Галактоземија
Галактоземија је ензимопатија као грешка у метаболизму због недостатка ензима фосфогалактозе уридил-трансферазе која катализује прелазак фосфат-галактозе у фосфат-глукозу која улази у јетрин метаболизам угљених хидрата. Услед недостатка овог ензима не може да се користи галактоза из млека, што је раније доводило до смрти новорођенчади. Сада се то спречава избацивањем галактозе из исхране такве деце.
Садржај |
[уреди] Тип наслеђивања
Наслеђује се аутозомно-рецесивно као мутација гена лоцираног на кратком краку хромозома 9. Болест је ретка - инциденција је 1:80 000.
[уреди] Клиничка слика
Болест се манифестује:
Лечење се обавља помоћу специјалне дијете којом се из исхране избацују лактоза и галактоза. Новорођенче се лишава мајчиног млека које је за њега као отров и прелази на исхрану базирану на соји.
[уреди] Тестирање на галактоземију
Тестирање на галактоземију уведено је скоро свуда у свету:
- у већини европских земаља;
- САД
- Јапану и
- Аустралији.
Ради се неколико врста тестова:
- микробиолошки E. coli тест или E. coli у комбинацији са бактериофагом, тзв. Paigenov тест;
- тест за процену активности ензима фосфогалактозе уридил-трансферазе, тзв. флуоресцентни спот-скрининг или Beutlerov тест;
- ДНК анализа;
- ензимско-калориметријски тест којим се мери галактоза.
[уреди] Литература
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
