Џулија Бел

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Џулија Бел
Датум рођења(1879-01-28)28. јануар 1879.
Место рођењаШервуд, Нотингамшир
Енглеска
Датум смрти26. април 1979.(1979-04-26) (100 год.)
Место смртиВестминстер
Енглеска
Пребивалиште Уједињено Краљевство
ПољеГенетика
Познат поМартин-Бел синдрому код деце

Џулија Бел (енгл. Julia Bell, 28. јануар 187926. април 1979) била је енглеска математичарка, лекар и истраживач у области хумане генетике.[1] Открила је узрок једне врсте менталне заосталости код деце која је по Џејмсу Мартину (1893–1984) и њој названа Мартин-Бел синдром.[2]

Епоними[уреди]

Локација мутације у FMRP1 гену, одговорне за настанак Мартин-Бел синдрома

Мартин-Бел синдром — наслеђени је облик менталне заосталости услед мутације у FMRP1 гену (крхком (фрагилном) Х-протеину 1 — енгл. Fragile X Mental Retardation Protein 1), која је праћена макроорхидизмом, прогнатизмом, хипотонијом и аутизмом, са карактеристичним, измењеним изгледом лица.[3] Овај синдром јавља се код; 1 на 4.000 мушкараца и 1 на 8.000 жене.[4]

Синдром носи назив по Џорџу Мартину и Џулији Бел, који су га 1934. први описали. Касније је преименован у; синдром крхког (фрагилног) Х-хромозома (FXS), који се у 21. веку све више под тим називом изучава.

Главни разлог зашто се поље неуронауке све више окреће изучавању Мартин-Бел синдрома, односно FXS, је тај што он може да буде „модел за проучавање аутизма“, бар код једне групе јер су истраживачи установили да крхки (фрагилни) Х-ген утиче тако што „оставља отиске прстију” на половину од многобројних гена у аутизму.

Живот и дело[уреди]

Дипломирала је математику на колеџу Тринити у Даблину.[5] Шест година по дипломирању бавила се истраживањем соларне паралаксе у Кембричкој опсерваторији.[6] Рад је наставила на Универзитетском колеџу у Кембриџу, као асистент на одсеку статистике. На наговор ментора, математичара Карла Пирсона (1857-1936), једног од оснивача модерне статистике, Џулија Бел је 1914. уписала студиј медицине на Лондонској медицинској школи за жене (Royal Free Hospital) и болници Сент Мери. Дипломирала је 1920, а за члана Краљевског колеџа лекара изабрана је 1938.[7]

Радећи као стални члан Медицинског истраживачког концила у Голтоновој лабораторији Универзитетског колеџа, започела је пионирски рад на документовању наследних болести. Са Џоном Бердоном Сандерсон Халдејном (1892—1964) написала је чланак о повезаности гена за далтонизмом са хемофилијом.[8]

Умрла је у 100. години, целог живота бавећи се хуманом генетиком. У 80. години живота написала је чланак Рубеола у трудноћи. Пензионисана је на лични захтев у 86. години живота.

Поред Мартин-Бел синдрома, њено име је повезано и са пет различитих облика брахиодактилитиса.

Библиографија[уреди]

  • J. P. Martin, J. Bell: A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943, 6: 154-156.
  • H. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. Canadian Medical Association Journal, Ottawa, 1962, 87: 954-956.
  • H. A. Lubs: A marker-X chromosome. American Journal of Human Genetics, Chicago, 1969, 21: 231.
  • J. A. Escalante: Estudio genético de deficiencia mental. Doctoral thesis, Sao Paulo, 1971.
  • J. A. Escalante, et al: Severe sex-linked mental retardation. Proc II Cong International Study Ment Deficiency, Warsaw, 1970, page 745.
  • J. A. Escalante, H. Grunspun, O. Frota-Pessoa:Severe sex-linked mental retardation. Journal de génétique humaine, Geneva, 1971, 19: 137.
  • G. R. Sutherland: Fragile sites on human chromosomes: Demonstration of their dependance on the type of tissue culture medium. Science, 1977, 197: 265-266.
  • J. M. Opitz, G. R. Sutherland: Conference Report: Internatonal workshop on the fragile X and X-linked mental retardation. American Journal of Medical Genetics, New York, 1984, 17: 5-94.
  • J. M. Opitz, J. F. Reynolds, L. M. Spano, editors: X-linked mental retardation 2. American Journal of Medical Genetics, New York, 1986, 23: 1-735.

Извори[уреди]

  1. ^ Greta Jones, ‘Bell, Julia (1879–1979)’, Oxford Dictionary of National Biography, Oxford University Press, Sept 2004; online edn, Jan 2008 accessed 10 May 2008
  2. ^ Martin, J. P. & Bell, J. (1943). A pedigree of mental defect showing sex-linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 6 (3–4): 154—157. PMC 1090429Слободан приступ. PMID 21611430. doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154.  Текст „J. Neurol. Psychiat. ” игнорисан (помоћ)
  3. ^ J. P. Martin, J. Bell. A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943; 6: 154–156.
  4. ^ Van Esch H. The Fragile X premutation: new insights and clinical consequences. Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):1-8. Epub 2005 Dec 5. Review. PubMed
  5. ^ Olgivy, Marilyn Bailey The Biographical Dictionary of Women in Science: Pioneering Lives from Ancient Times to the Mid 20th Century Routledge (2000)
  6. ^ Stratton, F.J.M. The History of the Cambridge Observatories Annals of the Solar Physics Observatory, Cambridge Vol. I (1949)
  7. ^ Elizabeth B Robson, Sir Gordon Wolstenholme, Julia Bell. Biography
  8. ^ Peter S. Harper Julia Bell and the Treasury of Human Inheritance

Спољашње везе[уреди]