АЛГ1
| АЛГ1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификатори | |||||||||||||||||||||||||
| Алијаси | АЛГ1 | ||||||||||||||||||||||||
| Спољашњи ИД | ОМИМ: 605907 МГИ: 2384774 ХомолоГене: 5387 ГенеЦардс: АЛГ1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортолози | |||||||||||||||||||||||||
| Врсте | Човек | Миш | |||||||||||||||||||||||
| Ентрез | |||||||||||||||||||||||||
| Енсембл | |||||||||||||||||||||||||
| УниПрот | |||||||||||||||||||||||||
| РефСеq (мРНА) | |||||||||||||||||||||||||
| РефСеq (протеин) | |||||||||||||||||||||||||
| Лоцатион (УЦСЦ) | н/а | Цхр 16: 5.05 – 5.06 Мб | |||||||||||||||||||||||
| ПубМед сеарцх | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Wикидата | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Хитобиозилдифосфодолихол бета-манозилтрансфераза је ензим који је кодиран АЛГ1 геном.[4] Њена структура и функција је очувана од нижих ка вишим организмима.[5][6]
Функција[уреди | уреди извор]
Биосинтеза олигосахарида везаних за липиде је високо очувана међу еукариотима и катализована је од стране 14 гликозилтрансфераза на уређен поступни начин. Алг1 манозилтрансфераза I (МТ I) катализује први корак манозилације у овом процесу.[5] Клинички, недостатак АЛГ1 код људи доводи до АЛГ1-ЦДГ, урођеног поремећаја гликозилације.[7]
Референце[уреди | уреди извор]
- ^ а б в ГРЦм38: Енсембл релеасе 89: ЕНСМУСГ00000039427 - Енсембл, Маy 2017
- ^ „Хуман ПубМед Референце:”. Натионал Центер фор Биотецхнологy Информатион, У.С. Натионал Либрарy оф Медицине.
- ^ „Моусе ПубМед Референце:”. Натионал Центер фор Биотецхнологy Информатион, У.С. Натионал Либрарy оф Медицине.
- ^ Цоуто ЈР, Хуффакер ТЦ, Роббинс ПW (1984). „Цлонинг анд еxпрессион ин Есцхерицхиа цоли оф а yеаст манносyлтрансферасе фром тхе аспарагине-линкед глyцосyлатион патхwаy”. Ј. Биол. Цхем. 259 (1): 378—82. ПМИД 6368538. дои:10.1016/С0021-9258(17)43670-2
.
- ^ а б „Ентрез Гене: АЛГ1 аспарагине-линкед глyцосyлатион 1 хомолог (С. церевисиае, бета-1,4-манносyлтрансферасе)”.
- ^ Такахасхи Т, Хонда Р, Нисхикаwа Y (март 2000). „Цлонинг оф тхе хуман цДНА wхицх цан цомплемент тхе дефецт оф тхе yеаст манносyлтрансферасе I-дефициент мутант алг 1”. Глyцобиологy. 10 (3): 321—7. ПМИД 10704531. дои:10.1093/глyцоб/10.3.321.
- ^ „# 608540 ЦОНГЕНИТАЛ ДИСОРДЕР ОФ ГЛYЦОСYЛАТИОН, ТYПЕ Ик; ЦДГ1К”. Јохнс Хопкинс Университy. Приступљено 2019-05-01.
Литература[уреди | уреди извор]
- Цоуто ЈР, Хуффакер ТЦ, Роббинс ПW (јануар 1984). „Цлонинг анд еxпрессион ин Есцхерицхиа цоли оф а yеаст манносyлтрансферасе фром тхе аспарагине-линкед глyцосyлатион патхwаy”. Ј. Биол. Цхем. 259 (1): 378—82. ПМИД 6368538. дои:10.1016/С0021-9258(17)43670-2 .
- Гао XД, Нисхикаwа А, Деан Н (јун 2004). „Пхyсицал интерацтионс бетwеен тхе Алг1, Алг2, анд Алг11 манносyлтрансферасес оф тхе ендопласмиц ретицулум”. Глyцобиологy. 14 (6): 559—70. ПМИД 15044395. дои:10.1093/глyцоб/цwх072 .
- Отсуки Т, Ота Т, Нисхикаwа Т, et al. (2007). „Сигнал сеqуенце анд кеywорд трап ин силицо фор селецтион оф фулл-ленгтх хуман цДНАс енцодинг сецретион ор мембране протеинс фром олиго-цаппед цДНА либрариес.”. ДНА Рес. 12 (2): 117—26. ПМИД 16303743. дои:10.1093/днарес/12.2.117 .
- Герхард ДС, Wагнер L, Феинголд ЕА, et al. (2004). „Тхе Статус, Qуалитy, анд Еxпансион оф тхе НИХ Фулл-Ленгтх цДНА Пројецт: Тхе Маммалиан Гене Цоллецтион (МГЦ)”. Геноме Рес. 14 (10Б): 2121—7. ПМЦ 528928 . ПМИД 15489334. дои:10.1101/гр.2596504.
- Кранз C, Денецке Ј, Лехле L, et al. (2004). „Цонгенитал Дисордер оф Глyцосyлатион Тyпе Ик (ЦДГ-Ик): А Дефецт оф Манносyлтрансферасе И”. Ам. Ј. Хум. Генет. 74 (3): 545—51. ПМЦ 1182267 . ПМИД 14973782. дои:10.1086/382493.
- Сцхwарз M, Тхиел C, Лüббехусен Ј, et al. (2004). „Дефициенцy оф ГДП-Ман:ГлцНАц2-ПП-Долицхол Манносyлтрансферасе Цаусес Цонгенитал Дисордер оф Глyцосyлатион Тyпе Ик”. Ам. Ј. Хум. Генет. 74 (3): 472—81. ПМЦ 1182261 . ПМИД 14973778. дои:10.1086/382492.
- Грубенманн ЦЕ, Франк ЦГ, Хüлсмеиер АЈ, et al. (2004). „Дефициенцy оф тхе фирст манносyлатион степ ин тхе Н-глyцосyлатион патхwаy цаусес цонгенитал дисордер оф глyцосyлатион тyпе Ик”. Хум. Мол. Генет. 13 (5): 535—42. ПМИД 14709599. дои:10.1093/хмг/ддх050 .
- Цларк ХФ, Гурнеy АЛ, Абаyа Е, et al. (2003). „Тхе Сецретед Протеин Дисцоверy Инитиативе (СПДИ), а Ларге-Сцале Еффорт то Идентифy Новел Хуман Сецретед анд Трансмембране Протеинс: А Биоинформатицс Ассессмент”. Геноме Рес. 13 (10): 2265—70. ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309. дои:10.1101/гр.1293003.
- Страусберг РЛ, Феинголд ЕА, Гроусе ЛХ, et al. (2003). „Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. PMC 139241 . PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 .
Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Disorders of Glycosylation Overview
- Human ALG1 genome location and ALG1 gene details page in the UCSC Genome Browser.