Pređi na sadržaj

Anencefalija

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Anencefalija kod fetusa.

Anencefalija je odsustvo većeg dela mozga, lobanje i kože lobanje, koje se razvijaju tokom embrionalnog razvića.[1] To je cefalni poremećaj koji je rezultat defekta neuronske cevi koji se javlja kada se rostralni (glavni) kraj nervne cevi ne zatvori, obično između 23. i 26. dana nakon koncepcije.[2] Strogo govoreći, grčki termin se prevodi kao "ne u glavi" (to jest potpuno nedostaje unutrašnji deo glave, odnosno mozak), ali uobičajeno je da deci, koja su rođena sa ovim poremećajem nedostaje telencefalon, najveći deo mozga koji se sastoji uglavnom od cerebralne hemisfere, uključujući neokorteks, koji je odgovoran za spoznavanje.[3] Ostatak mozga je obično prekriven samo tankim slojem membrane- koža, kosti, meninge nedostaju.[4][5] Sa vrlo malo izuzetaka, deca sa ovim poremećajem ne preživljavaju duže od nekoliko sati ili možda nekoliko dana nakon njihovog rođenja.

Simptomi[uredi | uredi izvor]

Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) opisuje prezentaciju ovog stanja na sledeći način: "Beba rođena sa anenkefalijom je obično slepa, gluva, nesvesna za svoju okolinu i nesposobna da oseća bol. Iako se mogu roditi neki pojedinci sa anenkefalijom glavnog mozga, nedostatak funkcionalnog cerebruma trajno isključuje mogućnost da ikad dobije svest o svom okruženju. Može doći do refleksnih radnji poput disanja i reagovanja na zvuk i dodir."[4]

Ilustracija anencefalije kod fetusa.
Anencefalija kod fetusa.
Rendgenski snimak anencefalije.

Uzroci[uredi | uredi izvor]

Uzroci anenkefalije sporni su kod medicinskih stručnjaka i istraživača.

Folna kiselina je pokazala da je važna u formiranju neuronske cevi još 1995. godine, a kao podtip defekta nervne cevi, folna kiselina može igrati ulogu u anenkefaliji. Studije su pokazale da dodavanje folne kiseline u ishrani trudnica može značajno smanjiti, iako ne eliminisati, incidencu defekta neuronske cevi. Stoga se preporučuje da sve trudnice konzumiraju 0,4 mg dnevno,[4] posebno one koje pokušavaju da zatrudne, jer to može smanjiti rizik na 0,03%.[6] Nije poželjno čekati trudnoću da započne, jer do trenutka kada žena zna da je trudna obično je prošlo kritično vreme za nastanak defekta neuronske cevi. Lekar može prepisati još veće doze folne kiseline (5 mg / dan) za žene koje su imale prethodnu trudnoću sa defektom neuronske cevi.[6]

Povezanost sa genetičkom ciliopatijom[uredi | uredi izvor]

Donedavno, medicinska literatura nije ukazivala na vezu između mnogih genetskih poremećaja, genetskih sindroma i genetskih bolesti, za koje se sada smatra da su povezani. Kao rezultat novog genetičkog istraživanja, neki od njih su, u stvari, veoma povezani uprkos različitim setovima medicinskih simptoma koji su klinički vidljivi u poremećajima. Anencefalijaje jedna od takvih bolesti, koja je deo nove klase bolesti zvanih ciliopatije. Osnovni uzrok može biti disfunkcionalni molekularni mehanizam u strukturama primarnih cilija ćelije, organele prisutne u mnogim ćelijskim vrstama u čitavom ljudskom telu. Defekti cilija negativno utiču na "brojne kritične razvojne signalne puteve" neophodne za razvoj ćelija i stoga, pružaju pouzdanu hipotezu o često višestrukim simptomima velikog broja sindroma i bolesti. Poznate ciliopatije obuhvataju primarnu cilijarnu diskineziju, Bardet-Biedl sindrom, policistički bubreg i bolest jetre, nefronoftise, Alstromov sindrom, Meckel-Gruberov sindrom i neke oblike degeneracije retine.[7]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Anencefalijase često može dijagnostikovati pre rođenja putem ultrazvučnog pregleda. Materinski serumski alfa-fetoprotein (AFP skrining)[8] i detaljni ultrazvuk fetusa[9] mogu biti korisni za skrining za defekte neuralne cevi kao što su spina bifida ili anenkefalija.

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Ne postoji lek ili standardni tretman za anenkefaliju, a prognoza za pacijente je smrt. Većina anenkefaličnih fetusa ne preživi rođenje, čineći 55% ne-abortiranih slučajeva. Deca koja nisu mrtvorođena obično umiru u roku od nekoliko sati ili dana nakon rođenja od srčanog zastoja.[4][10] Postoje četiri zabeležena slučaja anenkefalne dece koja su preživela duži vremenski period.

U gotovo svim slučajevima, anenkefalna deca nisu agresivno oživljena, jer ne postoji šansa da dete postane svesno. Umesto toga, uobičajena klinička praksa je da se preduzmu mere za hidrataciju, ishranu i komfor i da se "prepusti da priroda učini svoje". Veštačka ventilacija, operacija (kako bi se popravili bilo koji koegzistentni kongenitalni defekti), i terapija lekovima (kao što su antibiotici) obično se smatraju beskorisnim naporima. Neki kliničari i medicinski etičari gledaju čak i na obezbeđivanje ishrane i hidratacije kao medicinski beskorisne.

