Тарнеров синдром

С Википедије, слободне енциклопедије
Тарнеров врат

Тарнеров синдром настаје као последица нумеричке аберације хромозома, монозомије X хромозома жене. Жене са овим синдромом имају само један Х хромозом и кариотип 45, ХО. Узрок овог обољења може да буде и образовање изохромозома који садржи дуплирани дуги крак (q крак) X хромозома (обележава се se sa i(Xq) ). То је једина монозомија хромозома код човека коју ћелија може да преживи.

Раст у висину и стерилитет ових особа се не могу поправити. Насупрот томе, ако се подвргну терапији естрогенима и прогестероном у време иначе очекиваног пубертета, може се изазвати појава секундарних полних одлика и тиме избећи појава психичких сметњи.

Наслеђивање[уреди | уреди извор]

У већини случајева где се јавља монозомија, вишак Кс хромозома долази од мајке. [1] Ово се такође може десити због нераздвојености са оцем. Све у свему, функционални Кс хромозом обично долази од мајке.

У већини случајева, Тарнеров синдром је спорадичан догађај, а за родитеље такве особе ризик од рецидива се не повећава за наредне трудноће. Ретки изузеци могу укључивати присуство уравнотежених транслокација Кс хромозома код родитеља или где мајка има 45, Кс мозаицизам ограничен на њене заметне ћелије. [2]

Узроци и дијагноза[уреди | уреди извор]

Тарнеров синдром се обично не наслеђује; него се јавља као резултат генетског поремећаја током формирања репродуктивних ћелија гамета у родитељу или у ембрионалном развоју, раних деоба ћелија током развоја. [3] [4] Нису познати ризици по животну средину, а старост мајке такође нема познату улогу. [3] [5]

Тарнеров синдром настаје услед хромозомске абнормалности у којој цео или део једног од Кс хромозома недостаје или је измењен. [6] Док велика већина људи има 46 хромозома, они са ТС обично имају 45. [6] Хромозомска абнормалност може бити присутна само у неколико ћелија. У том случају је познат као ТС са мозаицизмом. [7] У овим случајевима, симптоми су обично мањи и можда се уопште не појављују. [8] Дијагноза се заснива на физичким знацима и генетском тестирању . [9]

Тарнеров синдром је узрокован одсуством потпуне или делимичне копије Кс хромозома у неким или свим ћелијама. Абнормалне ћелије могу имати само један Кс ( монозомију ) (45, Кс) или могу бити захваћене једним од неколико типова парцијалних моносомија као што је делеција кратког (п) крака једног Кс хромозома (46, Кс, део (Ксп) ) или присуство изохромозома са два к крака (46, Кс и (Кск) [10] Тарнеров синдром има различите карактеристике због недостатка псеудохромозомских региона, који су обично поштеђени Кс-инактивације. [11] Код мозаичких појединаца, ћелије са Кс монозомијом (45, Кс) могу се појавити заједно са ћелијама које су нормалне (46, КСКС), ћелијама које имају делимичну монозомију или ћелијама које имају И хромозом (46, КСИ). [10] Процењује се да је мозаицизам релативно чест код оболелих особа (67–90%). [10]

Знаци и симптоми[уреди | уреди извор]

Лимфедем, отечене ноге новорођенчета са Тарнеровим синдромом

Од следећих уобичајених симптома Тарнеровог синдрома, погођена особа може имати било коју комбинацију симптома и мало је вероватно да ће имати све од следећег.

Препознатљиви показатељи су:

  • Широка прса (штитаста прса) и широко постављене грудне брадавице;
  • Ниска задња линија власишта
  • Репродуктивна стерилност;
  • Рудиментарно ткиво жлијезда јајника (неразвијене структуре гонада које касније постају нитасте);
  • Аменореја, одсуство менструације;
  • Повећана тежина, гојазност;
  • Скраћен метакарпус ИВ;
  • Мали нокти;
  • Карактеристичне црте лица;
  • Вратна крила (птеригиј врата) из цистичног хигрома у повојима;
  • Стеноза аортног залиска;
  • Коартација аорте;
  • Бикуспидни аортни залистак (најчешћи срчани проблем);
  • Потковичасти бубрег;
  • Оштећења вида: склера, рожњача, глауком итд.;
  • Упале уха и губитак слуха, ушне шкољке су лоше формиране и ниско постављене;
  • Висок омјер струка и бока (кукови нису много шири од струка);
  • Поремећај хиперактивног дефицита пажње (проблеми са концентрацијом, памћењем, пажњом са хиперактивношћу који се углавном јављају у детињству и адолесценцији);
  • Невербалне сметње у учењу (проблеми са математиком, социјалним вјештинама и просторним односима).
  • Кратак врат уз кожне наборе на бочним странама, који се протежу од уха до рамена;
  • Мали раст (125-150cm);
  • Штитасте груди са размакнутим брадавицама;
  • Лимфедем (отицање) руку и стопала новорођенчета;

Психички развој је код већине нормалан, а код мање од 20% се јавља ментална заосталост. Остале карактеристике могу укључивати малу доњу вилицу ( микрогнатију ), кубитус валгус, [12] меке пресавијене нокте, жлеб на длановима и птозу очних капака. Мање уобичајене су пигментисане брадавице, губитак слуха и високо закривљено непце (уска максила). Тарнеров синдром се различито манифестује код сваке жене погођене овим стањем; дакле, ниједна особа нема исте карактеристике. Иако је већина физичких налаза безопасна, значајни здравствени проблеми могу бити повезани са овим синдромом. Већина ових значајних стања може се излечити операцијом и лековима.

