Хопфова брадавичаста акрокератоза

С Википедије, слободне енциклопедије
Хопфова брадавичаста акрокератоза
СинонимиAcrokeratosis verruciformis of Hopf[1]

Хопфова брадавичаста акрокератоза (ХБА) (Acrokeratosis Verruciformis - Hopf) је ретка генодерматоза са аутозомно доминантним начином наслеђивања. Брадавичаста акрокератоза је поремећај кератинизације који карактеришу вишеструке кератотичне лезије са равним врховима, боја коже, које подсећа на равне брадавице које се обично примећују на леђима шакама и стопалима.[2]

Лезије идентичне онима код брадавичасте акрокератозе такође се примећују код многих пацијената са акралном Дариеровом болешћу (која се такође назива фоликуларна кератоза) или чак код рођака особа са Дариевом болешћу.[2]

Значајне контроверзе окружују природу и однос акрокератозе и Дариеове болести и да ли су оне манифестације једне генетске абнормалности. Неки аутори сугеришу да су брадавичаста акрокератозе и Дареове болест различите ентитете, док други сматрају да су то варијабилни изрази исте болести, при чему је прва благи израз или форма другог ентитета.[3][4] Недавне генетске студије разматрају како то могу бити различити ентитети који су алелне варијанте.[тражи се извор]

Дариерова болест је најважнији поремећај који треба разликовати од акрокератозе. Дариерова болест, брадавичаста акрокератоза, брадавичаста епидермодисплазија, равне брадавице и себороичне кератозе могу се разликовати на основу налаза хистолошког прегледа из узорака биопсије појединачних лезија. Тврди невус се може клинички разликовати на основу његовог касног почетка.[4][5][6]

Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]

Хопфова брадавичаста акрокератоза је последица абнормалног ATP2A 2 гена. Има аутосомно доминантно наслеђе, што значи да само једна копија захваћеног гена треба да се наследи да би се развила болест. Ако је један родитељ погођен, шанса да дете развије Хопфова брадавичасту акрокератозу је 1 од 2 (50%).[7]

Мутације у ATP2A 2 гену такође изазивају Дариерову болест. Ген кодира саркоплазматски ретикулум калцијум АТПазу 2 пумпу, која контролише интрацелуларни калцијум. Претпоставља се да оштећено функционисање ове пумпе мења способност дезмозома да међусобно повежу кератиноците.[7]

Клиничка слика[уреди | уреди извор]

Брадавичасте акрокератозе је обично присутна при рођењу или се манифестује у раном детињству, али почетак може бити одложен до пете деценије живота. Хопфова брадавичасте акрокератозе има аутозомно доминантни начин преноса, али се јављају и спорадични случајеви.[8][9]

У клиничкој слици уочене су суве, грубе, боје коже или црвенкасто-браон папуле са равним врхом или брадавичасте папуле које подсећају на равне брадавице, посебно на доњем делу шака и, понекад, на доњем делу стопала..

Папуле се такође могу наћи на коленима, лактовима, подлактицама или потколеницама. Мале групе или изоловане папуле могу се развити на другим деловима тела. Папуле се понекад лакше напипају него виде.

Кожа длана може бити задебљана и може показати тачкасту кератозу, јаме или пунктиформне прекиде у дерматоглифима, идентичне онима уоченим код особа са Дариеровом или Гроверовом болешћу.[10]

Такође се може видети захваћеност ноктију, укључујући уздужно цепање, пруге и субунгуалну хиперкератозу.[11]

Дијагноза[уреди | уреди извор]

За постављање дијагнозе потребно је урадити биопсију коже.

Дермоскопија ових лезија може показати неправилне беле хомогене површине и калдрмасту формацију, што би могло бити од помоћи у постављању или потврђивању дијагнозе.[12]

Хистолошки, пресеци откривају хиперкератозу, редовну акантозу и папиломатозу са истакнутим грануларним слојем, који типично има изглед „црквеног тола“. Паракератоза није карактеристика. Епидермална вакуолизација није присутна, а може се видети благи дермални инфламаторни инфилтрат.[9]

Диференцијална дијагноза[уреди | уреди извор]

Дариерова болест је најважнија диференцијална дијагноза, а пацијенти могу показати идентичне налазе клиничким прегледом. Дискератотичне ћелије су карактеристичне за Дариерову болест, посебно код добро утврђених лезија, али оне нису присутне при хистолошком прегледу брадавичасте акрокератозе.

Брадавичаста епидермодисплазијаиа, равне брадавице и себороичне кератозе, које такође могу клинички симулирати лезије брадавичасте акрокератозе, могу се разликовати на основу хистолошких карактеристика.

Терапија[уреди | уреди извор]

Једини ефикасан третман је површинска аблација. Лечење се генерално не препоручује, мада су испробани медицински и хируршки третмани.

