Бругада синдром

С Википедије, слободне енциклопедије
Бругада синдром
СинонимиСудден унеxплаинед ноцтурнал деатх сyндроме, бангунгут, поккури деатх сyндроме
Перзистентна елевација СТ сегемента у десним прекордијалним одводима (В1-В3) ЕКГ у Бругада синдрому
Специјалностикардиологија
Симптомисинкопа, изненадна срчана смрт
Дијагностички методЕлектрокардиограм, генетски тестови
Слична обољења>
Фреквенција5 на 10.000
Смртност1,34 на 100.000 изненадне смрти

Бругада синдром је генетски поремећај који се наслеђује аутосомно доминантно са варијабилном експресијом. Описан је с краја 20. века, као нови клинички ентитет, који се карактерише типичним променама на ЕКГ-у (блоком десне гране и перзистентном елевацијом СТ сегемента у десним прекордијалним одводима (V1-V3)).[1][2]

Најчешће клиничке манифестације су животно угрожавајуће аритмије, честа вентрикуларна фибрилација или полиморфна вентрикуларна тахикардија, палпитације, фибрилациа преткомора, синкопа или изненадни срчани арест.

Многи фактори могу изазвати појаву типичног ЕКГ налаза; висока температура, блокатори натријумових канала, лекови и одређена клиничка стања. Дијагноза се обично поставља након клинички значајног догађаја у коме је пацијент са типичним ЕКГ налазом, на којем се мора показати БрП типа 1, спонтано или након индукције блокаторима натријумових канала. По постављању дијагнозе свакоме пацијенту треба се проценити ризик од развоја малигних вентрикуларних аритмија и нагле срчане смрти.[3]

Терапија избора за превенцију напрасне срчане смрти је уградња имплатабилног кардиовертер дефибрилатора код болесника који су имали вентрикуларну тахикардију или вентрикуларну фибрилацију и код оних којима се електрофизиолошким испитивањем индукују малигни вентрикуларни поремећаји ритма.

Епидемиологија[уреди | уреди извор]

Морбидитет/морталитет

Инциденција болести је око 5 на 10.000 становника и, водећи је узрок смрти мушкараца млађих од 50 година у регионима света где је наследни синдром јавља ендемично.[4]

Инциденција изненадне смрти у општој популацији (у доби од 7 до 64 године) је 1,34 на 100.000 особа годишње. Од ове бројке њих 20% не показују структурне абнормалности у срцу.[1]

Полне разлике

Епизоде вентрикуларне фибрилације чешће се јављају код мушкараца, и они имају 5,5 пута већи ризик од изненадне смрти него жене.

Расне разлике

Преваленција Бругада синдрома већа је у Азији него у Европи и Сједињеним Америчким Државама. Бругада синдром типа 1 чешћи је у Азији (0% –0,36%) и Европи (0% –0,25%) него у Сједињеним Америчким Државама (0,03%). Тип 2 и тип 3 заступљенији су у Азији (0,12% –2,23%) него у Европи (0,0% –0,6%) или Сједињеним Америчким Државама (0,02%).

Старосне разлике

Преваленција типа 1 код деце износи 0,005%, што је много ниже него код одрасле популације.

Од укупне неочекиване изненадне смрти, смртност код младиих од Бругада синдрома је између 4 и 12%.

Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]

Карактеристике ЕКГ у Бругада синдрому

Бругада синдром се наслеђује аутосомно доминантно, са непотпуном пенетрацијом у захваћеним породицама. У основи његовог настанка је отприлике више од 250 патолошких варијација у 18 различитих гена који кодирају за натријумове, калијумове и калцијумове канале и протеине повезане са тим каналима.[5][6]

Прва откривена мутација била је мутација СЦН5А гена који кодира за натријумове волтажне канале у срцу. I поред великог броја досад откривених мутација, само је код отприлике 35% болесника утврђен генетски узрок. У 30% откривена је као водећа откривена мутација СЦН5А гена (која доводи до поремећаја функције натријумових канала.[1] ), а за све остале гене утврђено је да се јављају у 5% случајева.[7][8][9]

Гени повезани с Бругада синдромом
Протеин Наслеђивање Локус Ген
Натријумов канал Аутосомно доминантно

