Epštenova anomalija
| Epštenova anomalija | |
|---|---|
| Sinonimi | Ebstein's anomaly; Ebstein's malformation; Congenital heart defect - Ebstein; Birth defect heart - Ebstein; Cyanotic heart disease - Ebstein |
 | |
| Patološki preparat i ultrazvučna slika srca sa Epštenovom anomalijom: Skraćenice: RA: desna pretkomora; ARV: atrijalizovana desna komora; FRV: funkcionalna desna komora; AL: prednji list; SL: septalni listić; LA: leva pretkomora; LV: leva komora; zvezdica: drugi stepen vezivanja trikuspidalnog septalnog listića | |
| Specijalnosti | kardiologija, pedijatrija |
Epštenova anomalija je urođena malformacija srca koju karakteriše apikalno pomeranje septuma i zadnjeg trikuspidalnog zalistka, što dovodi do atrijalizacije desne komore sa promenljivim stepenom malformacije i pomeranjem prednjeg valvularnog listića.[1][2]
Istorija[uredi | uredi izvor]
Vilhelm Epšten je prvi 1866. godine opisao pacijenta sa srčanim defektima tipičnim za urođenu srčanu manu sa apikalnim pomeranje septuma i zadnjeg trikuspidalnog zalistka, i atrijalizacijom desne komore. Godine 1927. Alfred Arnštajn je predložio da ova mana dobije naziv Epštenova anomalija. Godine 1937. Yates i Shapiro opisali su prvi slučaj anomalije sa radiografskim i elektrokardiografskim podacima.[3]
Relevantna anatomija[uredi | uredi izvor]
Trikuspidalni zalistak je obično napravljen od tri dela, koji se nazivaju listići ili klapne. Listovi se otvaraju kako bi omogućili da se krv kreće iz desne pretkomora (gornja komora) u desnu komoru (donja komora) dok se srce opušta. Zatvaraju se da spreče kretanje krvi iz desne komore u desnu pretkomoru dok srce pumpa krv.[4]
Kod ljudi sa Epštenovom anomalijom, listići se postavljaju dublje u desnu komoru umesto u normalan položaj. Listići su često veći od normalnog. Defekt najčešće dovodi do lošeg rada ventila, a krv može krenuti pogrešnim putem. Umesto da teče u pluća, krv teče nazad u desnu pretkomoru. Podržavanje protoka krvi može dovesti do povećanja srca i nakupljanja tečnosti u telu. Takođe može doći do suženja ventila koji vodi do pluća (plućni ventil).[5]
U mnogim slučajevima, ljudi takođe imaju rupu u zidu koja razdvaja dve gornje komore srca ( defekt atrijalne pregrade ) i protok krvi kroz ovu rupu može dovesti do toga da krv siromašna kiseonikom ide u telo. Ovo može izazvati cijanozu, plavu nijansu kože uzrokovanu krvlju siromašnom kiseonikom.
Epštenova anomalija se javlja kako se beba razvija u materici.[6] Tačan uzrok je nepoznat. Upotreba određenih lekova (kao što su litijum ili benzodiazepini) tokom trudnoće može igrati ulogu. Stanje je retko. Češće je kod belaca.
Epidemiologija[uredi | uredi izvor]
Epštenova anomalija verovatno čini 0,5% slučajeva urođenih srčanih oboljenja . Njena prava prevalencija je nepoznata jer se blagi oblici često ne dijagnostikuju. Uz široku primenu ehokardiografije, danas se dijagnostikuje sve više slučajeva.
Demografija vezana za rasu, pol i uzrast[uredi | uredi izvor]
Epštenova anomalija je češća kod dece belih žena. Međutim, ne postoji specifična polna prevlast.[7]
Epštenova anomalija se može pojaviti u različitim fazama života:[7][8]
- Kod fetusa - Epštenova anomalija se obično dijagnostikuje slučajno ehokardiografijom.
- Kod novorođenčeta i odojčeta - Ebsteinova anomalija se manifestuje cijanozom i/ili teškom srčanom insuficijencijom; tipično, simptomi prisutni u detinjstvu se poboljšavaju kako se plućni vaskularni otpor smanjuje.[9]
- Kod odraslih - Epštenova anomalija se manifestuje umorom, dispnejom pri naporu, cijanozom, trikuspidalnom regurgitacijom i/ili insuficijencijom desnog srca i palpitacijama; aritmije su česte.
