Поремећаји ембрионалног развоја кичмене мождине
| Поремећаји ембрионалног развоја кичмене мождине | |
|---|---|
 | |
| Приказ детета са спиналним дисрафизмом |
Поремећаји ембрионалног развоја кичмене мождине су конгениталне аномалије (урођени поремећаји) који настају током гестацијског периода развоја плода, под утицајем бројних генетских и спољашњих тератогених чиниоца, или малформација ,које структурно, функционално или метаболички одступају од нормалног обрасца развојног процеса који је присутан приликом рођења. Са учесталошћу од 2% до 30% код све новорођене деце, оне чине значајан проценат морбидитета и морталитета у пренаталном раздобљу и дојеначком узрасту.[1]
Напредак феталне медицине, до кога је дошло у највећој мери увођењем ултразвучне технологије последњих деценија,[2] наметнуо је нове захтеве онима који брину о здрављу фетуса и мајки. Бројна сазнања о етиологији и патофизиологији конгениталних аномалија, као и технолошки напредак, довели су до примене нових метода у дијагностици и терапији урођених поремећаја плода.[3]
Епидемиологија[уреди | уреди извор]
Према епидемиолошким студијама инциденција поремећаја у формирању неуралне цеви се на светском нивоу креће од 1,0 до 10,0 на 1.000 новорођене деце. Највећи број аномалија се може сврстати у једну од две велике категорији које су изједначене према учесталости: аненцефалија (дефект у затварању кранијалног дела неуралне цеви, у пределу главе) и дефекти локализовани каудално од главе, у пределу кичмене мождине.[4]
Морбидитет/Морталитет[уреди | уреди извор]
Брига за децу почиње пре њиховог рођења. Страх од појаве аномалија плода, присутан је код сваке труднице, и није без рационалне основе. Урођене аномалије се јављају код 3 до 4% новорођене деце, а значајно су учесталије код спонтаних побачаја и интерутерине смрти плода. Половина ових аномалија је такве природе да доводи до смрти или битно ремети живот по рођењу, због чега је тачно и правовремено откривање и лечење конгениталних аномалија од великог значаја како за појединца, тако и за друштво.[1]
Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]
Од познатих узрока генетички фактори су најзаступљенији (15 - 25%), док је само мањи број конгениталних аномалија узрокован факторима средине као што су мајчина изложеност тератогеним агенсима, укључујући лекове и инфекције (8 - 12%). Међутим на основу досадашњих сазнања сматра се да велика већина изолованих конгениталних аномалија настаје као последица интереакције гена и средине. Зато болест сврставају и у групу мултифакторијално узроковану (20 - 25%). Међутим како у већини случајева (40 - 60%), узрок није откривен, етиологија конгениталних аномалија и даље остаје велика непознаница.
Спољашњи чиниоци који изазивају урођене поремеаје се називају тератогени. У тератогене факторе се убрајају се:
- многе хемикалије (укљуујуи многе лекове и алкохол),
- инфективни агенси,
- радијација као и
- неки други чиниоци.
Изложеност тератогеним агенсима током првих недеља развоја често директно убија ембрион не интерферирајући са развојем органа, зато што он није ни почео.
Изложеност тератогенима у периоду од 3 до 8 недеље доводи до појаве малформација карактеристичних за поједине органске системе, зато што је то период органогенезе.
Изложеност тератогеним агенсима током фетусног периода делује на раст и сазревање органа, али не изазива примарне структурне малформације. Сваки тератоген има сопствени временски период када максимално делује на ембрион као целину или на неки органски систем.
Спинални дисрафизми[уреди | уреди извор]
Дисрафизам, који може бити кранијални и спинални, означава ембрионални поремећај изазван изостанаком затварања неуралне цеви. Карактерише се постојање комуникације између неуралне цеви и поврђине коже.
