Kongenitalna anomalija
 | Овај чланак је недовршен. |
| Kongenitalna anomalija | |
|---|---|
 Neke od fetalnih anomalija iz muzejske zbirke | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Medicinska genetika, Pedijatrija |
| DiseasesDB | 28811 |
| MeSH | D009358 |
Kongenitalna anomalija, poremećaj ili malformacija je strukturno, funkcionalno ili metaboličko odstupanje od normalnog obrasca razvojnog procesa koji je prisutan prilikom rođenja. Sa učestalošću od 3 - 5% kod sve novorođene dece, one čine značajan procenat morbiditeta i mortaliteta u prenatalnom razdoblju i dojenačkom uzrastu.[1]
Kongenitalne anomalije prema tome da li zahvataju jednu ili više regija tela dele se na izolovane (major i minor) i multiple koje zahvataju više regija, a u odnosu na normalni obrazac razvojnog procesa, koji je prisutan prilikom rođenja deteta, kongenitalne anomalije karakteriše strukturno, funkcionalno ili metaboličko odstupanje.[2]
Veliki dio kongenitalnih anomalija zahtteva hitnu hiruršku intervenciju. Zbrinjavanje takvih stanja često je odličan prim multidisciplinarne saradnje stručnjaka raznih oblasti medicine, jer samo koordinacija neonatologa, radiologa, anesteziologa i dečjeg hirurg može da rezultuje uspešnim lečenjem.
Epidemiologija
[уреди | уреди извор]Od poznatih uzroka genetički faktori su najzastupljeniji (15 - 25%), dok je samo manji broj kongenitalnih anomalija uzrokovan faktorima sredine kao što su majčina izloženost teratogenim agensima, uključujući lekove i infekcije (8 - 12%). Međutim na osnovu dosadašnjih saznanja smatra se da velika većina izolovanih kongenitalnih anomalija nastaje kao posledica intereakcije gena i sredine. Zato bolest svrstavaju i u grupu multifaktorijalno uzrokovanu (20 - 25%). Međutim kako u većini slučajeva (40 - 60%), uzrok nije otkriven, etiologija kongenitalnih anomalija i dalje ostaje velika nepoznanica.
- Morbiditet/Mortalitet
Briga za decu počinje pre njihovog rođenja. Strah od pojave anomalija ploda, prisutan je kod svake trudnice, i nije bez racionalne osnove. Kongentalne anomalije se javljaju kod 3 do 4% novorođene dece, a značajno su učestalije kod spontanih pobačaja i interuterine smrti ploda. Polovina ovih anomalija je takve prirode da dovodi do smrti ili bitno remeti život po rođenju, zbog čega je tačno i pravovremeno otkrivanje i lečenje kongenitalnih anomalija od velikog značaja kako za pojedinca, tako i za društvo.
Napredak fetalne medicine, do koga je došlo u najvećoj meri uvođenjem ultrazvučne tehnologije poslednjih decenija,[3] nametnuo je nove zahteve onima koji brinu o zdravlju fetusa i majki. Brojna saznanja o etiologiji i patofiziologiji kongenitalnih anomalija, kao i tehnološki napredak, doveli su do primene novih metoda u dijagnostici i terapiji urođenih poremećaja ploda.[4]
Etiologija
[уреди | уреди извор]Prema etiologij kongenitalne anomalije se mogu podeliti na:
- Genetske
Genetske anomalij su uzrokovana mutacijom DNK.
- Negenetske
- Radijacija - stečeno oštećenje DNK
- Infekcija - varičela, rubeola...
- Droge - tlidomid...
- Alkohol - methotreksat...
- Bolest majke - fenilketonurija, šećerna bolest...
Podela
[уреди | уреди извор]Kongenitalne anomalije se dele na: izolovane (major i minor) koje zahvataju jednu regiju, multiple koje zahvataju više regija, a mogu biti i udružene major i minor anomalije.
Izolovane anomalije
[уреди | уреди извор]Prema kliničkom značenju izolovane anomalije mogu biti:
- Minor anomalije
- Najčešće nemaju veći klinički značaj.
Minor anomalije su fizičke varijacije anomalija prisutne u manje od 5% populacije.
- Major anomalije
- Dovode do teških disfunkcija.
- Odnose se na anomalije koje su nespojive sa životomtom.
- Zahtevaju hirurški zahvat za korekciju ili u protivnom dovode do velikih disfunkcionalni poremećaja (poput mentalne retardacije).[5]
- U ove anomalije spada 2 – 3% svih kongenitalnih anomalija.
Prema patogenezi izolovane anomalije mogu biti:
- Malformacije
- Nastaje zbog nenormalnog razvojnog procesa koji uključuje napravilnu proliferaciju ćelija, migraciju, diferencijaciju i ćelijsku smrt ili fuziju.
- Displazija
Nastaje zbog nenormalnog rasta i razvoja ćelija, što dovodi do poremećene organizacije ćelija unutar tkiva.
- Deformacija
- Nastaje zbog dejstva spoljašnjih mehaničkih sila na normalno formirane struture, obično zbog narušenog anatomskog okruženja u materici ili zbog pomeranja pokreta fetusa.
- Disrupcija
- Nastaje zbog direktnog delovanja spoljašnjih faktora na prethodno normalno formiranu strukturu u normalnom anatomskom okružrnju.
Multiple anomalije
[уреди | уреди извор]Prema patogenezi multiple anomalije mogu biti:
- Sekvenca
- Ovaj niz anomalija nastaje kao posledica jedne inicijalne anomalije koja može biti malformacija, displazija, deformacija ili disrupcija
- Sindrom
- To je konstantan i patogenetski povezan uzrok kongenitalnih anomalija
- Asocijacija
- Slučajna prisutnost kombinovanih kongenitalnih anomalija koje nisu sekvenca, a obrazac nije dovoljno konstantan da bi se proglasio sindrom
Udružene major i minor anomalije
[уреди | уреди извор]Specifične kombinacije major i minor anomalija odražavaju specifičnu etiologiju koja se prema patogenetskom mehanizmu može razvrstati u nekoliko grupa.
Izvori
[уреди | уреди извор]- ^ Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.
- ^ Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. New York; Plenum Publishing House, 1990.
- ^ Brun M, Maugey-Laulom B, Eurin D, Didier F, Avni EF. Prenatal sonographic patternsin autosomal dominant polycystic kidney disease: a multicenter study. Ultrasoundin Obstetrics and Gynecology 2004; 24(1): 55-61
- ^ Blair W, Prayer D, kuhle S, Deutinger J, Bernaschek. Combined prenatal ultrasoundand magnetic resonance imaging in two fetuses with suspected arachnoid cystes.Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:166-8.
- ^ Kumar P, Burton BK. Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management. New York; McGraw-Hill Professional, 2008.
Spoljašnje veze
[уреди | уреди извор]- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
- Birth Defect Research for Children
- Za budućnost naše dece! Projekat: „Razvijanje regionalnog prekograničnog sistema dijagnostičkih centara za prenatalnu dijagnostiku fetalnih malformacija na području Temišvara i Vršca” Архивирано на сајту Wayback Machine (9. март 2017)
| Klasifikacija |
|---|
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