Prema starijim opservacionim podacima, otprilike 5% ovih pacijenata preživi preko 50 godina. Najstariji zabeleženi pacijent doživeo je 85 godina.[10]
Etiologija[uredi | uredi izvor]
Epštenova anomalija je urođena bolest često nepoznatog uzroka.[11]
Faktori životne sredine koji su uključeni u etiologiju anomalije od strane majke, mogu biti:[6]
- Unos litijuma u prvom tromesečju trudnoće
- Upotreba benzodiazepina
- Izloženost supstancama za lakiranje
- Istorija bolesti u kojoj je majka imala gubitak fetusa
Rizik od Epštenove anomalije je veći kod dece belaca nego kod drugih rasa.
Patofiziologija[uredi | uredi izvor]
Embriološki razvoj trikuspidalnih valvula i horda uključuje podrivanje slobodnog zida desne komore. Ovaj proces se nastavlja do nivoa atrioventrikularnog (AV) spoja. Kod Epštenove anomalije, ovaj proces potkopavanja je nepotpun i ne dostiže nivo AV spoja. Pored toga, apikalni delovi tkiva ventila, koji normalno prolaze kroz resorpciju, ne uspevaju da se potpuno resorbuju. To dovodi do izobličenja i pomeranja krila trikuspidalnog zalistka, a deo desne komore postaje atrijalizovan. U jednoj studiji koja je uključivala 50 srca sa anomalijom, otkriveno je da je cela desna komora morfološki abnormalna.[1]
Ebštajnova anomalija je obično povezana sa drugim urođenim, strukturnim ili bolešću provodnog sistema, uključujući intrakardijalne šantove, valvularne lezije i pomoćne provodne puteve (npr Volf -Parkinson-Vajt sindrom).
Hemodinamske posledice Epštenove anomalije proizilaze iz izmeštenih i malformisanih trikuspidnih listića i atrijalizacije desne komore. Anomalija letaka dovodi do trikuspidalne regurgitacije. Ozbiljnost regurgitacije zavisi od stepena pomeranja listića, u rasponu od blage regurgitacije sa minimalno pomerenim trikuspidnim listićima do teške regurgitacije sa ekstremnim pomeranjem.
Atrijalizovani deo desne komore, iako je anatomski deo desne pretkomora, skuplja se i opušta sa desnom komorom. Ova neskladna kontrakcija dovodi do stagnacije krvi u desnoj pretkomori. Tokom ventrikularne sistole, atrijalizovani deo desne komore se kontrahuje sa ostatkom desne komore, što izaziva povratni tok krvi u desnu pretkomoru, naglašavajući efekte trikuspidalne regurgitacije.
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Abnormalnost može biti mala ili veoma ozbiljna. Stoga, simptomi takođe mogu da variraju od blagih do veoma teških. Simptomi se mogu razviti ubrzo nakon rođenja, a mogu uključivati plavičaste usne i nokte zbog niskog nivoa kiseonika u krvi. U teškim slučajevima, beba izgleda veoma bolesna i ima problema sa disanjem. U blagim slučajevima, obolela osoba može biti asimptomatska dugi niz godina, ponekad čak i trajno.[12]
Simptomi kod starije dece mogu uključivati:
- Kašalj
- Spori rast i razvoj
- Umor
- Ubrzano disanje
- Dispneja
- Veoma brzi otkucaji srca
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Novorođenčad koja imaju ozbiljno curenje kroz trikuspidalni zalistak imaće veoma nizak nivo kiseonika u krvi i značajno povećanje srca. Zdravstveni radnik može čuti abnormalne srčane zvukove, kao što je šum, kada sluša grudni koš stetoskopom.
Testovi koji mogu pomoći u dijagnosticiranju ovog stanja uključuju:
- Fizički pregled grudnog koša
- Magnetna rezonanca srca
- Merenje električne aktivnosti srca (EKG)
- Ultrazvuk srca (ehokardiogram).[13]
Terapija[uredi | uredi izvor]
Lečenje zavisi od težine defekta i specifičnih simptoma i može uključivati:
- Lekovi koji pomažu kod srčane insuficijencije, kao što su diuretici.