Etički problemi[uredi | uredi izvor]

Jedan problem vezan za anenkefaličnu novorođenčad je donacija organa. Prvo pravno uputstvo je došlo iz slučaja Babi Theresa 1992. godine, u kome su granice donacija organa testirane po prvi put.[11] Organi za bebe su oskudni, a velika potražnja za transplantacijama pedijatrijskih organa predstavlja veliki problem javnog zdravlja. 1999. godine utvrđeno je da među decom koja umiru mlađa od dve godine, trideset do pedeset posto to čine dok čekaju na transplantaciju.[11] Da bi organi za odojčad mogli da budu održivi i koriste se za transplantaciju, oni moraju biti uklonjeni dok dete još uvek ima cirkulaciju ili vrlo brzo nakon prestanka cirkulacije. Međutim, ovo predstavlja i zakonska i etička pitanja.

Istraživanja[uredi | uredi izvor]

Neke genetske studije su sprovedene radi utvrđivanja uzroka anencefalije. Utvrđeno je da se homeoprotein hrskavice (CART1) selektivno ispoljava u hondrocitima (ćelijama hrskavice). CART1 gen za hromozom 12q21.3-q22 je mapiran. Takođe, otkriveno je da miševi koji su homozigotni za nedostatak u CART1 genu ispoljavaju bolesti kao što su akranija i meranenkefalija, a prenatalni tretman folnom kiselinom će suprimisati akraniju i meroanenkefaliju u mutantima za Cart1.[12][13]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ „Cephalic disorders – Overview, Anencephaly, Colpocephaly – neurologychannel”. 03. 09. 2015. Arhivirano iz originala 09. 05. 2008. g. Pristupljeno 19. 09. 2016. 
  2. ^ Chervenak, Kurjak & Comstock 1995, str. 253.
  3. ^ Chervenak, Kurjak & Comstock 1995, str. 102.
  4. ^ a b v g „Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. Arhivirano iz originala 09. 05. 2008. g. Pristupljeno 08. 05. 2008. 
  5. ^ „Baby Without A Brain, Nickolas Coke, Update”. Arhivirano iz originala 14. 09. 2012. g. 
  6. ^ a b Ratcliffe, Stephen D., ur. (2008). Family medicine obstetrics (3rd izd.). Philadelphia: Mosby Elsevier. ISBN 978-0-323-04306-9. 
  7. ^ Badano, Jose L.; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L.; Katsanis, Nicholas (2006). „The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders”. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 7: 125—48. PMID 16722803. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. 
  8. ^ Joó JG, Beke A, Papp C, et al. (2007). „Neural tube defects in the sample of genetic counselling”. Prenat. Diagn. 27 (10): 912—21. PMID 17602445. doi:10.1002/pd.1801. 
  9. ^ Cedergren M, Selbing A (2006). „Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14-week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population”. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 85 (8): 912—5. PMID 16862467. doi:10.1080/00016340500448438. 
  10. ^ Kinsman & Johnston 2007.
  11. ^ a b Bard, Jennifer S. (1999). „The diagnosis is anencephaly and the parents ask about organ donation: Now what? A guide for hospital counsel and ethics committees”. Western New England Law Review. 21 (1): 49—95. PMID 12774804. 
  12. ^ Chen, Chih-Ping (2008). „Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated with Neural Tube Defects (III)”. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 47 (2): 131—40. PMID 18603496. doi:10.1016/S1028-4559(08)60070-4. 
  13. ^ Zhao, Qi; Behringer, Richard R.; De Crombrugghe, Benoit (1996). „Prenatal folic acid treatment suppresses acrania and meroanencephaly in mice mutant for the Cart1 homeobox gene”. Nature Genetics. 13 (3): 275—83. PMID 8673125. doi:10.1038/ng0796-275. 

Literatura[uredi | uredi izvor]

  • Kinsman, SL; Johnston, MV (2007). „Chapter 592: Congenital anomalies of the central nervous system”. Ur.: Kliegman, RM; Behrman, RE; Jenson, HB. Nelson Textbook of Pediatrics (18th izd.). Philadelphia, PA: Saunders Elsevier. ISBN 978-1-4377-0755-7. 
  • Chervenak, F.A.; Kurjak, A.; Comstock, C.H. (1995). Ultrasound and the Fetal Brain: Progress in Obstetric and Gynecological Sonography Series (1st publ izd.). New York: Parthenon Pub. Group. str. 102. ISBN 978-1-85070-612-0. 
  • Ratcliffe, Stephen D., ur. (2008). Family medicine obstetrics (Treće izd.). Philadelphia: Mosby Elsevier. ISBN 978-0-323-04306-9. 
  • O'Rahilly, M; Muller, F (1992). Human Embryology & Teratology. New York: Wiley-Liss, Inc. str. 253. ISBN 978-0-471-38225-6. 
Anencefalija na Vikimedijinoj ostavi.
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Аненцефалија&oldid=27818262”