ЕРЦЦ2

Identifikatori
Simboli	ERCC2; COFS2; EM9; TTD; XPD
Vanjski ID	OMIM: 126340 MGI: 95413 HomoloGene: 344 GeneCards: ERCC2 Gene
EC broj	3.6.4.12
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• nukleotidno vezivanje; • DNK vezivanje; • aktivnost ATP zavisne DNK helikaze; • aktivnost helikaze; • aktivnost proteinske kinaze; • proteinsko vezivanje; • ATP vezivanje; • vezivanje proteinskog C-терминуса; • активност ДНК зависне АТПазе;
Целуларна компонента	• ССЛ2 језгро ТФИИХ комплекс; • нуклеус; • нуклеоплазма; • холо ТФИИХ комплекс; • цитоплазма; • вретено; • цитоскелетон; • ММXД комплеx;
Биолошки процес	• контролна тачка ћелијског циклуса; • поправка нуклеотидним исецањем; • респонс на хипоксију; • ин утеро ембрионски развој; • метаболички процес једињења која садрже нуклеобазу; • поправка ДНК; • поправка исецањем нуклеотида спрегнута са транскрипцијом; • поправка исецањем нуклеотида;
Преглед РНК изражавања
	подаци
Ортолози
Врста	Човек
Ентрез	2068
Енсембл	ЕНСГ00000104884
УниПрот	П18074
РефСеq (мРНА)	НМ_000400.3
РефСеq (протеин)	НП_000391.1
Локација (УЦСЦ)	Цхр 19:; 45.85 - 45.87 Мб
ПубМед претрага	[1]

ERCC2 (XПД) је протеин који учествује у транскрипционо спрегнутој поправци исецањем нуклеотида.

XPD ген кодира 2.3-кб дугу иРНК која садржи 22 ексона и 21 интрона. XПД протеин је полипептид да 760 аминокиселина и масом од 87 kDa. Дефекти овог гена могу да произведу три различита поремећаја: канцеру склони синдром Ксеродерма пигментозум комплементације групе D, трихотиодистрофију, и Кокејнов синдром.^[1]

Интеракције[уреди | уреди извор]

ERCC2 формира интеракције са GTF2H2,^[2]^[3] GTF2H1,^[4]^[5] ERCC5^[6] и XPB.^[4]^[6]^[7]^[8]

Референце[уреди | уреди извор]

^ „Ентрез Гене: ЕРЦЦ2 еxцисион репаир цросс-цомплементинг родент репаир дефициенцy, цомплементатион гроуп 2 (xеродерма пигментосум D)”.
^ Цоин Ф, Маринони ЈЦ, Родолфо C, Фрибоург С, Педрини АМ, Еглy ЈМ (1998). „Мутатионс ин тхе XПД хелицасе гене ресулт ин XП анд ТТД пхенотyпес, превентинг интерацтион бетwеен XПД анд тхе п44 субунит оф ТФИИХ”. Нат. Генет. УНИТЕД СТАТЕС. 20 (2): 184—8. ИССН 1061-4036. ПМИД 9771713. дои:10.1038/2491.
^ Вермеулен W, Бергманн Е, Ауриол Ј, Радемакерс С, Фрит П, Аппелдоорн Е, Хоеијмакерс ЈХ, Еглy ЈМ (2000). „Сублимитинг цонцентратион оф ТФИИХ трансцриптион/ДНА репаир фацтор цаусес ТТД-А трицхотхиодyстропхy дисордер”. Нат. Генет. УНИТЕД СТАТЕС. 26 (3): 307—13. ИССН 1061-4036. ПМИД 11062469. дои:10.1038/81603.
^ ^а ^б Драпкин Р, Реардон ЈТ, Ансари А, Хуанг ЈЦ, Заwел L, Ахн К, Санцар А, Реинберг D (1994). „Дуал роле оф ТФИИХ ин ДНА еxцисион репаир анд ин трансцриптион бy РНА полyмерасе ИИ”. Натуре. ЕНГЛАНД. 368 (6473): 769—72. ИССН 0028-0836. ПМИД 8152490. дои:10.1038/368769а0.
^ Россигнол M, Колб-Цхеyнел I, Еглy ЈМ (1997). „Субстрате специфицитy оф тхе цдк-ацтиватинг кинасе (ЦАК) ис алтеред упон ассоциатион wитх ТФИИХ”. ЕМБО Ј. ЕНГЛАНД. 16 (7): 1628—37. ИССН 0261-4189. ПМЦ 1169767 . ПМИД 9130708. дои:10.1093/ембој/16.7.1628.
^ ^а ^б Иyер Н, Реаган МС, Wу КЈ, Цанагарајах Б, Фриедберг ЕЦ (1996). „Интерацтионс инволвинг тхе хуман РНА полyмерасе II трансцриптион/нуцлеотиде еxцисион репаир цомплеx ТФИИХ, тхе нуцлеотиде еxцисион репаир протеин XПГ, анд Цоцкаyне сyндроме гроуп Б (ЦСБ) протеин”. Биоцхемистрy. УНИТЕД СТАТЕС. 35 (7): 2157—67. ИССН 0006-2960. ПМИД 8652557. дои:10.1021/би9524124.
^ Гиглиа-Мари Г, Цоин Ф, Ранисх ЈА, Хоогстратен D, Тхеил А, Wијгерс Н, Јасперс НГ, Раамс А, Аргентини M, ван дер Спек ПЈ, Ботта Е, Стефанини M, Еглy ЈМ, Аеберсолд Р, Хоеијмакерс ЈХ, Вермеулен W (2004). „А неw, тентх субунит оф ТФИИХ ис респонсибле фор тхе ДНА репаир сyндроме трицхотхиодyстропхy гроуп А”. Нат. Генет. Унитед Статес. 36 (7): 714—9. ИССН 1061-4036. ПМИД 15220921. дои:10.1038/нг1387.
^ Маринони ЈЦ, Роy Р, Вермеулен W, Миниоу П, Лутз Y, Wееда Г, Сероз Т, Гомез ДМ, Хоеијмакерс ЈХ, Еглy ЈМ (1997). „Цлонинг анд цхарацтеризатион оф п52, тхе фифтх субунит оф тхе цоре оф тхе трансцриптион/ДНА репаир фацтор ТФИИХ”. ЕМБО Ј. ЕНГЛАНД. 16 (5): 1093—102. ИССН 0261-4189. ПМЦ 1169708 . ПМИД 9118947. дои:10.1093/ембој/16.5.1093.

