Рудов синдром
| Рудов синдром | |
|---|---|
.svg) | |
| Наслеђивање везано за X хромозом | |
| Симптоми | ихтиоза, епилепсија, патуљасти раст, сексуални инфантилизам, полинеуритис, макроцитна анемија, пигментни ретинитис |
Рудов синдром (РС) је редак аутозомно рецесивни наследни поремећај који карактерише урођена ихтиоза, епилепсија, патуљасти раст, сексуални инфантилизам, полинеуритис, макроцитна анемија и ретко пигментни ретинитис. Током 1927. године, пријављено је око 55 случајева на глобалном нивоу.[ 3 ]
Етимологија
[уреди | уреди извор]РС је назван по данском лекару Еинару Руду који је болест описао код два пацијента са истим промена током, и то 1927. код 22-годишњег данца који је имао ихтиозу, хипогонадизам, низак раст, епилепсију, анемију и полинеуритис, и 1929. године код 29-годишње жене са ихтиозом, хипогонадизмом, делимичним гигантизмом и дијабетес мелитусом.[1][2]
По Еинару Руду сви пријављени случајеви Рудовог синдрома били су генетски хетерогени и значајно су се разликовали од оригиналних извештаја о Рудовим случајевима, те да би можда требало елиминисати назив Руд синдром за пацијенте са таквом дијагнозом и да ову болест треба сврстати у друге синдроме, као што су Рефсумова болест и Сјогрен-Ларсонов синдром. Неки сматрају да су Рудов синдром и Сјогрен-Ларсонов синдром исти ентитет а да Рудов синдром заправо не постоји као посебан ентитет.[3][4]
Етиопатогенеза
[уреди | уреди извор]Образац наслеђивања и природа примарног генетског дефекта код Рудовог синдрома није у потпуности познат; иако су као етиолошку узроци предложени:
- аутозомно рецесивно наслеђивање везано за X хромозом
- брисање гена стерил сулфатазом које доводи до недостатка тог ензима (што се сматра основним поремећајем).
Рудов синдром се у прошлости сматрао генетски хетерогеним поремећајем, али и посебном клиничком целином. Хетерогеност овог поремећаја сугеришу разлике у клиничким карактеристикама, хистолошким и ендокринолошким налазима, активности стероид сулфатазе и начинима наслеђивања.[5] Међутим, постојање таквог синдрома је у последње време доведено у сумњу на основу нових достигнућа познатих у медицини ккао молекуларне биологија ихтиозе.[6][7]
Клиничка слика
[уреди | уреди извор]У клиничкој слици РС доминира неколико абнормалности које укључују:[8]
- дерматолошке, које на кожи варирају од једноставне сувоће до тешке ихтиозе.
- неуролошке, у које спадају ментална ретардација, епилепсија, психомоторна ретардација, поремећаји личности, полинеуропатија, кранијални дисморфизми и абнормални електроенцефалограми, нервне глувоће
- ендокринолошке,
- офталмолошке, у виду промена на оку као што су катаракта, птоза, нистагмус, страбизам, пигментоза ретинитиса.
- мишићно-скелетне симптоме.
Од осталих симптома јавља се абнормалности зуба, алопеције, псеудоакантоза нигриканс и сексуални инфантилизам који се може дијагностиковати тек након пубертета.
Дијагноза
[уреди | уреди извор]Молекуларна анализа Рудовог синдрома је неопходна за пренаталну дијагностику и правилно генетско саветовање.
Ттерапија
[уреди | уреди извор]Лечење Рудовог синдрома обухвата мултидисциплинарни приступ укључујући дерматолошке, ендокринолошке, офталмолошке, слушне и гинеколошке специјалности у зависности од манифестација болести.
Дерматолошки третман укључују локалну примену: као што су емолијенси за ихтиозу као што су меки парафин, кератолитици, локални ретиноиди и аналози витамина Д3.
Ендокринолошке и гинеколошк терапија обухвата збрињавање инфантилних полних органа и одложене менструације.
Извори
[уреди | уреди извор]- ^ Rud, E (1927). „Et Tilfaelde af infantilisme med tetani, epilepsi, polyneuritis, ichthyosis og anaemi af perniciøs type”. Hospitalstidende (Copenhagen) (на језику: дански). 70: 525—538.
- ^ Rud, E (1929). „Et tilfaelde af hypogenitalisme (eunuchoidismus femininus) med partiel gigantisme og ichthyosis.”. Hospitalstidende (Copenhagen) (на језику: дански). 72: 426—433.
- ^ „Whonamedit - dictionary of medical eponyms”. www.whonamedit.com (на језику: енглески). Приступљено 2017-10-29.
- ^ Happle, Rudolf (јануар 2012). „Rud syndrome does not exist”. European Journal of Dermatology. 22 (1): 7. ISSN 1167-1122. PMID 22067942. doi:10.1684/ejd.2011.1601.
- ^ Mаnke, M.; Kruse, K.; Goos, M.; Ropers, H. H.; Tolksdorf, M. (1983). „Genetic heterogeneity of the ichthyosis, hypogonadism, mental retardation, and epilepsy syndrome”. European Journal of Pediatrics. 141 (1): 8—13. ISSN 0340-6199. doi:10.1007/bf00445661.
- ^ Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome, Qeios, 2020-02-10, Приступљено 2024-09-04
- ^ Kaufman, Lawrence M. (1998). „A syndrome of retinitis pigmentosa, congenital ichthyosis, hypergonadotropic hypogonadism, small stature, mental retardation, cranial dysmorphism, and abnormal electroencephalogram”. Ophthalmic Genetics. 19 (2): 69—79. ISSN 1381-6810. doi:10.1076/opge.19.2.69.2318.
- ^ Herr, Hwan; Koh, Jai-Kyoung; Kim, Chung Hwan; Kim, Jeong Uk; Chung, Haing Sub (2000). „Rud's Syndrome”. Annals of Dermatology. 12 (3): 206. ISSN 1013-9087. doi:10.5021/ad.2000.12.3.206.
Спољашање везе
[уреди | уреди извор]| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
