Генетичко тестирање

С Википедије, слободне енциклопедије
Неки од тестова који се користе у генетичком тестирању

Генетичко тестирање или ДНК тестирање једно је од медицинских права из здравствене заштите, по коме уколико лекар изрази сумњу да пацијент има наследну болест, пружи пацијенту могућност (да након потребних клиничких и биохемијских анализа потребно је да уради генетички тест) коначно пацијент добије финалну дијагнозу неопходну за правилан и правовремен одабир лечења.[1]

Поред проучавања хромозома на нивоу појединачних гена, генетско тестирање у ширем смислу обједињује биохемијске тестове за могуће присуство наследне болести, или мутантног облика гена који су повезани са повећаним ризиком од развоја генетских поремећаја. Генетичким тестирањем се откривају промене у хромозомима, генима или протеинима.[2]

Резултати генетичког тестирања су осетљиви лични подаци који се односе на „биолошку приватност“ тестиране особе. Због тога се резултати генетичког истраживања сматрају поверљивим.[3]

Потенцијална корист од генетичког тестирања[уреди | уреди извор]

Генетичко тестирање у дијагностици

Генетичко тестирање се у генетичкој медицинској дијагнози користи:

  • за процењивање рањивости од наследних болести,
  • за уклањање неизвесности у вези сопствене болести или болести детета,
  • за одређивање родитељства детета (генетске мајке и оца),
  • за одређивање предака одређених особа или биолошких односа између људи,
  • за неке специфичне болести, јер омогућава постављање дијагноза генетичког поремећаја и омогућава адекватно лечење (уколико је доступно) или превентивне мере (ако су могуће).

Ограничења и могући ризици генетичког тестирања[уреди | уреди извор]

У могућа ограничења и ризике генетичког тестирања спадају:

  • Чекање резултата генетичког тестирања и преузимање резултата може изазвати низ мешаних емоција као што су стрес, забринутост, олакшање или осећај кривице.
  • Немогућност да се увек генетичким тестом потврдити дијагноза, одговарајућа терапија.
  • Немогућност генетичког објашњење за одређене болести из различитих разлога (тест можда још увек није доступан, или још увек није развијен због тога што није идентификована генетичка основа болести).
  • Немогућност предвиђања за неке болести, за које је идентификована генетичка основа болести, да ће тестирана особа бити погођена тежим обликом болести.
  • Откривање генетичких података о другим члановима биолошке породице - са којима тестирана особа дели неке генетичке карактеристике - нарочито у вези њиховог генетичког ризика за развој болести. У овом случају поставља се питање да ли остали чланови породице тестиране особе желе да знају ту информацију?
  • Откривање, понекад, породичне тајне повезане са очинством и усвајањем.

Врсте тестова[уреди | уреди извор]

Генетичко тестирање је анализа хромозома (ДНК) и протеина у циљу откривања наследно повезаних болести и генотипова мутација са одређеним метаболичким фенотиповима или кариотипова за клиничку потребе.[4] Ова врста тестирања може дати информације о личним генима и хромозомима током живота. Доступне могућности укључују следеће тестове:

Скрининг новорођенчета[уреди | уреди извор]

Скрининг новорођенчета се примјењује непосредно након његовог рођења за откривање генетичких поремећаја који се могу лечити у раном животном добу. У Сједињеним Америчким Државама годишње се рутински овим тестом прегледају милиони беба. Све државе тестирају новорођенчад за фенилкетонурију.[а]

Дијагностичко тестирање[уреди | уреди извор]

Дијагностичко тестирање се користи за утврђивање или искључивање одређених генских или хромозомских поремећаја. У многим случајевима, генетичко тестирање се користи за потврду дијагнозе када се сумња заснива на физичкој мутацији и симптому.

Дијагностичко тестирање се може обавити било када током живота неке особе, али није доступно за све гене или све генетске поремећаје. Резултати дијагностичких тестова могу утицати на лични избор здравствене заштите и лечење болести.

Тестирање носиоца

Тестирање носиоца се користи за идентификацију особа које носе једну копију мутације гена који када је присутан у два примерка, или у хомозиготном стању, узрокује генетски поремећај.

Овакво тестирања се препоручује особама које у породичној историји имају генетски поремећај и људима из етничких група с повећаним ризиком од посебних генетских поремећаја. Ако се тестирају оба родитеља, могу се пружити информације о ризику пара да имају дете с генетским поремећајем, као што је нпр. цистична фиброза.

Преимплантацијска генетичка дијагностика

Преимплантацијска генетичка дијагноза се изводи на новозачетим људским ембрионима пре имплантације у матерницу, као дела поступка оплодње ин витро.

