Ilos-Danloov sindrom
 |
.png)
Ilos-Danloov sindrom je nasledni poremećaj sinteze kolagena, nepoznatog uzroka. Proizvode se kolagena vlakna koja su defektna, a i sam nivo proizvodnje je smanjen. Kolagen je protein koji daje čvrstinu koži i ligamentima i čini ih otpornim na istezanje. Usled ovih defekata koža i zglobovi su preterano rastegljivi (hiperekstenzija), rane otežano zarastaju (u procesu zarastanja rana neophodna je kontrakcija njenih ivica), koža je jako osetljiva i lako se povređuje. Javljaju se i poremaćaji unutrašnjih organa: srca, krvnih sudova, creva, velikih zglobova...
Podela[uredi | uredi izvor]
Do sada je otkriveno 10 tipova. Tipovi I-IV, VII, VIII se nasleđuju autozomno-dominantno, tipovi V, IX, X se nasleđuju X-hromozom recesivno, a tip VI autozomno-recesivno. Tipovi se razlikuju po težini simptoma.
Tip I je klasična forma sa teškim simptomima. Tipovi II i III protiču lakše.
Poremećaji[uredi | uredi izvor]
Ilos-Danloov sindrom tip IV uzrokuje defekt u kolagenu tipa III. Ovaj ti kolagena se nalazi u unutrašnjim organima: krvni sudovi, materica, crevo... tako da su ovi organi prvenstveno pogođeni. Koža i zglobovi su kod ovog tipa normalno rastegljivi. Inače uzrok Ilos-Danloovog sindroma tip IV je mutacija gena, na hromozomu 2 lokus q31.
Tipovi VI i IX izazivaju defekt enzima lizin hidroksilaza (enzim je bitan za povezivanje kolagenih vlakana). Tegobe se manifestuju na koži i zglobovima, koji su preterano rastegljivi. Uzrok je mutacija na hromozomu 5.
Simptomi[uredi | uredi izvor]
- Koža je mekana i tanka, lako se pomera, i rasteže. Kada se koža uštipne u vidu falte i pusti, odmah se vraća i prvobitni položaj, kao da je od gume. Takođe povrede na koži nastaju vrlo lako. Ožiljci su pretežno atrofični.
- Zglobovi su takođe preterano rastegljivi. Pacijenti mogu izvoditi vrlo lako razne akrobatske figure npr. dotaknuti jezikom nos, istezati prste do poleđine šake...
- Ostali simptomi: kile (hernija), aneurizma aorte, iščašenje kuka, divertikulumi bešike i creva...
Slične bolesti[uredi | uredi izvor]
Literatura[uredi | uredi izvor]
- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 978-3-540-61169-1 Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