  • Примена ретиноичне киселине била је од помоћи код неких особа.
  • Пријављено је да орални деривати витамина А имају одређени успех.[13][14]
  • Може се користити деструкција лезија криотерапијом или ласером, посебно деструктивним ласерима као што су угљен-диоксидни или Нд:ИАГ ласери.

Нетретиране лезије опстају и постају уочљивије након дужег излагања сунцу због затамљења.

Пријављено је да третиноин има неке ефекте код неких особа са овим лезијама. Поред тога, у пријављеном случају Хопфове брадавичаста акрокератозе повезане са кератоакантомима, третман ацитретином је драматично побољшао оба стања.[14]

Инхибитори Јанус киназе (ЈАК) показују потенцијал у лечењу Дариеове болести и сродних стања.[15]

Компликације[уреди | уреди извор]

Трансформација брадавичасте акрокератозе у карцином сквамозних ћелија коже пријављена је у два случаја.[16]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. 
  2. ^ а б „Acrokeratosis Verruciformis of Hopf: Practice Essentials, Background, Pathophysiology”. emedicine.medscape.com. 2023-05-25. 
  3. ^ Panja RK. Acrokeratosis verruciformis: (Hopf)--A clinical entity?. Br J Dermatol. 1977 Jun. 96(6):643-52.
  4. ^ а б WAISMAN, MORRIS (1960-01-01). „Verruciform Manifestations of Keratosis Follicularis”. Archives of Dermatology. 81 (1): 1. ISSN 0003-987X. doi:10.1001/archderm.1960.03730010005001. 
  5. ^ Robertson L, Sauder MB. Basal Cell Carcinoma in Type 2 Segmental Darier's Disease. J Skin Cancer. 2012. 2012:839561.
  6. ^ Wang, Yin; Bruce, Allen T.; Tu, Caixia; Ma, Keli; Zeng, Li; Zheng, Pan; Liu, Yang; Liu, Yan (2011-11-01). „Protein aggregation of SERCA2 mutants associated with Darier disease elicits ER stress and apoptosis in keratinocytes”. Journal of Cell Science. 124 (21): 3568—3580. ISSN 1477-9137. doi:10.1242/jcs.084053. 
  7. ^ а б „Acrokeratosis verruciformis of Hopf | DermNet”. dermnetnz.org (на језику: енглески). Приступљено 2024-02-19. 
  8. ^ Bang, Chul Hwan; Kim, Hei Sung; Park, Young Min; Kim, Hyung Ok; Lee, Jun Young (2011). „Non-familial Acrokeratosis Verruciformis of Hopf”. Annals of Dermatology. 23 (Suppl 1): S61. ISSN 1013-9087. doi:10.5021/ad.2011.23.s1.s61. 
  9. ^ а б Schueller WA. Acrokeratosis verruciformis of Hopf. Arch Dermatol. 1972 Jul. 106(1):81-3.
  10. ^ Raff M, Szilvassy J. Specific dermatoglyphic patterns: a characteristic manifestation of acantholytic dyskeratotic dermatoses. J Am Acad Dermatol. 1989 Nov. 21(5 Pt 1):958-60.
  11. ^ HERNDON, JAMES H. (1966-03-01). „Acrokeratosis Verruciformis (Hopf) and Darier's Disease”. Archives of Dermatology. 93 (3): 305. ISSN 0003-987X. doi:10.1001/archderm.1966.01600210041006. 
  12. ^ Behera, Biswanath; Prabhakaran, Nagendran; Naveed, Sheikh; Kumari, Rashmi; Thappa, Devinder Mohan; Gochhait, Debasis (2017). „Dermoscopy of acrokeratosis verruciformis of Hopf”. Journal of the American Academy of Dermatology. 77 (2): e33—e35. ISSN 0190-9622. doi:10.1016/j.jaad.2017.01.003. 
  13. ^ Serarslan, Gamze; Di˙dar Balci, Di˙dem; Homan, Seydo (2007-01-01). „Acitretin treatment in acrokeratosis verruciformis of Hopf”. Journal of Dermatological Treatment. 18 (2): 123—125. ISSN 0954-6634. doi:10.1080/09546630601121029. 
  14. ^ а б Acrokeratosis verruciformis of Hopf, Springer Berlin Heidelberg, 2004, стр. 18—18, Приступљено 2024-02-18 
  15. ^ Schattner, Ami (2023). „In RA, new use of JAK inhibitors was associated with nonmelanoma skin cancer vs. TNF inhibitors at 2 y”. Annals of Internal Medicine. 176 (7): JC83. ISSN 0003-4819. doi:10.7326/j23-0042. 
  16. ^ Dogliotti, M.; Schmaman, A. (1971). „Acrokeratosis Verruciformis: Malignant Transformation”. Dermatology. 143 (2): 95—99. ISSN 1018-8665. doi:10.1159/000252175. 

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Класификација
Спољашњи ресурси
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Хопфова_брадавичаста_акрокератоза&oldid=27546409”