Портал:Medicina/Izabrani članak septembar 2019.

Hanterov sindrom ili mukopolisaharidoza tip 2 (MPS2) je bolest iz grupe recesivno nasleđenih metaboličkih poremećaja, razgradnje i deponovanja kiselih glukozaminoglikana u lizozomima, poznatih i pod nazivom mukopolisaharidoze (MPSs). Uzrokovane nedostatkom lizozomskih enzima potrebnih za degradaciju mukopolisaharida ili glukozaminoglikana (GAGs), pre svega lipida, zbog nemogućnosti razgradnje, MPS se karakteridu taloženjem u organizmu i pojavom patoloških promena u jetri, centralnom nervnom sistemu i drugim organima.

Do danas je poznato da jedanaest različitih lizozomskih enzimskih anomalija uzrokuje 7 različitih i priznatih fenotipova MPS. Svi tipovi mukopolisaharidoza nasleđuju se autozomno recesivno, osim Hanterovog sindroma, koji je nasleđuje recesivno preko X hromozoma. Bolest od koje boluju isključivo dečaci, prvi je opisao Čarls A. Hanter, po kome je i dobila naziv.

...dalje