Пређи на садржај

Портал:Медицина/Изабрани чланак септембар 2019.

С Википедије, слободне енциклопедије

Хантеров синдром или мукополисахаридоза тип 2 (МПС2) је болест из групе рецесивно наслеђених метаболичких поремећаја, разградње и депоновања киселих глукозаминогликана у лизозомима, познатих и под називом мукополисахаридозе (МПСс). Узроковане недостатком лизозомских ензима потребних за деградацију мукополисахарида или глукозаминогликана (ГАГс), пре свега липида, због немогућности разградње, МПС се карактериду таложењем у организму и појавом патолошких промена у јетри, централном нервном систему и другим органима.

До данас је познато да једанаест различитих лизозомских ензимских аномалија узрокује 7 различитих и признатих фенотипова МПС. Сви типови мукополисахаридоза наслеђују се аутозомно рецесивно, осим Хантеровог синдрома, који је наслеђује рецесивно преко X хромозома. Болест од које болују искључиво дечаци, први је описао Чарлс А. Хантер, по коме је и добила назив.

...даље