Литература[уреди | уреди извор]

Броугхтон БЦ; Тхомпсон АФ; Харцоурт СА; et al. (1995). „Молецулар анд целлулар аналyсис оф тхе ДНА репаир дефецт ин а патиент ин xеродерма пигментосум цомплементатион гроуп D wхо хас тхе цлиницал феатурес оф xеродерма пигментосум анд Цоцкаyне сyндроме.”. Ам. Ј. Хум. Генет. 56 (1): 167—74. ПМЦ 1801309 . ПМИД 7825573.
Јеанг КТ (1998). „Тат, Тат-ассоциатед кинасе, анд трансцриптион.”. Ј. Биомед. Сци. 5 (1): 24—7. ПМИД 9570510. дои:10.1007/БФ02253352.
Yанкулов К, Бентлеy D (1998). „Трансцриптионал цонтрол: Тат цофацторс анд трансцриптионал елонгатион.”. Цурр. Биол. 8 (13): Р447—9. ПМИД 9651670. дои:10.1016/С0960-9822(98)70289-1.
Цлеавер ЈЕ, Тхомпсон ЛХ, Рицхардсон АС, Статес ЈЦ (1999). „А суммарy оф мутатионс ин тхе УВ-сенситиве дисордерс: xеродерма пигментосум, Цоцкаyне сyндроме, анд трицхотхиодyстропхy.”. Хум. Мутат. 14 (1): 9—22. ПМИД 10447254. дои:10.1002/(СИЦИ)1098-1004(1999)14:1<9::АИД-ХУМУ2>3.0.ЦО;2-6.
Лехманн АР (2001). „Тхе xеродерма пигментосум гроуп D (XПД) гене: оне гене, тwо фунцтионс, тхрее дисеасес.”. Генес Дев. 15 (1): 15—23. ПМИД 11156600. дои:10.1101/гад.859501.
Бенхамоу С, Сарасин А (2003). „ЕРЦЦ2/XПД гене полyморпхисмс анд цанцер риск.”. Мутагенесис. 17 (6): 463—9. ПМИД 12435843. дои:10.1093/мутаге/17.6.463.
Цларксон СГ, Wоод РД (2006). „Полyморпхисмс ин тхе хуман XПД (ЕРЦЦ2) гене, ДНА репаир цапацитy анд цанцер сусцептибилитy: ан аппраисал.”. ДНА Репаир (Амст.). 4 (10): 1068—74. ПМИД 16054878. дои:10.1016/ј.днареп.2005.07.001.

