолошки симптоми[уреди | уреди извор]
Говор код деце може да се јави касније. Коефицијент интелигенције је нижи за 10 до 20 бодова и често имају проблема са учењем.[6] Често имају проблема са самопоуздањем и могу да пате од депресије и анксиозности.[6]
Узрок[уреди | уреди извор]
Тризомија X хромозома није наследна. Поремећај у броју X хромозома се јавља током образовања полних ћелија. Настаје неодвајањем X хромозома у мејози I или мејози II мајке, или у мејози I оца. Може се јавити облик где само део телесних ћелија садржи вишак X хромозома (мозаицизам). Мозаицизам (46,XX/47,XXX) такође није наследан. Јавља се током митозе на почетку ембрионалног развића, као последица нераздвајања X хромозома. Резултат тога је да неке ћелије имају нормалан број X хромозома (46,XX), док друге имају три X хромозома (47,XXX).
Дијагноза и лечење[уреди | уреди извор]
Тризомија X може бити дијагностикована анализом кариотипа, амниоцентезом и анализом хорионских ресица. Абнормалности се такође могу уочити на електроенцефалограму (ЕЕГ).[6]
Не постоји начин да се одстрани X хромозом који је у вишку, већ се лечењем могу ублажити последице. Лечење може да укључује корекцију говора, физикалну терапију и саветовање.[7]
Референце[уреди | уреди извор]
- ^ Matthew Larson (2016-06-27). „Letter From the Editors: June 27-July 23, 2016”. Current Digest of the Post-Soviet Press, The. 68 (026): 2—2. ISSN 2159-3612. doi:10.21557/dsp.46934944.
- ^ а б „A review of trisomy X (47,XXX)”.
- ^ а б „Wright, David (2011). Downs: The history of a disability”.
- ^ „USE OF THE TERM "SUPERFEMALE"”.
- ^ „Dr. Lanier summarizes the August 2010 issue”. Mayo Clinic Proceedings. 85 (8): e61. 2010. ISSN 0025-6196. doi:10.1016/s0025-6196(11)65168-9.
- ^ а б в г „Triple X syndrome: a review of the literature”.
- ^ „Temporary Houses from Emergency to Sustainability”. 2nd International Conference on Architecture, Structure and Civil Engineering (ICASCE-16) March 26-27, 2016 London (UK). Universal Researchers. 2016-03-26. ISBN 978-93-84422-62-2. doi:10.17758/ur.u0316330.