3п21-п24

3п22.3

19q13.1

11q24.1

11q23.3

3п22.2

СЦН5А

ГПД1-L

СЦН1Б

СЦН3Б

СЦН2Б

СЦН10А

Са натријумовим каналом повезани Аутосомно доминантно

17п13.1

3п14.3

12п11.21

РАНГРФ

СЛМАП

ПКП2

Калијумов канал Аутосомно доминантно
X-везано

12п12.1

11q13-q14

12п12.1

15q24.1

1п13.2

Xq22.3

АБЦЦ9

КЦНЕ3

КЦЊ8

ХЦН4

КЦНД3

КЦНЕ5

Калцијумов канал Аутосомно доминантно

2п13.3

10п12.33

7q21-q22

19q13.33

ЦАЦНА1Ц

ЦАЦНБ2Б

ЦАЦНА2Д1

ТРПМ

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Електрофизиолошки налаз[уреди | уреди извор]

Суседни региони срчаног ткива са различитим рефракторним периодима могу довести до нормалне деполаризације таласа, што резултује поновљањем аритмија

Вентрикуларне аритмије могу настати као последица хетерогености рефракторних периода у миоцитима десне коморе. Та хетерогеност настаје због истовременог постојања нормалних и абнормалних натријумових канала у истом ткиву и друкчијег ефеката струје натријума на три слоја срца (ендокард, миокард и епикард).[10]

У миоцитима са абнормалним натријумовим каналима иницијална деполаризација у фази 0 акцијског потенцијала може бити смањена, а учинак струје може бити значајнији него у миоцитима са нормалним каналима. То резултује слабијом иницијалном деполаризацијом и смањеном активацијом калцијијумових канала који одржавају стање деполаризације током фазе 2 акцијског потенцијала због чега она може бити значајно скраћена.[11]

Ћелије с абнормалним натријумовим каналима и последично смањеном функцијом не могу довести до ширења акцијског потенцијала због чега настаје локализовани блок спровођења. Међутим због скраћења фазе 2, те исте ћелије имају краћи рефракторни период и опорављају ексцитабилност раније од осталих нормалних ћелија у околини. Истовремено постојање локализованог блока провођења и скраћења рефракторног периода омогућује настанак локализованог кружног ритма фазе 2. Последица тога је настанак преурањених вентрикуларних контракција које могу узроковати настанак вентрикуларних аритмија. Ове промене најизраженије су у епикардијалним ћелијама које су окружене миоцитима хетерогених рефракторних периода, поготово у епикарду десне коморе[12][13]

ЕКГ налаз

С обзиром на ЕКГ налаз, описана су три карактеристична обрасца.

  • Тип 1 — са елевацијом СТ сегмента > 2 мм у два или више десна прекордијална одвода (В1 – В3) уз негативне Т таласе.
  • Тип 2 — са елевацијом СТ сегмента > 2 мм у десним прекордијалним одводима уз позитивне или бифазне Т таласе.
  • Тип 3 — као један од претходна два обрасца у којем је елевација СТ сегмента < 1 мм
  • Тип 1 ЕКГ у Бругада синдрому
    Тип 1 ЕКГ у Бругада синдрому
  • Тyпе 2 ЕКГ у Бругада синдрому
    Тyпе 2 ЕКГ у Бругада синдрому

Клиничка слика[уреди | уреди извор]

Већина пацијената је асимптоматска, а први симптом је најчешће синкопа. Као и код синдрома продућеног QТ интервала и у овом синдрому постоји велики ризик од настанка изненадне срчане смрти.[14][15]

Око 20% болесника развије суправентрикуларне аритмије, најчешће фибрилацију преткомора која може бити први симптом.[16][17] Изненадни срчани застој такођер може бити један од првих симптома у до једне трећине болесника. Аритмије се догађају у средњој животној доби, чешће ноћу него дању и чешће у сну него у будном стању.[18] Најчешће долази до вентрикуларне фибрилације или полиморфне вентрикуларне тахикардије. Према досадашњим студијама срчани застој се не догађа за време физичке активности или напора.[19] Чести су поремећаји дисања током спавања у Бругада синдрому, поготово код болесника који поседују критеријуме за високи ризик од развоја вентрикуларних аритмија и нагле срчане смрти. Може се јавити и апнеја и хипопнеја у сну.[20]

Терапија[уреди | уреди извор]

Уградња ИЦД је терапија избора у циљу примарне и секундарне превенције малигних вентрикуалрних поремећаја ритма.