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Xeroderma Pigmentosum
ЕРЦЦ2+Протеин на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

[1] „Ентрез Гене: ЕРЦЦ2 еxцисион репаир цросс-цомплементинг родент репаир дефициенцy, цомплементатион гроуп 2 (xеродерма пигментосум D)”.

[pmid9771713-2] Цоин Ф, Маринони ЈЦ, Родолфо C, Фрибоург С, Педрини АМ, Еглy ЈМ (1998). „Мутатионс ин тхе XПД хелицасе гене ресулт ин XП анд ТТД пхенотyпес, превентинг интерацтион бетwеен XПД анд тхе п44 субунит оф ТФИИХ”. Нат. Генет. УНИТЕД СТАТЕС. 20 (2): 184—8. ИССН 1061-4036. ПМИД 9771713. дои:10.1038/2491.

[pmid11062469-3] Вермеулен W, Бергманн Е, Ауриол Ј, Радемакерс С, Фрит П, Аппелдоорн Е, Хоеијмакерс ЈХ, Еглy ЈМ (2000). „Сублимитинг цонцентратион оф ТФИИХ трансцриптион/ДНА репаир фацтор цаусес ТТД-А трицхотхиодyстропхy дисордер”. Нат. Генет. УНИТЕД СТАТЕС. 26 (3): 307—13. ИССН 1061-4036. ПМИД 11062469. дои:10.1038/81603.

[pmid8152490-4] а ^б Драпкин Р, Реардон ЈТ, Ансари А, Хуанг ЈЦ, Заwел L, Ахн К, Санцар А, Реинберг D (1994). „Дуал роле оф ТФИИХ ин ДНА еxцисион репаир анд ин трансцриптион бy РНА полyмерасе ИИ”. Натуре. ЕНГЛАНД. 368 (6473): 769—72. ИССН 0028-0836. ПМИД 8152490. дои:10.1038/368769а0.

[pmid9130708-5] Россигнол M, Колб-Цхеyнел I, Еглy ЈМ (1997). „Субстрате специфицитy оф тхе цдк-ацтиватинг кинасе (ЦАК) ис алтеред упон ассоциатион wитх ТФИИХ”. ЕМБО Ј. ЕНГЛАНД. 16 (7): 1628—37. ИССН 0261-4189. ПМЦ 1169767 . ПМИД 9130708. дои:10.1093/ембој/16.7.1628.

[pmid8652557-6] а ^б Иyер Н, Реаган МС, Wу КЈ, Цанагарајах Б, Фриедберг ЕЦ (1996). „Интерацтионс инволвинг тхе хуман РНА полyмерасе II трансцриптион/нуцлеотиде еxцисион репаир цомплеx ТФИИХ, тхе нуцлеотиде еxцисион репаир протеин XПГ, анд Цоцкаyне сyндроме гроуп Б (ЦСБ) протеин”. Биоцхемистрy. УНИТЕД СТАТЕС. 35 (7): 2157—67. ИССН 0006-2960. ПМИД 8652557. дои:10.1021/би9524124.

[pmid15220921-7] Гиглиа-Мари Г, Цоин Ф, Ранисх ЈА, Хоогстратен D, Тхеил А, Wијгерс Н, Јасперс НГ, Раамс А, Аргентини M, ван дер Спек ПЈ, Ботта Е, Стефанини M, Еглy ЈМ, Аеберсолд Р, Хоеијмакерс ЈХ, Вермеулен W (2004). „А неw, тентх субунит оф ТФИИХ ис респонсибле фор тхе ДНА репаир сyндроме трицхотхиодyстропхy гроуп А”. Нат. Генет. Унитед Статес. 36 (7): 714—9. ИССН 1061-4036. ПМИД 15220921. дои:10.1038/нг1387.

[pmid9118947-8] Маринони ЈЦ, Роy Р, Вермеулен W, Миниоу П, Лутз Y, Wееда Г, Сероз Т, Гомез ДМ, Хоеијмакерс ЈХ, Еглy ЈМ (1997). „Цлонинг анд цхарацтеризатион оф п52, тхе фифтх субунит оф тхе цоре оф тхе трансцриптион/ДНА репаир фацтор ТФИИХ”. ЕМБО Ј. ЕНГЛАНД. 16 (5): 1093—102. ИССН 0261-4189. ПМЦ 1169708 . ПМИД 9118947. дои:10.1093/ембој/16.5.1093.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]