- Kiseonik i druga podrška za disanje.
- Operacija za korekciju ventila.
- Zamena trikuspidalne valvule. Ovo može biti potrebno za decu kod koje bolest nastavlja da se pogoršava ili imaju ozbiljnije komplikacije.[14]
Prognoza[uredi | uredi izvor]
Generalno, što se raniji simptomi razvijaju, to je teža bolest.
Neke osobe mogu biti bez simptome ili da imaju vrlo blage simptome. Kod drugih simptomi se mogu pogoršati tokom vremena, razvijajući plavu boju (cijanozu), srčanu insuficijenciju, srčani blok ili opasne srčane ritmove.
Prevencija[uredi | uredi izvor]
Ne postoji poznata prevencija, osim razgovora sa lekarom pre trudnoće ako majka koristi lekove za koje se smatra da su povezani sa razvojem ove bolesti. Možda se mogu sprečite neke od komplikacija bolesti (na primer, uzimanje antibiotika pre stomatološke operacije može pomoći u sprečavanju endokarditisa).
Komplikacije[uredi | uredi izvor]
U ozbiljne komplikacije Epštenove anomalije spadaju:[15]
- kongestivna srčana insuficijencija
- iznenadna srčana smrt
- bakterijski endokarditis
- apsces mozga
- paradoksalna embolija
- prolazni ishemijski napadi
- srčani udar
Vidi još[uredi | uredi izvor]
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ a b Munoz-Castellanos L, Espinola-Zavaleta N, Kuri-Nivon M, Keirns C. Ebstein's Anomaly: anatomo-echocardiographic correlation. Cardiovasc Ultrasound. 2007 Nov 23. 5:43.
- ^ Bhatt AB, Foster E, Kuehl K, et al. Congenital heart disease in the older adult: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2015;131(21):1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.
- ^ Kamran, Riaz (2022-01-11). „Ebstein Anomaly: Practice Essentials, Background, Pathophysiology”. emedicine.medscape.com.
- ^ Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cyanotic congenital heart lesions: lesions associated with decreased pulmonary blood flow. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 457.
- ^ „Ebstein anomaly: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-01-19.
- ^ a b Correa-Villasenor A, Ferencz C, Neill CA, Wilson PD, Boughman JA. Ebstein's malformation of the tricuspid valve: genetic and environmental factors. The Baltimore-Washington Infant Study Group. Teratology. 1994 Aug. 50 (2):137-47.
- ^ a b Kamran, Riaz (2022-01-11). „Ebstein Anomaly: Practice Essentials, Background, Epidemiology”. emedicine.medscape.com.
- ^ Celermajer DS, Bull C, Till JA, Cullen S, Vassillikos VP, Sullivan ID. Ebstein's anomaly: presentation and outcome from fetus to adult. J Am Coll Cardiol. 1994 Jan. 23(1):170-6.
- ^ Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenital heart disease in the adult and pediatric patient. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 75.
- ^ Kamran, Riaz (2022-01-11). „Ebstein Anomaly: Practice Essentials, Morbidity/mortality”. emedicine.medscape.com.
- ^ Riesgo CA, Gomez LG, Higareda SH, Vargas JR. [Ebstein anomaly and pregnancy] [Spanish]. Ginecol Obstet Mex. 2008 Aug. 76 (8):461-7.
- ^ Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC guideline for the management of adults with congenital heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139:e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.
- ^ Weyman AE. Right ventricular inflow tract (congenital anomalies associated with tricuspid regurgitation). Weyman AE, ed. Principles and Practice of Echocardiography. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Lea & Febiger. 1994: 840-2.
- ^ Brown ML, Dearani JA, Danielson GK, Cetta F, Connolly HM, Warnes CA, et al. Functional status after operation for Ebstein anomaly: the Mayo Clinic experience. J Am Coll Cardiol. 2008 Aug 5. 52 (6):460-6.
- ^ Kamran, Riaz (2022-01-11). „Ebstein Anomaly: Practice Essentials, Prognosis”.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
| Klasifikacija | |
|---|---|
| Spoljašnji resursi |
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