Терапија избора код болесника са синдромом Бругада је уградња имплатабилног кардиовертер дефибрилатор (енгл. имплантабле цардиовертер дефибрилатор – ИЦД) у циљу примарне и секундарне превенције малигних вентрикуалрних поремећаја ритма.[21]

Болесници који су на терапији амиодароном и бета блокатором имају мањи морталитет (26%) него они без терапије (31%), а болесници којима је уграђен ИЦД углавном су преживели.[22]

Генска терапија је терапија будућности за болеснике са синдромом Бругада, као и других електричних болести срца као што су Лонг QТ синдром, Схорт QТ синдром, Схорт-Цоуплед вариант Торсадес де Поинтес, Андерсон-Таwил-ов синдром итд.[23]

Галерија[уреди | уреди извор]

Види још[уреди | уреди извор]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ а б в Бругада Р, Цампузано О, Сарqуелла-Бругада Г, Бругада Ј, Бругада П. Бругада Сyндроме. Метходист ДеБакеy Цардиовасцулар Јоурнал. 10  (1):  25–28.
  2. ^ Кужевска-Манева, К., Кацарска, Р., Гјуркова-Ангеловска, Б., & Георгиев, А. [2016]. Бругада синдром - приказ случаја. Санамед, 11  (1):  53–56.
  3. ^ АскМаyоЕxперт. Бругада сyндроме. Маyо Цлиниц; 2019.
  4. ^ C. Антзелевитцх, П. Бругада, Ј. Бругада, Р. Бругада, W. Схимизу, I. Гуссак, анд А.Р. Перез Риера, Бругада Сyндроме Цирцулатион Ресеарцх, Децембер 13, 2002 Вол 91, Иссуе 12
  5. ^ Сарqуелла-Бругада Г, Цампузано О, Арбело Е, Бругада Ј, Бругада Р. Бругада сyндроме: Цлиницал анд генетиц финдингс. Генет Мед. 18 (1): 3—12. 2016.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ).
  6. ^ Ли, Ка Хоу Цхристиен; Лее, Схарен; Yин, Цхенгyе; Лиу, Тонг; Нгармукос, Тацхапонг; Цонте, Гиулио; Yан, Ган-Xин; Сy, Раyмонд W.; Летсас, Константинос П.; Тсе, Гарy (2020). „Бругада сyндроме: А цомпрехенсиве ревиеw оф патхопхyсиологицал мецханисмс анд риск стратифицатион стратегиес”. Ијц Хеарт & Васцулатуре. 26. дои:10.1016/ј.ијцха.2020.100468. .
  7. ^ Цампузано О, Сарqуелла-Бругада Г, Бругада Р, Бругада Ј. Генетицс оф цханнелопатхиес ассоциатед wитх судден цардиац деатх. Глобал Цардиологy Сциенце & Працтице. 2015;2015(3):39.
  8. ^ Капплингер ЈД, Тестер ДЈ, Алдерс M, Бенито Б, Бертхет M, Бругада Ј, ет ал. Ан интернатионал цомпендиум оф мутатионс ин тхе СЦН5А-енцодед цардиац содиум цханнел ин патиентс реферред фор Бругада сyндроме генетиц тестинг. Хеар Рхyтхм. 2010;7(1):33– 46
  9. ^ Бругада Р, Цампузано О, Сарqуелла-Бругада Г, Бругада Ј, Бругада П. Бругада Сyндроме. Метходист Дебакеy Цардиовасц Ј. 10  (1):  25–8
  10. ^ Гоуррауд ЈБ, ет ал. Бругада сyндроме: Диагносис, риск стратифицатион анд манагемент. Арцхивес оф Цардиовасцулар Дисеасес. 2017; Гоуррауд, Јеан-Баптисте; Барц, Јулиен; Тхоллет, Аурéлие; Ле Марец, Хервé; Пробст, Винцент (2017). „Бругада сyндроме: Диагносис, риск стратифицатион анд манагемент”. Арцхивес оф Цардиовасцулар Дисеасес. 110 (3): 188—195. дои:10.1016/ј.ацвд.2016.09.009. .
  11. ^ Бругада Ј, ет ал. Пресент статус оф Бругада сyндроме. Јоурнал оф тхе Америцан Цоллеге оф Цардиологy. 2018; Бругада, Јосеп; Цампузано, Осцар; Арбело, Елена; Сарqуелла-Бругада, Георгиа; Бругада, Рамон (2018). „Пресент Статус оф Бругада Сyндроме”. Јоурнал оф тхе Америцан Цоллеге оф Цардиологy. 72 (9): 1046—1059. ПМИД 30139433. дои:10.1016/ј.јацц.2018.06.037. .