Спинални дизрафизам је последица поремећаја ембриогенезе у раздобљу између друге и шесте недјеље када су у току гаструлација, примарна и секундарна неурулација и ретрогресивна диференцијација[5]
Ради се о мултифакторијалним поремећајима у којима се наводи изражен утицај низа фрактора, међу којима генетички заузимају значајно место . Дефекти неуралне тубе представљају велику групу конгениталних поремећаја са инциденцом око 1 на 1.000 трудноћа. Истраживања указују на велики утицај мутације групе гена на X хромозому, названих Паx гени Наиме, Паx гени кодирају транскрипцију фактора који контролишу развој неуралне цеви. Фолна киселина је један од кофактора Паx гена која може спречити настанак дефеката неуране цеви.
Облици спиналног дисрафизма[уреди | уреди извор]
Имајући у виду да дефект срастања средње линије неуралне плоће може настати у различитим нивоима кичменог канала, према локализацији постоје:
- цервикални спинални дисрафизам,
- торакални спинални дисрафизам,
- лумбални спинални дисрафизам,
- сакрални спинални дисрафизам.
Најважнији облици спиналног дисрафизам који се јавља у два основна ентитета као отворени и затворени, суштински се разликују, и могу бити: отворена и затворена спина бифида, менингомиелокела, липомијелошиза, синдром фиксиране кичмене мождине.[6][7]
Спина бифида[уреди | уреди извор]
- Назив
Ранији назив спина бифида, као једна од најкомплекснијих и најтежих урођених аномалија, данас је потиснут терминима „ дефект неуралне тубе“ (НТДс) и „спинални дизрафизам“ који много боље детерминишу њену суштину.
- Епидемиологија
Инциденца ове аномалије у свету показује географску и етничку особеност – најчешћа је код келтских народа (12,5 на 10.000 живо рођених), а ретка је код азијата и у црначкој популацији. Девојчице чешће оболевају него дечаци.[8]
- Етиопатогенеза
У основи ове аномалије је неадекватно „затварање – срастање средње линије„ кичменог стуба те је термин спинални дизрадфизам најадекватњи.
Етиологија спине бифиде је још увек непозната. Дефект срастања средње линије може настати у различитим нивоима кичменог канала те говоримо о цервикалном, торакалном, лумбалном и сакралном спиналном дисрафизму. Спинални дисрафизам се јавља у два основна ентитета – отворени и затворени, који се суштински разликују.
- Различите врсте спине бифиде
- Терапија
Терапија отворене спине бифиде (лат. спина бифида аперта) је хируршки. Данас, у свету постоје медицински центри у којима се примењује пренатални – фетални хируршки захват, којим се може смањи неуролошки дефицит настао дејством амнионске течности на неурално ткиво.[9][10][11] Након рођења оперативни захват треба извршити у првих 48 часова уз одговарајућу антибиотску заштиту.
- Прогноза
Прогноза ове тешке аномалије зависи од нивоа и обима лезије, али и од присутних удружених аномалија. Са развојем хирургије постигнут је значајан напредак у лечењу ових болесника.[12]
Затворени спинални дизрафизам[уреди | уреди извор]
Затворени спинални дизрафизам (лат. спина бифида оццулта) је спинални дисрафизам присутан код 20-30% популације. Затворени спинални дизрафизам је веома подмукла, прикривена аномалија, те стога и назив окултни спинални дизрафизам (ОСД).
- Епидемиологија
Инциденца ове аномалије је непозната, зна се само да је чешћа код женске деце.
- Етиопатогенеза
Етиологија је такође непозната. Дијагнозу ОСД је практично немогуће поставити пренатално.
Ради се о конгениталном недостатку спинозног наставка и различитог дела ламине једног од пршљена, али без спољашње експозиције нервног ткива или менинга. Спина бифида је споља прекривена кожом, која је обично појачане длакавости.[13]
Може бити удружена са другим аномалијама као што су: диастематомyелиа, тетхеред цорд, липом, и/или дермоидни тумор. Изоловане спине бифиде не захтевају оперативно лечење
Менингомијелокела[уреди | уреди извор]
Спинална менингокела или менингомијелокела се јавља се са учесталошћу од око 1-2/1.000 (0,1-0,2%) живорођене деце, с тим да се у наредним трудноћама ризик повећава
Сматра се да у појави ове аномалије велику улогу имају генетички фактори и да се болест наслеђује мултифакторијално. У 65-85% случајева аномалија је удружене са хидроцефалусом. Лечи се оперативно.
