Trizomija X hromozoma
Trizomiju X hromozoma karakteriše dodatnog X hromozoma u svim ćelijama žene. Osobe koje imaju ovaj sindrom su često više od proseka. Obično nema drugih fizičkih razlika i plodnost je normalna. Povremeno se javljaju poteškoće u učenju, smanjeni mišićni tonus, epileptični napadi ili problemi sa bubrezima.[1]
Trizomija X hromozoma nije nasledna. Ona je posledica koja nastaje neodvajanjem X hromozoma u mejozi I ili mejozi II majke, ili u mejozi I oca.[2] Može se javiti oblik gde samo deo telesnih ćelija sadrži višak X hromozoma. Dijagnostikuje se analizom kariotipa.
.svg)
Lečenje može da uključuje korekciju govora, fizikalnu terapiju i savetovanje. Ova aberacija se javlja sa frekvencijom od 1:1000 ženske novorođenčadi.[2] Procenjeno je da 90% osoba sa ovim sindromom nije dijagnostikovano jer simptomi nisu izraženi. Prvi slučaj je identifikovan 1959. godine.[3]
Istorija[uredi | uredi izvor]
Prvi registrovani slučaj ovog sindroma registrovan je u bolnici u Edinburgu 1959. godine kod žene stare 35 godina. Bila je visoka 176 centimetara i teška 58 kilograma[3].
Žene sa ovom aberacijom su ranije nazivane „super žene” . Britanski patolog i genetičar Bernard Lenoks je predložio termin „Trizomija X”.[4]
Znakovi i simptomi[uredi | uredi izvor]
Zbog toga što većina žena sa trizomijom X nije dijagnostikovana, teško je navesti opšte činjenice o efektima ovog sindroma. Slučajevi koji su proučavani su bili mali ili nereprezentativni. Zbog inaktivacije X hromozoma i formiranja Barovih tela u svim ćelijama žene samo jedan X hromozom je aktivan bilo kad. Osoba sa trizomijom X u svakoj ćeliji imaju dva Barova tela, što dovodi do toga da te osobe imaju male efekte ili nemaju uopšte. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe., a kod nekih žena mogu biti ispoljeni više.
.svg)
Fizički simptomi[uredi | uredi izvor]
Fenotip žena sa trizomijom X je normalan. Njihova visina je nešto iznad proseka za žene. Moguće je da se jave i blage karakteristike na licu kao što je povećan razmak između očiju. Moguća je i pojava mikrocefalije,[5] slabija koordinacija, slab mišićni tonus i skolioza.[6]
Psihološki simptomi[uredi | uredi izvor]
Govor kod dece može da se javi kasnije. Koeficijent inteligencije je niži za 10 do 20 bodova i često imaju problema sa učenjem.[6] Često imaju problema sa samopouzdanjem i mogu da pate od depresije i anksioznosti.[6]
Uzrok[uredi | uredi izvor]
Trizomija X hromozoma nije nasledna. Poremećaj u broju X hromozoma se javlja tokom obrazovanja polnih ćelija. Nastaje neodvajanjem X hromozoma u mejozi I ili mejozi II majke, ili u mejozi I oca. Može se javiti oblik gde samo deo telesnih ćelija sadrži višak X hromozoma (mozaicizam). Mozaicizam (46,XX/47,XXX) takođe nije nasledan. Javlja se tokom mitoze na početku embrionalnog razvića, kao posledica nerazdvajanja X hromozoma. Rezultat toga je da neke ćelije imaju normalan broj X hromozoma (46,XX), dok druge imaju tri X hromozoma (47,XXX).
Dijagnoza i lečenje[uredi | uredi izvor]
Trizomija X može biti dijagnostikovana analizom kariotipa, amniocentezom i analizom horionskih resica. Abnormalnosti se takođe mogu uočiti na elektroencefalogramu (EEG).[6]
Ne postoji način da se odstrani X hromozom koji je u višku, već se lečenjem mogu ublažiti posledice. Lečenje može da uključuje korekciju govora, fizikalnu terapiju i savetovanje.[7]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Matthew Larson (2016-06-27). „Letter From the Editors: June 27-July 23, 2016”. Current Digest of the Post-Soviet Press, The. 68 (026): 2—2. ISSN 2159-3612. doi:10.21557/dsp.46934944.
- ^ a b „A review of trisomy X (47,XXX)”.
- ^ a b „Wright, David (2011). Downs: The history of a disability”.
- ^ „USE OF THE TERM "SUPERFEMALE"”.
- ^ „Dr. Lanier summarizes the August 2010 issue”. Mayo Clinic Proceedings. 85 (8): e61. 2010. ISSN 0025-6196. doi:10.1016/s0025-6196(11)65168-9.
- ^ a b v g „Triple X syndrome: a review of the literature”.
- ^ „Temporary Houses from Emergency to Sustainability”. 2nd International Conference on Architecture, Structure and Civil Engineering (ICASCE-16) March 26-27, 2016 London (UK). Universal Researchers. 2016-03-26. ISBN 978-93-84422-62-2. doi:10.17758/ur.u0316330.