  12. ^ .Гуссак I, Антзелевитцх C, Бјеррегаард П, Тоwбин ЈА, Цхаитман БР (1999). „Тхе Бругада сyндроме: Цлиницал, елецтропхyсиологиц анд генетиц аспецтс”. Ј Ам Цолл Цардиол. 33 (1): 5—15. .
  13. ^ Yан ГX, Антзелевитцх C. Целлулар басис фор тхе Бругада сyндроме анд отхер мецханисмс оф аррхyтхмогенесис ассоциатед wитх СТ-сегмент елеватион. Цирцулатион 1999; 100:1660.
  14. ^ Берне П, Бругада Ј. Бругада Сyндроме 2012. Цирц Ј 2012; 76: 1563 – 1571.
  15. ^ „Бругада Сyндроме”. Теxас Хеарт Институте (на језику: енглески). Приступљено 2021-01-23. 
  16. ^ Антзелевитцх C, Патоцскаи Б. Бругада Сyндроме: Цлиницал, Генетиц, Молецулар, Целлулар, анд Иониц Аспецтс. Цурр Пробл Цардиол [Интернет]. 41  (1):  7–57.
  17. ^ Родрíгуез-Маñеро M, Намдар M, Саркозy А, Цасадо-Арроyо Р, Рицциарди D, Де Асмундис C; et al. (2013). „Prevalence, clinical characteristics and management of atrial fibrillation in patients with brugada syndrome”. Am J Cardiol. 111 (3): 362—7. .
  18. ^ Matsuo K, Kurita T, Inagaki M, Kakishita M, Aihara N, Shimizu W; et al. (1999). The circadian pattern of the development of ventricular fibrillation in patients with Brugada syndrome. European Heart Journal. 20 (6): 465—70.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  19. ^ . Corrado D, Basso C, Buja G, Nava A, Rossi L, Thiene G. Right Bundle Branch Block , Right Precordial ST-Segment. Circulation. 2001;103:710–7.
  20. ^ Macedo PG, Brugada J, Leinveber P, Benito B, Molina I, Sert-Kuniyoshi F; et al. (2011). Sleepdisordered breathing in patients with the Brugada syndrome. Am J Cardiol. 107 (5): 709—13.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  21. ^ Brugada P, Brugada R, Brugada J, Geelen P. Use of the prophylactic implantable cardioverter defibrillator for patients with normal hearts. Am J Cardiol 1999; 83(5B): 98D–100D.
  22. ^ . Brugada J, Brugada R, Brugada P (1998). „Right bundle-branch block and ST-segment elevation in leads V1 through V3: A marker for sudden death in patients without demonstrable structural heart disease”. Circulation. 97 (5): 457—60. .
  23. ^ Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. (December 2013). „HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013”. Heart Rhythm. 10 (12): 1932—63. .

Literatura[уреди | уреди извор]

  • Nademanee K, Veerakul G, Nimmannit S, Chaowakul V, Bhuripanyo K, Likittanasombat K; et al. (1997). Arrhythmogenic marker for the sudden unexplained death syndrome in Thai men. Circulation. 96 (8): 2595—600.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  • Chen Q, Kirsch GE, Zhang D, Brugada R, Brugada J, Brugada P, et al. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation. Nature 1998; 392(6673): 293–6.
  • Wichter T (2008). „What role for autonomic dysfunction in Brugada Syndrome? Pathophysiological and prognostic implications”. Europace. 10 (7): 782—3. .

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Brugada_sindrom&oldid=27796368”