Липомијелошиза[уреди | уреди извор]
Липомијелошиза је дорзални спинални дисрафизам који се јавља у шест облика, од којих су три клинички најважнија:
1. Интрадурални липом,
2. Липомијеломенингокела
3. Фибролипом филума терминале.
Сви поремећаји се караткеришу развојем прогресивног неуролошког дефицита и лече се оперативно.
- Епидемиологија
Липомијелошиза се у 56% случајева манифестују као дорзална експанзивна маса, у 32% проблемима са столицом, док је код 10% присутан деформитет стопала, парализа или бол у ногама.[14]
Синдром фиксиране кичмене мождине[уреди | уреди извор]
Синдром фиксиране кичмене мождине (тетхеред цорд сyндроме) означава стање у коме је кичмена мождина причвршћена за неку непокретну структуру као што је дура, пршљен, липом, кожа. Она је заправо фиксирана између две тачке: прва тачка је база мозга или лиг. дентатум, а друга тачка је тетхеринг елеменат. Тракција, механичка дисторзија и компресија у аксонима и неуронима доводе до исхемије а ова до хипоксије. Због тога долази до сниженог метаболизма у митохондријама и смањене продукције АТП. Аксонска трансмисија холинергичних ензима је такође поремећена. Резултат свега овога је неуролошка дисфункција, односно неуролошки дефицит..[15][16]
Овај синдром је изузетно важан проблем у склопу спиналног дисрафизма јер означава стање, код кога се због ниске позиције медуларног конуса, последично јављају мускулоскелетални, гастроинтестинални и уринарни поремећаји, који су последица истезања кичмене мождине.[14][17]
Обично је удружена са менингокелом или мијеломенингокелом. Лечење спиналног дисрафизма је изузетно комплексно и захтева мултидисциплинарни приступ.
Дермоидни синус[уреди | уреди извор]
Дермоидни синус представља комуникацију између кичменог канала и површине коже гдје се обично презентира у облику отвора на кожи. Могу се јавити дуж целог кичменог стуба, али су најчешћи у лумбалној и сакралној регији. Локално се може наћи хипертрихоза, појачана пигментација, отвор на кожи.[18] Често се манифестују инфекцијом или неуролошким дефицитом.[19]
Расцепи кичмене мождине[уреди | уреди извор]
Карактеришу се расцепима или дупликатурама кичмене мождине. Постоје два основна типа.
Први тип се презентира као удвојена кичмена мождина (два хемикорда), од којих свака има свој централни канал, властиту дуралну тубу, које су међусобно одвојене остеокартилагинозним септумом. Означава се као диастематомyелиа. Двије трећине случајева има кожне абнормалности као што су невуси, хипертрихоза, липоми, хемангиоми, често деформитете стопала Оперативно се може уклонити коштано - хрскавичави септум, дура затворити као једна туба. Уколико је удружена са тетхеред цорд синдромом, најприје се уклања коштано - хрскавичави септум, па тек онда пресијеца филум терминале
Код другог типа постоје два хемикорда који имају властите дуралне тубе, али нису одвојени ригидном мембраном, него фиброзним септумом. Означава се као дипломyелиа.
Извори[уреди | уреди извор]
- ^ а б Кумар П, Буртон БК. Цонгенитал Малформатионс: Евиденце-Басед Евалуатион анд Манагемент. Неw Yорк; МцГраw-Хилл Профессионал, 2008.
- ^ Брун M, Маугеy-Лаулом Б, Еурин D, Дидиер Ф, Авни ЕФ. Пренатал сонограпхиц паттернсин аутосомал доминант полyцyстиц киднеy дисеасе: а мултицентер студy. Ултрасоундин Обстетрицс анд Гyнецологy 2004; 24(1): 55-61
- ^ Блаир W, Праyер D, кухле С, Деутингер Ј, Бернасцхек. Цомбинед пренатал ултрасоунданд магнетиц ресонанце имагинг ин тwо фетусес wитх суспецтед арацхноид цyстес.Ултрасоунд Обстет Гyнецол 2001;18:166-8.
