Мутација померања оквира читања
Мутација померања оквира читања (фрејмшифт мутација) је генетичка мутација узрокована уметањем или брисањем једног или више нуклеотида из ДНК секвенце. Услед триплетне природе експресије гена кодонима, уметања или делеције могу да промене оквир читања (груписања кодона), чиме се производе комплетно различите транслације у односу на оригиналну.[1]
Мутација померања оквира читања генерално узрокује да читање кодона након мутације кодира различите аминокиселине. Ова мутација такође мења стоп кодон ("УАА", "УГА" и "УАГ") секвенце. Креирани полипептид може да буде абнормално кратак или дугачак, и обично није функционалан. Фрејмшифт мутације фреквентно производе озбиљне генетичке болести. Оне су одговорне за онеспособљавање ЦЦР5 ХИВ рецептора и за неке типове породичне хиперхолестеролемије (Lewis, 2005, pp. 227-228). Фрејмшифт мутације исто тако могу да буду извор нових биолошких карактеристика.
Померање оквира читања се такође може јавити током транслације протеина, чиме се производе различити протеини и преклапајући отворени оквири читања, као што су gag-pol-env ретровирални протеини. То је веома уобичајено код вируса, а јавља се и код бактерија и квасца.[2]
Референце[уреди | уреди извор]
- ^ Леwис, Рицки (2005). Хуман Генетицс: Цонцептс анд Апплицатионс (6тх изд.). Бостон, Масс: МцГраw Хилл. стр. 227–228. ISBN 0-07-111156-5.
- ^ Фарабаугх ПЈ (1996). „Программед транслатионал фрамесхифтинг”. Анну. Рев. Генет. 30 (1): 507—28. ПМИД 8982463. дои:10.1146/аннурев.генет.30.1.507.
Литература[уреди | уреди извор]
Спољашње везе[уреди | уреди извор]
- Фрамесхифт+Мутатион на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- NCBI dbSNP база података
- Wise2