Пренатална дијагностика

Пренатална дијагностика се користи за откривање промена у фетусним генима или хромозомима пре рођења. Ова врста тестирања се нуди паровима са повећаним ризиком бебе за генске или хромозомске поремећаје.

У неким случајевима, пренатално тестирање може смањити неизвесност пара или им помоћи да одлучи да ли ће прекинути трудноћу. Међутим тест, не може открити све могуће наследне поремећаје и урођене дефекте.

Интуитивно и пресимптомско тестирање

Интуитивно и пресимптомско тестирање се примењује за откривање гена повезаних са поремећајима који се јављују након рођења, често касније у животу. Ови тестови могу бити од помоћи људима који имају члана породице са генетским поремећајем, али који у време тестирања немају његова обилежја.

Интуитивно тестирање може открити мутације које повећавају шансе за развијање поремећаја код особе са генетском основом, као што су одређене врсте рака.[б][5]

Пресимптомским тестирањем може се одредити да ли ће се код особе развити генетски поремећај, као што су хемохроматоза (поремећај преоптерећења жељезом), пре него што се појаве знаци или симптоми. Резултати предиктивног и пресимптомског тестирања може пружити информације о ризику особе од развијања одређеног поремећаја и помоћ у доношењу одлуке о медицинској њези.

Фармакогеномика

Фармакогеномика је врста генетског тестирања које одређује утицај генетских варијација као одговор на лијекове.

Недијагностичко тестирање[уреди | уреди извор]

Недијагностичко тестирање укључује:

Форензично генетичко тестирање

Форензично генетичко тестирање употребљава секвенце ДНК у отикривању особа у правне сврхе. За разлику од описаних тестова, форензичка испитивања се не користе за откривање гена повезаних са болешћу. Овом врстом тестирања може се открити криминална радња или жртве катастрофа, искључујући или имплицирајући злочин осумњиченика, односно успоставе биолошких односа између људи (на примјер родитељи – потомци).

Тестирање родитељства

Тестирање родитељства је врста генетског теста преко посебних ДНК маркера за идентификацију истих или сличних образаца наслеђивања између повезаних особа. На основу чињенице да смо сви пола наше ДНК наследили од оца, а пола од мајке, аналитичари ДНК тестова омогућују особама да пронађу подударну ДНК секвенцу у неком од високо разноврсних маркера за закључак о повезаности.

Генеалошко ДНК тестирање

Генеалошко ДНК тестирање служи за одређивање предака етничких лоза, приликом реконструкције генеалошког стабла.

Истраживачко тестирање

Истраживачко тестирање укључује: проналажење непознатих гена, проучавање како гени дјелују и унапређује разумијевање генетских поремећаја. Предузима се и као део истраживачке студије и обично није доступно пацијентима или њиховим здравственим организацијама.

Напомене[уреди | уреди извор]

  1. ^ Генетски поремећај који, ако се не лечи, узрокује менталне болести и конгенитални хипотироидизам (поремећај функцијед тироидне жлезде]).
  2. ^ На пример, особа с мутацијом БРЦА1 има 65% кумулативни ризик од рака дојке.

Види још[уреди | уреди извор]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ Хаџиселимовић Р., Појскић Н. (2005): Увод у хуману имуногенетику. Институт за генетичко инжењерство и биотехнологију (ИНГЕБ), Сарајево. ISBN 978-9958-9344-3-8.
  2. ^ Бајровић К, Јеврић-Чаушевић А., Хаџиселимовић Р., Ед. (2005): Увод у генетичко инжењерство и биотехнологију. Институт за генетичко инжењерство и биотехнологију (ИНГЕБ), Сарајево. ISBN 978-9958-9344-1-4.
  3. ^ „Генетичко тестирање из здравствених разлога”. Савет Европе, 2012. Приступљено 30. 1. 2020. 
  4. ^ Холтзман НА, Мурпхy ПД, Wатсон МС, Барр ПА (октобар 1997). „Предицтиве генетиц тестинг: фром басиц ресеарцх то цлиницал працтице”. Сциенце. 278 (5338): 602—5. ПМИД 9381169. дои:10.1126/сциенце.278.5338.602. 
  5. ^ Авераге рискс оф бреаст анд овариан цанцер ас...

Литература[уреди | уреди извор]

  • Т. Ђурђић, Право на заштиту генетске приватности, Зборник радова ,,Савремени правни промет и услуге, Крагујевац, 2018, 651-663.
  • Закон о генетској дијагностици из 2009. године (чл. 11,12 и 13).

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Genetičko_testiranje&oldid=27448508”