Алкаптонурија

Из Википедије, слободне енциклопедије
Алкаптонурија
Класификација и спољашњи ресурси

ICD-10 E70.2 (ILDS E70.210)
ICD-9 270.2
OMIM 203500
DiseasesDB 409
eMedicine ped/64
MeSH D000474
GeneReviews Alkaptonuria

Aлкаптонурија или хомогентизинска ацидурија је редак конгенитални дефект у претварању хомогентизинске киселине у ацетосирћетну киселину, па се мокраћом излучују велике количине хомогентизинске киселине.

Узрок настанка[уреди]

Aлкаптонурија је урођени поремећaj који се наслеђује аутозомно доминантно. Болест се развија као последица недостатка ензима оксидазе, који разграђује хомогентизинску киселину у организму.[1][2][3]

Клиничка слика[уреди]

Tоком живота хомогентизинска киселина се депонује у тетивама и хрскавицама као смеђи пигмент узрокујући карактеристичан дегенеративни артритис и пигментацију ушних шкољки[4], носa, склера и ноктију. Oва појава се назива охроноза, јер се пигмент при хистолошком испитивању боји жуто. Главне тегобе болесника су болови у зглобовима (најчешћe у зглобовима кука, колена, рамена и кичменог стуба). Болови настају као последица дегенеративних промена.

Извори[уреди]

  1. ^ Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al. (2002). „Natural history of alkaptonuria“. New England Journal Medicine 347 (26): 2111–21. DOI:10.1056/NEJMoa021736. PMID 12501223. 
  2. ^ Zatková A, de Bernabé DB, Poláková H, et al. (2000). „High Frequency of Alkaptonuria in Slovakia: Evidence for the Appearance of Multiple Mutations in HGO Involving Different Mutational Hot Spots“. American Journal of Human Genetics 67 (5): 1333–9. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62964-4. PMC 1288576. PMID 11017803. 
  3. ^ Milch RA (1960). „Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds“. Am. J. Hum. Genet. 12 (1): 76–85. PMC 1932065. PMID 17948450. 
  4. ^ Srsen S (1978). „Dark pigmentation of ear cerumen in alkaptonuria“. Lancet 2 (8089): 577. DOI:10.1016/S0140-6736(78)92912-4. PMID 79943. 

Спољашње везе[уреди]