Менделовско наслеђивање код човека

С Википедије, слободне енциклопедије

Менделовско наслеђивање код човека (енгл. Mendelian Inheritance in Man) је пројекат у виду базе података људских гена и свих познатих наследних обољења. База такође садржи информације о симптомима конкретних болести, наслеђивању, молекуларној генетици и стручним публикацијама које су повезане са конкретном темом.

Веб портал ове базе носи назив Online Mendelian Inheritance in Man (скр. OMIM) и омогућава лаку претрагу тражених појмова, као и напредну претрагу. У оквиру је Entrez претраживача.[1]

Историја[уреди | уреди извор]

Пројекат је покренуо др Виктор А. МакКјузик почетком 1960-тих.[2] Између 1966. и 1998. је објављено 12 штампаних издања. Електронска верзија је направљена 1985. године у сарадњи Националне медицинске библиотеке (енгл. National Library of Medicine) и Медицинске библиотеке Вилијем Велч (енгл. William H. Welch Medical Library) на универзитету Џон Хопкинс.

На интернету је доступна од 1987, а Национални центар за биотехнолошке информације (енгл. National Center for Biotechnology Information) прилагодио ју је за World Wide Web 1995. године.[3][4]

Процес прикупљања податка и употреба[уреди | уреди извор]

Садржај МИМ/ОМИМ заснован је на избору и прегледу објављене рецензиране биомедицинске литературе. Ажурирање садржаја врши тим научника и њихових сарадника под руководством др Аде Хамос са Института за генетичку медицину Универзитета Џон Хопкинс.

Иако је ОМИМ доступан јавности, дизајниран је за употребу пре свега од стране лекара и других здравствених радника који се баве генетским поремећајима, од стране истраживача генетике и напредних студената науке и медицине.[5]

База података може се користити као ресурс за проналажење литературе релевантне за наслеђена стања,[6] а њен систем нумерисања се широко користи у медицинској литератури како би се обезбедио јединствени индекс за генетске болести.[7]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ „OMIM Entry Statistics”. omim.org. Приступљено 16. 1. 2021. 
  2. ^ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
  3. ^ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID 25428349.
  4. ^ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID 25428349.
  5. ^ Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)". Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891. S2CID 39087815.
  6. ^ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria". The Journal of Urology. 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353.
  7. ^ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". Journal of Medical Genetics. 32 (11): 881–884.

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Star of life.svgМолимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).