[13]

Лечење[уреди | уреди извор]

Не постоји познат лек за Тарнеров синдром. Лечење може помоћи у ублажавању симптома. Инјекције људског хормона раста у детињству могу повећати раст одраслих. [14] Терапија заменом естрогена може подстаћи развој груди и кукова. Медицинска нега је често потребна за лечење других здравствених проблема повезаних са ТС. [14]

Историја[уреди | уреди извор]

Овај синдром је добио име по ендокринологу Хенрију Тарнеру, из Илиноиса, који га је описао 1938. [15]

Инциденција Тарнеровог синдрома у општој популацији је око 1/2.000 [16] и 1/5.000 код новорођених женских беба. [17] Сви светски региони и културе имају приближно једнаку учесталост овог синдрома. [18] Људи са ТС генерално имају краћи животни век, углавном због срчаних проблема и дијабетеса. [19] После Тарнерове 1938. [20] 1964. године, синдром је утврђен као последица хромозомске абнормалности . [20]

У Европи се често назива Улрих-Тарнер синдром, да би се признало да су европски лекари описали раније случајеве. У руској и СССР литератури назива се синдром Шерешевског-Тарнера, да би се признало да је ово стање први описао (1925) совјетски совјетски ендокринолог Николај Шерешевски, који је веровао да је то због неразвијености гонада и предње хипофизе . [21]

Први објављени извештај о жени са кариотипом 45, Кс написао је 1959. године др. Чарлс Форд и његове колеге у Харвелу, Оксфордшир, близу Оксфорда и Гуис Хоспитал у Лондону . [22] Пронађен је код 14-годишње девојчице са знацима Тарнеровог синдрома.

Становници Латинске Америке са Тарнеровим синдромом

Епидемиологија[уреди | уреди извор]

Тарнеров синдром се јавља између 1/2000 [23] и 1/5000 жена при рођењу. [24] Отприлике 99 % фетуса са Тарнеровим синдромом спонтано нестаје током првог триместра трудноће. [25]

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Референце[уреди | уреди извор]

  1. ^ „Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes”. American Journal of Medical Genetics. 107 (3): 181—9. januar 2002. PMID 11807897. doi:10.1002/ajmg.10113. 
  2. ^ „Health supervision for children with Turner syndrome”. Pediatrics. 111 (3): 692—702. mart 2003. PMID 12612263. doi:10.1542/peds.111.3.692Слободан приступ. 
  3. ^ а б „How many people are affected or at risk?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Архивирано из оригинала на датум 2. 4. 2015. Приступљено 15. 3. 2015. 
  4. ^ „Turner syndrome”. Genetics Home Reference (на језику: енглески). Приступљено 8. 1. 2020. 
  5. ^ Cummings M (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. стр. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Архивирано из оригинала на датум 10. 9. 2017. 
  6. ^ а б „Turner Syndrome: Condition Information”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Архивирано из оригинала на датум 29. 3. 2015. Приступљено 15. 3. 2015. 
  7. ^ „Turner's syndrome”. The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227—38. septembar 2004. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  8. ^ „What causes Turner syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Архивирано из оригинала на датум 2. 4. 2015. Приступљено 15. 3. 2015. 
  9. ^ „How do health care providers diagnose Turner syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Архивирано из оригинала на датум 2. 4. 2015. Приступљено 15. 3. 2015. 
  10. ^ а б в „Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism”. Evolutionary Applications. 1 (3): 449—61. august 2008. PMC 3352375Слободан приступ. PMID 25567727. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  11. ^ „Turner's syndrome”. The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227—38. septembar 2004. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  12. ^ Chapter on Amenorrhea in: Bradshaw KD, Schorge JO, Schaffer J, Halvorson LM, Hoffman BG (2008). Williams' Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9. 
  13. ^ „Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome”. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 91 (10): 3897—902. oktobar 2006. PMID 16849410. doi:10.1210/jc.2006-0558Слободан приступ. 
  14. ^ а б „What are common treatments for Turner syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Архивирано из оригинала на датум 29. 3. 2015. Приступљено 15. 3. 2015. 
  15. ^ „A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus”. Endocrinology. 23 (5): 566— sindrom 74. 1938. doi:10.1210/endo-23-5-566. 
  16. ^ „Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer”. Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513—20. juni 2006. PMC 2082783Слободан приступ. PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. Архивирано из оригинала на датум 7. 3. 2012. 
  17. ^ Marino BS (2013). Blueprints pediatrics (Sixth изд.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. стр. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Архивирано из оригинала на датум 10. 9. 2017. 
  18. ^ „How many people are affected or at risk?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. 11. 2012. Архивирано из оригинала на датум 2. 4. 2015. Приступљено 15. 3. 2015. 
  19. ^ „Turner's syndrome”. The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227—38. septembar 2004. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  20. ^ а б Kelly EB (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. стр. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Архивирано из оригинала на датум 10. 9. 2017. 
  21. ^ „Nikolai Adolfovich Shereshevsky”. www.whonamedit.com. Приступљено 3. 11. 2019. 
  22. ^ „A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)”. Lancet. 1 (7075): 711—3. april 1959. PMID 13642858. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. 
  23. ^ „Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer”. Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513—20. juni 2006. PMC 2082783Слободан приступ. PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. Архивирано из оригинала на датум 7. 3. 2012. 
  24. ^ Marino BS (2013). Blueprints pediatrics (Sixth изд.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. стр. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Архивирано из оригинала на датум 10. 9. 2017. 
  25. ^ „Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells”. PLOS ONE. 4 (1): e4175. 2009. Bibcode:2009PLoSO...4.4175U. PMC 2613558Слободан приступ. PMID 19137066. doi:10.1371/journal.pone.0004175.