- ^ Ау КС, Асхлеy-Коцх А, Нортхруп Х Епидемиологиц анд генетиц аспецтс оф спина бифида анд отхер неурал тубе дефецтс. Дев Дисабил Рес Рев 2010; 16: 6-15
- ^ .Тортори-Донати П, Росси А, Цама А. Спинал дyсрапхисм: а ревиеw оф неурорадиологицал феатурес wитх ембрyологицал цоррелатионс анд пропосал фор а неw цлассифицатион. Неурорадиологy. Јул 2000; 42 (7): 471-91.
- ^ Селлер МЈ, Невин НЦ. Перицонцептионал витамин супплементатион анд тхе превентион оф неурал тубе дефецтс ин Соутх-Еаст Енгланд анд Нортхерн Иреланд. Ј Мед Генетицс 1984; 21:325–30.
- ^ Гассер РФ. Евиденце тхат сцлеротомал целлс до нот миграте медиаллy дуринг нормал ембрyониц девелопмент оф тхе рат. Ам Ј Анат 1979; 154:509–24.
- ^ .Аграwал А, Самплеy С. Спинал дyсрапхисм: А цхалленге цонтинуед то бе фацед бy неуросургеонс ин девелопинг цоунтриес. Асиан Ј Неуросург. 2014; 9(2): 68-71.
- ^ 1.Баннистер CM. Суггестед гоалс фор интраутерине сургерy фор тхе репаир оф мyеломенингоцелес. Еур Ј Педиатр Сург. 2000;10 (Суппл I): 42.
- ^ Брунер ЈП, Тулипан Н, Пасцхал РЛ ет ал. Фетал сургерy фор менингомyелоцеле анд тхе инциденце фор схунт – депендет хyдроцепхалус. ЈАМА. 1999;282:1819-1825.
- ^ Јоyеуx L, Енгелс АЦ, Руссо ФМ, Јименез Ј, ван Миегхем Т, де Цоппи П ет ал. Фетосцопиц версус Опен Репаир фор Спина Бифида Аперта: А Сyстематиц Ревиеw оф Оутцомес. Фетал Диагн Тхер 2016;39:161-171.
- ^ Мисхра ВВ, Нанда С, Аггарwал Р, Танвир. Суццессфул Прегнанцy Оутцоме ин ан Оператед Цасе оф Липоменингомyоцеле: А Раре Цасе. Ј Цлин Диагн Рес. 2016; 10 (9): QД04-QД025.
- ^ Иqбал MM. Превентион оф неурал тубе дефецтс бy перицонцептионал усе оф фолиц ацид. Педиатр Рев 2000; 21(2):58–66.
- ^ а б Ван Аертс ЛАГЈМ, Блом ХЈ, Деабреу РА, ет ал. Превентион оф неурал тубе дефецтс бy анд тоxицитy оф L-хомоцyстеине ин цултуред постимплантатион рат ембрyос. Тератологy 1994; 50:348–60.
- ^ Хоффман ХЈ, Хендрицк ЕБ, Хумпхреyс РБ. Тхе тетхеред спинал цорд: итс протеан манифестиатионс, диагносис анд сургицал цоррецтион. Цхилд с Браин. 1976;2:145-155.
- ^ Риегел ДХ, МцЛоне ДГ. Тетхеред спинал цорд. Ин Цхеек WР, Марлин АЕ, МЦЛоне ДГ, Реигел ДХ, Wалкер ML.Педиатрицс Неуросургерy; Сургерy оф тхе Девелопинг Нервоус сyстем. W.Б.Саундерс Цомпанy; Пхиладелпхиа. 1994:77–95.
- ^ Харрис МЈ, Јурилофф ДМ. Генетиц ландмаркс фор дефецтс ин моусе неурал тубе цлосуре. Тератологy 1997; 56:177–87.
- ^ Смитх MD. Цонгенитал сцолиосис оф тхе цервицал ор цервицотхорациц спине. Ортхоп Цлин Нортх Ам 1994; 25(2):301–10.
- ^ МцМастер МЈ. Цонгенитал сцолиосис. Ин:Wеинстеин СЛ, ед. Тхе педиатриц спине: принциплес анд працтице. Неw Yорк: Равен Пресс, 1994; 2255–9.
Литература[уреди | уреди извор]
- Јименез ДФ, Бароне CM. Енцепхлоцелес, Менингоцелес, анд Дермал синусес ин Прициплес анд Працтице оф Педиатриц Неуросургерy, Тхиеме; Неw Yорк, 1999:189-206.
- Реигел ДХ, Ротенстеин D. Спина бифида ин: Цхеек WР, Марлин АЕ, МцЛоне ДГ, Реигел ДХ, Wалкер ML. Педиатрицс Неуросургерy; Сургерy оф тхе Девелопинг Нервоус сyстем. W.Б.Саундерс Цомпанy; Пхиладелпхиа. 1994: 51-76.
- Схуртлефф ДБ. 44 yеарс еxпериенце wитх манагмент оф мyеломенингоцеле: пресидентал адресс, соцетy фор ресерцх инто хyдроцепхалус анд спина бифида. Еур педиатр Сург. 2000; л0 (Суппл I):5-8.
- Френцх БН. Мидлине фусион дефецтс анд дефецтс оф форматион ин Yоуманс ЈР, Неурологицал Сургерy. W.Б.Саундерс Цомпанy; Пхиладелпхиа. 1990: 1081-1214.
- Лицхтенстеин БW. Спинал дyсрапхисм, Спина бифида анд мyелодиспласиа. Арцх.Неурол. 1940;44:792-809.
- Диас МС., МцЛоне ДГ. Нормал анд абнормал еарлy девелопмент оф тхе нервоус систем ин: Педиатриц Неуросургерy: сургерy оф тхе девелопинг нервоус сyстем. W.Б.Саундерс Цомпанy, Пхиладелпхиа. 2001:31-66.
- Аграwал А, Самплеy С. Спинал дyсрапхисм: А цхалленге цонтинуед то бе фацед бy неуросургеонс ин девелопинг цоунтриес. Асиан Ј Неуросург. 2014; 9(2): 68-71.
- МцЦомб ЈГ. Спинал менингоцелес . Ин :Албригхт АЛ, Поллацк ИФ, Аделсон ПД; Принциплес анд Працтице оф Педиатриц Неуросургерy .Тхиеме; Неw Yорк, 1999: 189-208, 271-289.
- Парк ТС. Мyеломенингоцеле. Ин Албригхт АЛ, Поллацк ИФ, Аделсон ПД; Принциплес анд Працтице оф Педиатриц Неуросургерy. Тхиеме; Неw Yорк. 1999:291–320.
- Греене НДЕ, Станиер П, Цопп АЈ. Генетицс оф хуман неурал тубе дефецтс. Хум Мол Генет. 2009; 18 (2): Р113-Р129.
- Брунер ЈП, Тулипан Н, Пасцхал РЛ ет ал. Фетал сургерy фор менингомyелоцеле анд тхе инциденце фор схунт – депендет хyдроцепхалус. ЈАМА. 1999;282:1819-1825.
- Искандар БЈ, Оакес WЈ: Оццулт спинал Дyсрпхисм ин : Принциплес анд Працтице оф Педиатриц Неуросургерy, Тхиеме; Неw Yорк. 1999:321–351.
- Наир Н, Среенивас M, Гупта АК, Кандасамy D, Јана M. Неонатал анд инфантиле спинал сонограпхy: А усефул инвестигатион офтен ундерутилизед. Индиан Ј Радиол Имагинг. 2016; 26(4): 493-501.
- Дхингани ДД, Боруах ДК, Дутта ХК, Гогои РК. Ултрасонограпхy анд магнетиц ресонанце имагинг евалуатион оф педиатриц спинал аномалиес. Ј Педиатр Неуросци. 2016; 11(3): 206-212.
Спољашње везе[уреди | уреди извор]
| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |
- „Неурал Тубе Дефецтс”. МедлинеПлус. У.С. Натионал Либрарy оф Медицине.
- Ст. Јосепх'с Хоспитал анд Медицал Центер Фетал Царе Центер Архивирано на сајту Wayback Machine (13. март 2016)
- Preventing Neural Tube Birth Defects: A Prevention Model and Resource Guide: Centre for Disease Control and Prevention (CDC)
